Mucopolysaccharidose type Ⅷ

Dit type wordt ook het Diferrante-syndroom genoemd. Het wordt gekenmerkt door een korte gestalte, mentale retardatie, dik en dik haar, grote lever en meerdere kraakbeenafwijkingen. Het hoornvlies is normaal en heparinesulfaat wordt uitgescheiden in de urine. De ziekte is autosomaal recessief. Gilnsburg et al. (1977) ontdekten dat de ziekte een 5-jarige jongen had met de klinische kenmerken van het Morquio-syndroom.Het verschil is dat de gekweekte fibroblasten (35) accumulatie van chondroïtinesulfaat en vertraagde eliminatie hebben.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.