Lysosomale enzymtekort

Een lysosoom is een lichaam dat een reeks zure hydrolasen bevat, omgeven door een enkele laag lipoproteïnemembraan in het cytoplasma. Het is een organel met een enkellaags membraanzakachtige structuur in de cel. Het lysosoom bevat veel soorten hydrolytische enzymen die veel soorten stoffen kunnen afbreken. Het lysosoom wordt vergeleken met het "enzymmagazijn" en het "spijsverteringssysteem" in de cel. De enzymen in het lysosoom zijn hydrolytische enzymen, en in het algemeen is de optimale pH 5, dus het zijn allemaal zure hydrolytische enzymen. Als de enzymen in het lysosoom worden vrijgegeven, zullen ze de hele cel verteren. Over het algemeen niet vrijgegeven aan de interne omgeving, voornamelijk voor intracellulaire vertering. Aangeboren lysosomale ziekte is een type metabole genetische ziekte veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen op het chromosoom en een aangeboren gebrek aan een bepaald lysosomaal enzym. Vanwege het ontbreken van enzymen of structurele defecten van de enzymen kunnen de overeenkomstige substraten in de cellen niet worden afgebroken en opgeslagen, en accumuleren ze in de secundaire lysosomen, waardoor ze metabole stoornissen veroorzaken, dus ze worden ook wel lysosomale opslagziekten genoemd. Mucopolysaccharidose is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door het onvermogen van zure mucopolysacharidemoleculen (aminodextran) om te worden afgebroken als gevolg van lysosomale enzymdefecten, resulterend in een grote hoeveelheid mucopolysaccharide-afzetting in weefsels en verhoogde mucopolysaccharide-uitscheiding in urine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.