Hemochromatose bij kinderen

Leukodystrofie, ook bekend als leukodystrofie, is een groep van progressieve erfelijke sfingomyeline-metabole aandoeningen die voornamelijk het myelineschede metabolisme schenden. Deze groep ziekten omvat globoide cel leukodystrofie (GLD), metachromatische leukodystrofie (MLD), bijnier leukodystrofie (ALD), ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, centraal zenuwstelsel Spongiforme degeneratie en de ziekte van Alexander. Metachromatische leukodystrofie (MLD), ook bekend als sulfatide lipidosis, is ook een soort cerebrale lipide-depositieziekte, die wordt veroorzaakt door een aandoening van het lipidemetabolisme van myeline. Het wordt gekenmerkt door cerebroside-sulfaat in het lichaam Accumulatie. Het is een autosomaal recessieve overerving en het zieke gen bevindt zich op 22q14. Het wordt veroorzaakt door een grote hoeveelheid zwavelvetten die zich in witte stof bevinden, vanwege het ontbreken van arylsulfatase A (ASA). Het zieke kind bleek geleidelijk loopproblemen te hebben met ledematenzwakte, ataxie of rigiditeit van ledematen, progressieve dementie, optische zenuwatrofie, verdwijnen van diepe peesreflexen, verlengde zenuwgeleidingsduur en verhoogd hersenvochteiwit. Een klein aantal gevallen doet zich voor in de leeftijd van 3 tot 10 jaar (jeugdtype) of op volwassen leeftijd (volwassen type). De diagnose is gebaseerd op een vermindering van 40 nmol / (hmiddot; ml) in leukocytesulfatase A-activiteit of genetische diagnose.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.