Juxtaglomerulaire hyperplasie

Juxtaglomerulair hyperplasiesyndroom, alias: Bart-syndroom; Bartle-syndroom; Bartter-syndroom; Congenitaal aldosteronisme; Chronische idiopathische hypokaliëmie; Barttersyndroom. Dit syndroom is een autosomaal recessieve ziekte en werd voor het eerst gemeld door Bartter (1962) en wordt daarom het Bartter-syndroom genoemd. Het juxtaglomerulaire hyperplasiesyndroom wordt gekenmerkt door ernstige hypokaliëmie, alkalose en laag natrium- en chloorgehalte in het bloed. Normale bloeddruk gaat gepaard met polydipsie, constipatie en uitdroging. Plasma renine-angiotensine en aldosteron waren verhoogd. Dit syndroom is een autosomaal recessieve ziekte en werd voor het eerst gemeld door Bartter (1962) en wordt daarom het Bartter-syndroom genoemd. De klinische kenmerken zijn ernstige hypokaliëmie en metabole alkalose, vergezeld van hyperreninisme en hyperaldosteronemie, juxtaglomerulaire hyperplasie en hypertrofie, en natriumretentie van de niertubuli en concentratiedisfunctie, maar zonder hypertensie en oedeem En geen reactie op exogene angiotensine II. Dit syndroom wordt beschouwd als een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in ionkanaalgenen. Deze ziekte is ook bekend als aangeboren hyperaldosteronisme, chronische idiopathische hypokaliëmie en juxtaglomerulair hyperplasiesyndroom Moleculaire diagnostische onderzoeken hebben de afgelopen jaren aangetoond dat het Bartter-syndroom drie verschillende klinische en genetische typen heeft, namelijk aangeboren Bartter Het syndroom is typisch het Bartter-syndroom en het Gitelman-syndroom. Bartter-syndroom wordt meestal het typische Bartter-syndroom genoemd. Er zijn twee genotypen gevonden bij patiënten met het congenitale Bartter-syndroom Type Ⅰ is te wijten aan een niet-functionele mutatie in N + -K + -2CL- Type Type is te wijten aan een ROMK-genmutatie Het typische Bartter-syndroom is te wijten aan het CLC-kb-kanaal. Veroorzaakt door genetische mutatie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.