Telangiectasia ataxia syndroom

Capillaire dilatatie ataxie syndroom wordt ook capillaire dilatatie ataxie, telangiectasia, Lovis-Bar syndroom genoemd. Het is een zeldzaam, complex en slecht prognostisch neurocutaan syndroom. Deze ziekte is een autosomaal recessieve genetische ziekte, maar sporadische gevallen zijn goed voor de overgrote meerderheid. De klinische kenmerken omvatten cerebellaire ataxie die zich ontwikkelt tijdens de kindertijd en vroege kinderjaren, telangiectasis telangiectasia, terugkerende paranasale sinus- en longinfecties, gevoelig voor kwaadaardige tumoren en gemengde immunodeficiëntie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.