Geleidelijk dom worden

Geleidelijk dom uiterlijk verwijst naar de ruwe en domme veranderingen van het uiterlijk van de patiënt als gevolg van botlaesies tijdens de ontwikkeling. Het verschijnen van geleidelijk dom worden is een van de typische manifestaties van mucopolysaccharidosis type Ⅰ. Het is een groep van erfelijke mucopolysacharide metabolismestoornissen veroorzaakt door lysosomale afwijkingen Het gemeenschappelijke klinische kenmerk van aangeboren reuma veroorzaakt door de onvolledige ontbinding van glucosamine-accumulatie als gevolg van een tekort aan enzymactiviteit is de variërende mate van epifyse. , Mentale retardatie, viscerale betrokkenheid en troebelheid van de cornea; biochemische kenmerken zijn zure mucopolysaccharide katabolisme-defecten die overmatige ophoping van mucopolysacchariden in de cellen en overmatige uitscheiding van mucopolysacchariden in urine veroorzaken.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback. bedankt voor de feedback.