Meerdere erfelijke osteochondromen

Multiple osteochondroma-ziekte of multiple exostosis komt minder vaak voor dan solitaire osteochondroma. Het is een botdysplasie die botbobbels van verschillende grootte op het bot kan vormen. Meerdere erfelijke osteochondromen heeft drie kenmerken: ① het is erfelijk ② botverkorting of misvorming ③ de incidentie van kwaadaardig chondrosarcoom is hoog. Multiple osteochondroma-ziekte of multiple exostosis komt minder vaak voor dan solitaire osteochondroma. Het is een botdysplasie die botbobbels van verschillende grootte op het bot kan vormen. Als een autosomaal dominante erfelijke ziekte hebben de meeste patiënten een familiale genetische geschiedenis [3]. Er zijn veel namen voor deze ziekte, soms erfelijke misvormde kraakbeendysplasie of continuüm van de ruggengraat genoemd. Dit laatste verwijst vooral naar de abnormale vorm van het gehele aangetaste bot. In ernstige gevallen vertonen de botten van alle kraakbeen-geïnternaliseerde botten verschillende mate van abnormaliteit. De meest voorkomende plaatsen zijn de lange buisvormige botten grenzend aan de knie en enkel, die bilateraal en symmetrisch zijn.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.