Pediatrisch 46-XY eenvoudig gonadaal dysgenesesyndroom

46-XY simple gonadal digenesis syndrome (simple 46, XY gonadal digenesis syndrome) is het Harnden-Stewart-syndroom, ook bekend als het Swyer-syndroom. De symptomen worden gekenmerkt door de aanwezigheid van een vrouwelijke patiënt met een koordvormig gonadal, geen fysieke afwijkingen anders dan gonaden en een karyotype van 46-XY. Alleen geslachtshypoplasie en geen abnormale houding van het Turner-syndroom. In 1993 wezen Lou Liandi en anderen erop dat deze gevallen een gemeenschappelijk punt hebben, dat wil zeggen, de karyotypes zijn 45, X / 46XY en hun hypoplastische geslachtsklieren hebben verschillende typen en klinische manifestaties zijn verschillend. "Eén, voor internationale adoptie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.