Pediatrische glycogeenopslagziekte type Ⅴ

Glycogeenopslagziekte (GSD) is een klasse van aandoeningen van glycogeenmetabolisme veroorzaakt door aangeboren enzymdefecten en is autosomaal recessief. Gebrek aan spierfosforylase (fosforylase) tekort leidt tot obstructie van glycogeenafbraak in spiercellen en onvoldoende ATP-productie. Het aangetaste weefsel is dwarsgestreepte spier. Het belangrijkste klinische kenmerk is pijn, krampen en zwakte na ernstige spiercontractie. Ook bekend als Mc Ardle-syndroom, McArdle-Schmid-Pearson-syndroom, Cori type Ⅴ glycogeenafzettingsziekte, glycogeen metabolisme ziekte spiertype, spierfosforylase-deficiëntie enzovoort.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.