Kwetsbaar X-chromosoom voor kinderen

Het fragiele X-syndroom (fragiel X-syndroom, FXS) is een onvolledig zichtbare X-chromosoomgebonden dominante erfelijke ziekte en is genoemd naar de korte arm Xq27.3 van het X-chromosoom van de patiënt met een fragiel breekpunt. . FXS is een familiale mentale retardatieziekte met klinische manifestaties van mentale retardatie, speciale gelaatstrekken, gigantische testis, grote oren, spraak- en gedragsafwijkingen. In 1991 ontdekten wetenschappers voor het eerst het fragiele x-syndroom, een erfelijke ziekte die alleen voorkomt na het syndroom van Down en die een van een reeks ziekten is die worden veroorzaakt door een ongewone mutatie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.