Fenylketonurie bij kinderen

Fenylketonurie bij kinderen is een vaker voorkomende autosomaal recessieve ziekte veroorzaakt door enzymdefecten in de metabole fenylalanine-route. Beide ouders hebben chromosomale afwijkingen, maar beide zijn asymptomatisch en de incidentie van kinderen van naaste familieleden is hoog. Het kind is normaal bij de geboorte en na borstvoeding verschijnen de symptomen meestal na 3-6 maanden en de symptomen zijn duidelijk bij 1 jaar oud. De ziekte is gebruikt als een van de routinematige screeningprogramma's voor verloskundige pasgeborenen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.