Spin vinger

introductie Marfan syndroom, ook bekend als spider finger (teen) syndroom, is een aangeboren erfelijke bindweefselziekte die autosomaal dominant is en een familiegeschiedenis heeft. Een spin verwijst naar de slanke vingers van een patiënt die met het blote oog te onderscheiden is. Het grootste gevaar van het syndroom van Fan is hart- en vaatziekten, vooral gecombineerd aorta-aneurysma, dat vroeg moet worden ontdekt en vroeg moet worden behandeld. Volgens de klinische manifestaties van bot, oog, cardiovasculaire veranderingen, kunnen de drie belangrijkste tekenen en familiegeschiedenis worden gediagnosticeerd. Klinisch is het verdeeld in twee typen: die met drie hoofdkenmerken worden complete typen genoemd; die met slechts twee items worden onvolledige typen genoemd. De eenvoudigste manier om deze ziekte te diagnosticeren is echocardiografie, die door iedereen met verdenking kan worden uitgevoerd. Verdere diagnose vereist MRI (magnetic resonance imaging). Voor jongere, langere pneumothorax-patiënten moet aandacht worden besteed aan lichamelijk onderzoek en familiegeschiedenis om de mogelijkheid van het Marfan-syndroom uit te sluiten. Als de patiënt een familiegeschiedenis heeft van genetische geschiedenis en typische aortaworteldilatatie, aortadissectie aneurysma, mitralisklepaandoeningen en lensprolaps, positieve bottekens, kan het Marfan-syndroom worden gediagnosticeerd.

Oorzaak van de ziekte

Marfan-syndroom is een aangeboren erfelijke bindweefselziekte die autosomaal dominant is en een familiegeschiedenis heeft.

De naam komt van de Franse kinderarts Antoine Marfan, die voor het eerst de symptomen van een 5-jarig meisje ontdekte en beschreef in 1896. Er is geen bias in de incidentie van het Marfan-syndroom en de mutatiesnelheid is niet geografisch bepaald. Naar schatting zijn er ongeveer 60.000 (0,02% van de bevolking) tot 200.000 mensen in de Verenigde Staten. De ziekteverwekkende gen-drager heeft een halve kans om het door te geven aan de volgende generatie. De meeste patiënten met het Marfan-syndroom hebben een familiegeschiedenis, maar tegelijkertijd wordt 15 tot 30% van de patiënten veroorzaakt door zelfmutatie - dit aantal spontane mutaties is ongeveer 20.000. Marfan-syndroom is ook een voorbeeld van een dominante negatieve mutatie en een enkele tekortkoming. De incidentie is gerelateerd aan variabele prestaties, maar de onvolledige penetratie is niet formeel bepaald.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Gezamenlijk onderzoek elektrocardiogram

1. Skeletspierstelsel: er zijn voornamelijk slanke ledematen, spinnenvingers (tenen), armen tot over de lengte van het lichaam, handen die over de knieën hangen, het onderlichaam is langer dan het bovenlichaam. Lange hoofdvervorming, smal gezicht, hoge strik, grote oren en lage positie. Minder onderhuids vet, spieren zijn onderontwikkeld, rimpels op de borst, buik en armen. Lage spierspanning, met een zwak lichaam. De ligamenten, pezen en gewrichtscapsules zijn langwerpig, ontspannen en de gewrichten zijn uitgerekt. Zie soms de trechterborst, kipfilet, kyfose, scoliose, spina bifida enzovoort.

2. Ogen: er zijn voornamelijk verkleurde of subluxatie, hoge bijziendheid, cataract, netvliesloslating en iristremor. Meer mannen dan vrouwen.

3. Cardiovasculair systeem: Ongeveer 80% van de patiënten heeft aangeboren cardiovasculaire misvormingen. Gemeenschappelijke progressieve aorta-expansie, regurgitatie van de aorta, sinusaneurysma van de aorta, dissectieaneurysma en ruptuur door cystische necrose. Mitralisklepprolaps en mitrale regurgitatie zijn ook belangrijke intrinsieke manifestaties. Kan worden gecombineerd met aangeboren atriale septumdefect, ventriculair septumdefect, tetralogie van Fallot, patent ductus arteriosus, aorta-coarctatie. Kan ook worden gecombineerd met verschillende aritmieën zoals geleidingsblok, pre-excitatie syndroom, atriumfibrilleren, atriumflutter enzovoort.

Differentiële diagnose

Het belangrijkste gevaar van het Marfan-syndroom is hart- en vaatziekten, vooral gecombineerd aorta-aneurysma, dat vroeg moet worden ontdekt en vroeg moet worden behandeld. Volgens de klinische manifestaties van bot, oog, cardiovasculaire veranderingen, kunnen de drie belangrijkste tekenen en familiegeschiedenis worden gediagnosticeerd. Klinisch is het verdeeld in twee typen: die met drie hoofdkenmerken worden complete typen genoemd; die met slechts twee items worden onvolledige typen genoemd. De eenvoudigste manier om deze ziekte te diagnosticeren is echocardiografie, die door iedereen met verdenking kan worden uitgevoerd. Verdere diagnose vereist MRI (magnetic resonance imaging). Voor jongere, langere pneumothorax-patiënten moet aandacht worden besteed aan lichamelijk onderzoek en familiegeschiedenis om de mogelijkheid van het Marfan-syndroom uit te sluiten. Als de patiënt een familiegeschiedenis heeft van genetische geschiedenis en typische aortaworteldilatatie, aortadissectie aneurysma, mitralisklepaandoeningen en lensprolaps, positieve bottekens, kan het Marfan-syndroom worden gediagnosticeerd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.