Bart's syndroom

Het syndroom van Bartte is een groep aandoeningen die voornamelijk worden gekenmerkt door hypokaliëmie, alkalose en polyurie. De etiologie en pathogenese zijn onbekend en er wordt aangenomen dat de functie van actieve natriumchloride-absorptie in het dikke segment van de stijgende tak van de niertubuli is aangetast en dat natriumchloride dat de distale niertubuli binnentreedt toeneemt, wat de natriumabsorptie en natriumionen in dit segment verergert Bij de uitwisseling van waterstofionen en kaliumionen gaan kalium- en waterstofionen uit de urine verloren en worden de resterende niet-geabsorbeerde natriumzouten ook uit de urine uitgescheiden, wat leidt tot hypokaliëmie, hypochlooralkalose en zoutverlies. Kalium- en zoutverlies stimuleren de secretie van prostaglandinen en renine, renine stimuleert de bijnierschors om aldosteron af te scheiden om natriumreabsorptie en kaliumuitscheiding te verhogen, en prostaglandine heeft een diuretisch effect. Dit syndroom komt vaker voor bij kinderen en kan sporadisch zijn of een familiegeschiedenis hebben. Het kind heeft groei en ontwikkeling belemmerd, polyurie en nocturie, gevoeligheid voor dorst, voorkeur voor zout voedsel, verlies van eetlust, misselijkheid, zwakke spierkracht, soms bewegingsmoeilijkheden, uitvoering van zachte verlamming en enkele kunnen convulsies hebben. Laboratoriumtests toonden aan dat serumkalium en bloedchloor waren verminderd, alkalose, serumrenineconcentraties waren significant verhoogd, urine prostaglandine (PGE) en aldosteronconcentraties waren ook verhoogd en de nierconcentratiefunctie was verminderd, maar het verdunningsvermogen was goed en andere nierfuncties waren normaal. Hoewel er hyperrenine en hyperaldosteronemie is, heeft de patiënt geen hypertensie, wat een kenmerk is van deze ziekte. Pathologisch onderzoek van de nier toonde aan dat het juxtaglomerulaire apparaat (de renine-uitscheidingsplaats) prolifereerde, het aantal medullaire interstitiële cellen (de belangrijkste plaats van de prostaglandine-uitscheidende) toenam en dat de nierbuisjes degeneratieve veranderingen en atrofie hadden als gevolg van chronisch kaliumgebrek. Ontstekingsremmende medicijnen kunnen worden gebruikt om de synthese van prostaglandines te remmen, terwijl het aanvullen van kaliumzouten de symptomen kan verminderen; u kunt ook anti-aldosteron medicijn amphitamine proberen om verschillende metabole aandoeningen te verbeteren, maar de urine-uitscheiding neemt nog steeds toe. Deze ziekte moet worden onderscheiden van verschillende ziekten die hypokaliëmie en hypochlooralkalose veroorzaken, zoals primair aldosteronisme en hypokaliëmie veroorzaakt door langdurige toepassing van diuretica. Bart-syndroom is een refractaire ziekte. Het is een secundair hyperaldosteronisme-syndroom veroorzaakt door glomerulaire celproliferatie en secretie van een grote hoeveelheid renine. De klinische manifestaties zijn voornamelijk spierzwakte, periodieke verlamming, aritmie, darmverlamming en andere symptomen van hypokaliëmie, angst, verhoogde nocturie en osteoporose.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.