Pediatrische glycogeenopslagziekte type Ⅰ

Glycogeenopslagziekte type Ⅰ wordt ook de ziekte van VonGeirk, glucose-6-fosfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type Ⅰ en lipomucopolysaccharidose type Ⅰ genoemd. Patiënten met mucopolysaccharidose hebben buitensporige mucopolysacchariden opgeslagen in botten, kraakbeen en andere weefsels of organen, wat de normale ontwikkeling van deze weefsels of organen beïnvloedt, en overtollige mucopolysacchariden worden uitgescheiden door urine. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Spmnger in 1968. Het komt vaker voor bij zuigelingen en jonge kinderen en wordt ook gezien bij oudere kinderen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.