Hypoplasie van de dalende spieren van de mond

introductie Cardiofaciaal syndroom wordt ook asymmetrisch huilend gezicht genoemd, congenitale mond palpebrale dysplasie syndroom. In 1969 ontdekte Cayler dat intrinsieke patiënten vaak gepaard gingen met cardiovasculaire misvormingen. Het wordt gekenmerkt door dysplasie of verlies van de hoornspier van de mond, waardoor de onderlip van de patiënt asymmetrisch is tijdens het huilen.Door de dysplasie van de flankspier van de aangedane zijde kan de onderlip niet naar beneden bewegen tijdens het huilen, waardoor de onderlip asymmetrisch wordt getrokken. side. Als je niet huilt, is de onderlip aan beide kanten symmetrisch en is het gezicht normaal. Meer dan 20% van de gevallen wordt geassocieerd met orale organen, zoals zacht gehemelte, gespleten lip, mandibulaire en oordysplasie. Skeletale en ledematen skeletafwijkingen, nierverlies en mentale retardatie zijn ook gemeld.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van deze ziekte is nog onbekend.

(twee) pathogenese

Dit symptoom is een aangeboren ziekte en de pathogenese is nog onduidelijk. Omdat de ziekte een duidelijke morbiditeit in het gezin heeft, moeten familieleden van de patiënt routinematig worden onderzocht.

Vanwege dysplasie van de flankspier van de aangedane zijde kan de onderlip niet naar beneden bewegen tijdens het huilen, waardoor de onderlip asymmetrisch naar de gezonde kant wordt getrokken. Als je niet huilt, is de onderlip aan beide kanten symmetrisch en is het gezicht normaal. Meer dan 20% van de gevallen wordt geassocieerd met orale organen, zoals zacht gehemelte, gespleten lip, mandibulaire en oordysplasie. Skeletale en ledematen skeletafwijkingen, nierverlies en mentale retardatie zijn ook gemeld.

Cardiovasculaire schade: 5% tot 10% van de gevallen met cardiovasculaire misvormingen, ventriculair septumdefect komt vaak voor, naast tetralogie van Fallot, atriaal septumdefect, transpositie van de grote slagaders, tricuspide atresie, ventriculaire dysplasie en capillairen Tumoren, etc.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Maxillofaciaal onderzoek elektrocardiogram

Het kan worden gediagnosticeerd op basis van de kenmerken van misvorming van het gezicht en cardiovasculaire schade.

Differentiële diagnose

Anders dan een eenvoudige aangeboren hartziekte, gaat deze ziekte gepaard met een vervormde vorm waarin de onderlip asymmetrisch naar de gezonde kant wordt getrokken tijdens het huilen, wat kan helpen identificeren.

Het kan worden gediagnosticeerd op basis van de kenmerken van misvorming van het gezicht en cardiovasculaire schade.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.