Aangeboren paramusculaire starheid

Congenitale paramyotonie is een autosomaal dominante overerving en het is een één-allel ziekte met periodieke hyperparalyse van hoog kaliumtype.Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN4A-gen van het natriumkanaal van chromosoom 17. De genmutaties bevinden zich voornamelijk in de S3 - S4-fragmenten in het III-gebied en de verbinding tussen de III- en IV-gebieden. Het wordt beschreven door Eulen burg (1886) en Rich (1894), dus het wordt ook de ziekte van Eulen berg genoemd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.