Autosomaal dominante genetische ziekte

Autosomaal dominante genetische ziekte, naam van de ziekte. Een van de typen genen met één gen. Verwijst naar de ziekte die wordt veroorzaakt door het dominante gen op de autosomale chromosomen. De zogenaamde bekrompenheid, dat wil zeggen of het pathogene gen homozygoot is (beide allelen zijn oorzakelijk) of heterozygoot (een van de allelen is een pathogeen gen en de andere is een normaal gen) kan ziekte veroorzaken . Wanneer het lichaam een ​​autosoom verkrijgt met een pathogeen gen uit de kiemcellen van de vorige generatie, kan het ziekte ontwikkelen. De meerderheid van de patiënten met een autosomaal dominante genetische ziekte is heterozygoot voor een dominant gen (heterozygoot). Als homozygoot (homozygoot), is de aandoening ernstig en vaak fataal (abortus, doodgeboorte of neonatale dood).

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.