Paleococcus nigra rode nucleaire pigmentdegeneratie

Paleococcus nigra rode nucleaire pigmentdegeneratie, ook bekend als de ziekte van Hallervorden-Spatz, is een genetische metabole ziekte in de late kindertijd en adolescentie. Het betreft voornamelijk het extrapiramidale systeem en is ook een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die verband houdt met stoornissen van het ijzermetabolisme Er zijn weinig autopsieverslagen in China geweest. De ziekte werd voor het eerst gemeld door Hallervorden en Spatz (1922), en de ziekte werd later bij twee mensen genoemd. De ziekte is autosomaal recessief. IJzerzouten worden afgezet op bilaterale bleke bolletjes, nigro-reticulum of zelfs rode kernen, wat leidt tot neurodegeneratie met verlies van neuronen en glialisatie. De belangrijkste klinische manifestaties zijn langzaam voortschrijdende toniciteit, minder beweging, dystonie, tekenen van piramidale kanalen, dementie en gepigmenteerde retinitis bij kinderen en adolescenten, en optische atrofie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.