Epifysaire insufficiëntie van lange botten

introductie Kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom, ook bekend als Ellis-van Creveld congenitale malformatie syndroom, congenitale kraakbeen verkalking stoornis hartziekte syndroom, kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom en andere gezondheidsonderzoeken, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, prestaties Voor kortbenige kabouters zijn er vaak aangeboren hartziekten en psychische stoornissen. De pasgeboren baby bevindt zich in een dwergstaat, bijvoorbeeld, de lange botten van de ledematen zijn kort en dik, de distale vingers (tenen) zijn bijzonder klein en meerdere vingers (tenen) kunnen verschijnen, haar en tanden ontwikkelen zich slecht en de lange botten van het hele lichaam zijn onvolledig verkalkt.

Oorzaak van de ziekte

Het teken is autosomaal recessief en de oorzaak is nog onduidelijk.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Bot en gewricht gewone film van ledematen

Klinische manifestaties: diarree komt voor bij pasgeboren baby's. Bijvoorbeeld, de lange botten van de ledematen zijn kort en dik. De distale vingers (tenen) zijn bijzonder klein. Er zijn veel vingers (tenen), haar- en tandenontwikkeling en de lange botten van het hele lichaam zijn onvolledig verkalkt. De symptomen worden gekenmerkt door aangeboren hartafwijkingen, vaak atriaal septumdefect, residueel foramen ovale, mitralisstenose, enz. Geestelijke retardatie (30%).

Diagnose: endocrien onderzoek, chromosoomonderzoek kan worden gediagnosticeerd.

Differentiële diagnose

Deze ziekte moet worden geassocieerd met dwergaandoeningen die een korte gestalte veroorzaken, zoals rachitis, cretinisme, hypofyse insufficiëntie, achondroplasie, enz., Maar de korte gestalte van deze ziekte is voornamelijk te wijten aan de onderkaak, onder het scheenbeen en de elleboog. Het klinische uiterlijk of röntgenonderzoek wordt over het algemeen geïdentificeerd vanwege de korte ulna en straal.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.