Geïmmobiliseerd ciliair syndroom

Immotile cilia-syndroom (ICS) is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door meerdere defecten in de structuur van cilia. Het is een autosomaal recessieve overerving, inclusief abnormaal Kargener-syndroom en andere monogene ziekten. De incidentie is ongeveer 1: 30.000 tegen 1 : 60000. ICS is een genetisch defect in de structuur van cilia. Het is voornamelijk een defect van de ciliaire eiwitarm of bestraling, waardoor de ciliaire beweging abnormaal wordt en de trilhaartjes op het slijmvlies opruimen en disfunctioneren, wat herhaalde infecties veroorzaakt. De spermastaart is een speciaal soort trilhaartjes. Wanneer de structuur abnormaal is, verliest het sperma zijn motorische functie, waardoor onvruchtbaarheid ontstaat. Tijdens de embryonale ontwikkeling, als de structuur van de trilhaartjes abnormaal is, zal de rotatie van de ingewanden willekeurig optreden vanwege het ontbreken van normale slingering van de trilharen; gedurende 10 tot 15 dagen van de zwangerschap zal een linkerrotatie van de ingewanden in plaats van een normale rechterrotatie transpositie van de organen veroorzaken.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.