Mucopolysaccharidose type III

Dit type, ook bekend als het Sanfilippo-syndroom, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. De klinische kenmerken en biochemische afwijkingen van dit type verschillen van die van type Ⅰ en type Ⅱ, die worden gekenmerkt door een ernstige mate van ongevoeligheid, maar relatief milde pathologische veranderingen. Het verschil met type I is dat het uiterlijk niet lijkt op de ziekte van Chengyu, de dwerg is niet duidelijk en er zijn geen complicaties zoals opaciteit van het hoornvlies of hartaandoeningen. Elleboog- en kniegewrichten hebben milde contracturen. Zelfs met hepato-splenomegalie is het zeer mild.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.