Cerebellaire disfunctie

Cerebellaire disfunctie: Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis (dyssynergia cerebellaris myoclonica) is een klinisch syndroom gekenmerkt door myoclonus, epilepsie en cerebellaire ataxie. Het werd voor het eerst gemeld door Ramsay-Hunt in 1921. Ramsay-Hunt-syndroom. Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis is een autosomaal dominante erfelijke ziekte en komt veel voor bij broers en zussen, maar er zijn ook sporadische gevallen, OMIM: 159700. Gilbert merkte op dat het genetische patroon in de families van patiënten met myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis niet volledig kan worden verklaard door de regel van autosomaal dominante overerving, dus men denkt dat het kan worden veroorzaakt door autosomaal dominante overerving en schijnbare onvolledigheid. De afgelopen jaren is er veel controverse geweest over de vraag of myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis een ziekte-entiteit of een syndroom is.In 1990 verdeelde de Marseille samenwerkingsgroep myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis in twee categorieën, namelijk progressieve myoclonus Progressieve myoclonische epilepsie (PME) en progressieve myoclonie ataxie (PMA). PME verwijst naar myoclonus met epileptische aanvallen en progressieve neurologische achteruitgang, zoals milde ataxie en dementie; PMA verwijst naar myoclonus, progressieve cerebellaire ataxie en epileptische aanvallen komen niet vaak voor. De klinische manifestaties zijn verslechtering van de cerebellaire functie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.