De schedel groeit omhoog in de vorm van een toren

De basis van de schedel is depressief, de banen worden ondieper, de oogbollen steken uit en de paranasale sinus is dysplastisch. Naarmate het hersenweefsel zich verticaal uitstrekt, worden de bovenste en onderste diameters van de schedel vergroot, de voorste en achterste diameters ingekort en de voorste schedelfossa kan worden ingekort tot 1,5 cm. Kleine, korte orbitale fissuren in de orbitale fissuur verhoogden de vertraging van de sacrale uitbreiding en voorste condylaire sluiting aanzienlijk. Het geschulpte frontale bot trekt zich terug of draait terug, zodat het frontale bot is verbonden met de neusrug en de frontale neushoek verdwijnt. Een typisch geval is een hersenproces. Frontale posterieure rotatie is de belangrijkste oorzaak van schedelvervorming en het middelste gezicht kan normaal zijn. Het is de moeite waard erop te wijzen dat apicale misvormingen geen duidelijke klinische manifestaties vertonen vóór de leeftijd van 2 tot 3 jaar, omdat veel gevallen normale schedels hebben op de leeftijd van 1 en typische apicale misvormingen pas op de leeftijd van 4 verschijnen. Echte acne misvormingen met hand- of voet- en vinger / teen-misvormingen worden het Saethre-Chotzen-syndroom genoemd. Vettige kraakbeendysplasie manifesteert zich als kraakbeendysplasie, optische zenuwatrofie, brede en platte kop en neus en dikke lippen.Het behoort ook tot de topmisvorming, die gebruikelijk is bij zuigelingen en jonge kinderen. Verkorte armen en onderste ledematen gaan gepaard met mentale retardatie en visuele stoornissen. Het hoornvlies heeft lipidenafzettingen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.