Urine galactose

Congenitale galactosemie is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Vanwege het ontbreken van galactose-1-fosfaat uridine omzettend enzym of galactokinase, kan het onvermogen om galactose om te zetten in glucose in voedsel hepatomegalie, leverschade, groeiachterstand, mentale retardatie en rusteloosheid na borstvoeding veroorzaken , Antifeeding, braken, diarree, tubulaire nierfunctiestoornis, enz. Bovendien kan aminozuur urine (sperma, zijde, glycine, enz.) Ook worden gedetecteerd. Galactoseurie kan ook optreden bij patiënten met staar veroorzaakt door een tekort aan galactose kinase.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.