Pediatrische propionische acidemie

Propionische acidemie is een genetisch defect in het katabolisme van propionzuur en wordt veroorzaakt door het ontbreken van propionyl CoA-carboxylase, een autosomaal recessieve overerving. Het wordt gekenmerkt door herhaalde afleveringen van ketoacidose kort na de geboorte, neutrofiele trombocytopenie, ernstige mentale retardatie, neurologische afwijkingen, eiwitintolerantie en aanzienlijk verhoogde plasmaglycinespiegels. De ziekte treedt meestal op na het eten van eiwitten, vooral een dieet dat rijk is aan vertakte aminozuren, methionine en threonine. Patiënten hebben een grote hoeveelheid propionzuuraccumulatie, verminderde propionaatoxidatie bij leukocyten en carboxylase-deficiëntie in fibroblasten.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.