Kersenrode vlekken op de macula

De ziekte van Niemann-Pick (NPD) is een erfelijke metabole ziekte veroorzaakt door sfingomyeline en afzetting van cholesterol in verschillende organen van het lichaam.Het komt veel voor bij jonge kinderen en heeft lever, splenomegalie en maculakers in de fundus. De belangrijkste kenmerken zijn rode vlekken en grote schuimachtige cellen in beenmergvlekken. Het eerste geval van deze ziekte werd gemeld door Niemann in 1914. In 1922 gaf Pick een gedetailleerde beschrijving van zijn pathologische bevindingen, vandaar de naam. China heeft voor het eerst in 1963 twee gevallen gemeld en sindsdien is er één geval gemeld.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.