Pellagra-achtige uitslag

Hartnup-ziekte is een erfelijke ziekte van het aminozuurmetabolisme, ook bekend als erfelijke niacine-deficiëntie of tryptofaan oxygenase-deficiëntie. Het werd voor het eerst gemeld door Baron et al in 1956 in een familie met de naam Hartnup. De ziekte is te wijten aan darmslijmvlies en tubulaire epitheelcellen van de nier die neutrale aminozuurstoornissen transporteren, klinische manifestaties van pellagra-achtige uitslag, schade aan het zenuwstelsel en aminozuururine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback. bedankt voor de feedback.