Familiale hypercholesterolemie

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De pathogenese van deze ziekte is de afwezigheid of abnormaliteit van LDL-receptoren op het oppervlak van celmembranen, wat leidt tot een abnormaal LDL-metabolisme in het lichaam, wat resulteert in een toename van de totale plasma-cholesterolspiegels (TC) en lage dichtheid lipoproteïne-cholesterol (LDL-C) niveaus.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.