Glycogeen opslagziekte type Ⅴ

Glycogeenopslagziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door de overmatige afzetting van glycogeen in weefsels als gevolg van erfelijke glycogeenmetabolismestoornissen. Glycogeen-opslagziekten worden geclassificeerd in 11 typen volgens de verschillende enzymdefecten die glycogeenmetabolismestoornissen veroorzaken en de weefsels waarin overtollig glycogeen wordt afgezet. Glycogeen opslagziekte type V, ook bekend als McArdle-myopathie, wordt veroorzaakt door een gebrek aan spierfosforylase. Het belangrijkste klinische kenmerk is pijn, krampen en zwakte na ernstige spiercontracties.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.