Spinale atrofie van de wervelkolom

Spinale spieratrofie (SMA) verwijst naar een groep ziekten die worden veroorzaakt door spierzwakte en spieratrofie als gevolg van degeneratie van voorste hoorncellen van de wervelkolom. Voor het eerst gemeld door Werdnig (1891) en Hoffmann (1893), wordt het ook de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. De ziekte kan worden onderverdeeld in 4 soorten afhankelijk van de leeftijd van aanvang en de omvang van de ziekte: de typen Ⅰ tot Ⅲ worden SMA van kinderen genoemd, die autosomaal recessieve genetische ziekten zijn en hun populatie-incidentie is 1/6000 tot 1/10000, wat een kinderschoenen is. De meest voorkomende fatale genetische ziekte. SMA-aanvang tussen de leeftijd van 20 en 30 is geclassificeerd als type IV en kan verschillende genetische methoden vertonen, zoals autosomaal recessief, dominant en X-gebonden recessief, met een populatie-incidentie van ongeveer 0,32 / 10000. Vanwege verschillende klinische en genetische kenmerken wordt algemeen aangenomen dat deze ziekte moet worden gescheiden van motorneuronziekten en een groep van onafhankelijke ziekten moet worden.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.