Fragile X-syndroom

Het fragiele X-chromosoom betekent dat de chromosomen tussen de Xq27- en Xq28-banden filamentachtig zijn, waardoor de verbonden uiteinden satellietachtige structuren hebben. Omdat deze filamentachtige plek vatbaar is voor breuken. Het wordt een fragiele site genoemd. Het X-chromosoom met een fragiele plaats op Xq27 wordt fragiel X-chromosoom genoemd, fra (x) genoemd, dus de daardoor veroorzaakte ziekte wordt fragiel X-syndroom genoemd (OMIM 309550). Een grote hoeveelheid gegevens laat zien dat de incidentie van fra (x) verantwoordelijk is voor ongeveer 1/2 tot 1/3 van de patiënten met X-gebonden intellectuele dysplasie In de algemene mannelijke groep is het detectiepercentage 1,8 / 1000. De incidentie is de tweede alleen voor het aangeboren type (syndroom van Down).

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.