Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen in een of meer enzymen in het bijnierhormoon biosynthetisch enzymsysteem, die veranderingen in hormoonspiegels zoals cortisol veroorzaakt. Vaak autosomaal recessief. Klinisch is 21-hydroxylase-deficiëntie de meest voorkomende, goed voor meer dan 90%, en de incidentie ervan is ongeveer 1/4500 pasgeborenen, waarvan ongeveer 75% zoutverlies, gevolgd door 11beta; Ongeveer 5% tot 8%, de incidentie is ongeveer 1/5000 tot 7000 pasgeborenen. Andere soorten zijn zeldzaam.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.