Melanine plaque-gastro-intestinale polyposis syndroom

Het melanine spot-gastro-intestinale polyposis-syndroom (Peutz-Jegher-syndroom) is een autosomaal dominante erfelijke ziekte veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd STK11 of LKB1 op het 19p-chromosoom. Het wordt gekenmerkt door het optreden van melaninevlekken aan de ventrale zijden van de vingers en tenen op de lippen en eromheen, evenals meerdere poliepen van het spijsverteringskanaal. De helft van de kinderen van de patiënt kan de ziekte hebben, en zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte ontwikkelen, en de incidentie in de populatie is 1 / 160.000-28.000. Er zijn veel patiënten met dezelfde familie, met een familiegeschiedenis van 40%.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.