Grijsachtige verkleuring van de macula onder het oog
Invoering
introductie Austin-type hersenen hersenen zwavel-lipide ziekte van kinderen, ook bekend als Austin-type metachromatische leukodystrofie, is een gewrichtsaandoening van cerebrale zwavelziekte en mucopolysaccharidose. Het wordt gekenmerkt door mild Hurler-syndroom, multiple botdysplasie, ernstige neurologische symptomen en opvallend lage intelligentie. Bij het fundus-onderzoek kan worden vastgesteld dat de macula grijsachtig en verkleurd en zelfs blind is.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van de gele vlek met grijze verkleuring werd gevonden in de fundus:
(1) Oorzaken van de ziekte:
Genetische defecten, het ontbreken van galactosyl-3-sulfosaftyl sulfaat sulfatase (CSF) bij patiënten is de belangrijkste oorzaak van deze ziekte.
(2) Pathogenese:
Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is het ontbreken van galactosyl-3-sulfosylsfingosinesulfatase (CSF-sulfaat), een arylsulfatase-enzym met drie iso-enzymen, dat wil zeggen een aromatische groep. Sulfaatesterasen A, B en C, het gen bevindt zich op 22q13. Normaal katalyseert cerebroside sulfaat de ontzwaveling van galactosyl-3-sulfosyl sfingosine, lactosylthioester en galactosyl sfingosinesulfaat. Vanwege het ontbreken van cerebroside sulfaat in het lichaam van de patiënt, zijn de hierboven genoemde verschillende glycosiden onvolledig afgebroken en kunnen ziekten veroorzaken als gevolg van overmatige afzetting in de hersenen.
De pathologische veranderingen van deze ziekte zijn het duidelijkst in het centrale zenuwstelsel en de perifere zenuwen. Andere interne organen kunnen ook in de weefsels voorkomen. Sommige neuronen in het hersenweefsel gaan verloren, astrocyten prolifereren en de cortex heeft een microgliale reactie in de diepere laag. Corticale celstructuur Nog steeds behouden, vertoonde de witte stof een aanzienlijk verlies van neurofosfolipiden, terwijl de "U" -vormige zenuwvezels relatief intact waren en het aantal oligodendrocyten was verminderd. Afgezet materiaal werd gevonden in de resterende oligodendrocyten en perivasculaire macrofagen, in de cerebellaire dentaatkern. In de hypothalamus, thalamus, basale ganglia, pons, spinale voorste hoorncellen, spinale zenuwwortel ganglioncellen en retinale ganglioncellen, worden cytoplasmatische inclusielichamen gevonden die metachromatische stoffen bevatten, onder de polariserende microscoop, metachromatisch De stof is geel en groen. De stof is positief voor PAS-kleuring en positief voor Soedan zwarte kleuring. Onder elektronenmicroscoop zijn de intracellulaire insluitingslichamen hydrofiel, waarvan de meeste zich in lysosomen bevinden en de grootte van insluitingslichamen niet Enz. (> 1 m), meestal samengesteld uit concentrische of horizontale gelaagde structuren in een transparante matrix, elke laag is 6-8 nm dik en de andere bevat Bestaat uit amorf materiaal, een dunne film zoals uitbesteden inclusielichamen (3 ~ 4 nm), bereid uit de matrix-gebaseerde, een groot extracellulair sferisch of rond fijn stof onder de microscoop, deze materialen metachromatische.
De pathologische veranderingen van de oogzenuw en de perifere zenuw zijn segmenteel demyelinerend en er is afzetting van metachromatische stoffen in Schwann-cellen. Onder elektronenmicroscoop is deze stof polymorf en samengesteld uit "zebra-lichamen". Kleurende afzettingen kunnen ook aanwezig zijn in niertubuli en galwegepitheelcellen, endocriene kliercellen, leverparenchymcellen en Kupffer-cellen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Oogheelkunde onderzoek fundus onderzoek spleetlamp ooglid onderzoek hersen-CT onderzoek
Onderzoek van de gele vlek met grijze verkleuring bij de fundus:
Klinische symptomen beginnen te verschijnen van 9 maanden tot 2 jaar oud. De vroegste manifestaties zijn gedragsafwijkingen, prikkelbaarheid, ataxie, ongecoördineerde bewegingen of abnormaal looppatroon.De meeste gevallen kunnen een lage spierspanning en soms paralytische paraplegie hebben. Nadat de laesie een jaar aanhoudt, kan het kind niet meer staan en is de reactie langzamer en duidelijker. Intermitterende pijn in de ledematen, enz. Tegen de leeftijd van 3 tot 4 jaar is het kind bedlegerig, quadriplegie en nystagmus en hersenletsels. Ventilatie, optische atrofie en langzame reactie zijn meer uitgesproken. Fundusonderzoek kan worden gevonden dat de macula grijsachtig is en later kan worden verblind. Naast de symptomen van het zenuwstelsel kunnen er skeletmisvormingen zijn die worden veroorzaakt door multiple botdysplasie, gelaatstrekken zijn milde Hurler-syndroomkenmerken.
De ziekte kan worden gecompliceerd door nystagmus, cerebellaire laesies, convulsies, optische atrofie, blindheid, skeletmisvorming veroorzaakt door multiple botdysplasie en soms paralytische paraplegie.
De ziekte is gebaseerd op klinische symptomen, voornamelijk voor de klinische manifestaties van het zenuwstelsel, evenals laboratoriumonderzoek, om een toename van de diagnose van heparaansulfaat in de urine te verkrijgen. Leukocyten hebben metachromatische inclusielichamen in het omringende bloed. De biochemische analyse van hersen- of leverweefselinclusies is een toename van gangliosiden, en voornamelijk GM2- en GM3-gangliosiden, en heparaansulfaat is ook toegenomen.
Röntgenonderzoek: röntgenfoto liet een vergelijkbaar type mucopolysaccharidose zien, maar de mate van verandering was lichter.
Diagnose
Differentiële diagnose
Symptomen van de macula lijken te worden verward met grijze verkleuring bij de fundus:
1. De aanwezigheid van driehoekige, ronde of halve maan blauwe, grijze of zwarte vlekken in het wit van het oog is een veel voorkomend symptoom van intestinale tsutsugamushi.
2. Als er een kersenrode vlek in het maculaire gebied is, ondersteunt een miliaire verandering in de longröntgenfilm de diagnose van de ziekte van Niemann-Pick.
3. Luipaardachtige fundus: Omdat het pigment van het retinale pigmentepitheel minder is, kunnen het gepigmenteerde gebied van de choroïdale macrovasculaire structuur en de vasculaire ruimte worden gezien door het netvlies, dat vergelijkbaar is met de textuur van de luipaardhuid.Het wordt de luipaardachtige fundus genoemd en behoort tot de choroïde. typen.
