Mucolipide opslagtype Ⅱ

Mucolipidosis type Ⅱ wordt ook wel inclusiecelziekte (I-celziekte) genoemd. De klinische kenmerken ervan lijken meer op het Hurler-syndroom, wat zich manifesteert door duidelijke klinische en röntgenafwijkingen bij de geboorte, trage respons, maar geen mucopolysaccharideurie. Huidfibroblasten hebben een groot aantal grove cytoplasmatische insluitsels. Leroy et al. (1967) ontdekten de ziekte voor het eerst en Spranger (1970) classificeerde deze als mucolipidosis type II.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.