Retinitis pigmentosa-obesitas-multi-vinger syndroom bij kinderen

Retinitis pigmentosa-obesitas-multi-vinger syndroom (Laurence_Moon_Biedl syndroom), ook bekend als retinitis pigmentosa multi-vinger (teen) obesitas genitale abnormaliteit syndroom, Biemond syndroom, seksuele naïefheid, gepigmenteerde retinitis multi-vinger misvormingssyndroom enzovoort. Het is zeldzaam in de kliniek.De klinische kenmerken zijn obesitas, hypogonadisme, gepigmenteerde retinitis, mentale retardatie, polydactyly (teen) misvorming en andere afwijkingen. Het is een aangeboren genetische ziekte. Omdat de patiënt geen vruchtbaarheid heeft, is de genetische methode niet eenvoudig te bepalen en kan deze in autosomaal recessief zijn.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.