Gebochelde
Invoering
introductie Thoracale en gebochelde is een mannoside-opslagziekte en mannosidosis is een systemische ziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken van -mannosidase. De klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met het Hurler-syndroom, zonder mucopolysaccharide-urine, maar met verhoogde mannose-bevattende ingrediënten in het weefsel.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van thoracolumbar:
Genetische defecten, zuur alfa-mannosidase-deficiëntie bij patiënten is de belangrijkste oorzaak van de ziekte. Vanwege de zwakke rugspieren en het gebrek aan kracht is de wervelkolom van het menselijk lichaam naar achteren gebogen, wat wordt veroorzaakt door ziekten zoals oude wervelkolomvervorming, zithouding of rachitis en spondylitis ankylopoetica.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Spinale MRI-onderzoek van wervelkromming, lage rugpijn, lichamelijk onderzoek, zitpositie, flexietest
Laboratoriumonderzoek: vacuolen kunnen worden gezien in neutrofielen, lymfocyten en beenmergcellen in het omliggende bloed. Biopsie van leverweefsel en andere weefsels, biochemische analyse toonde een toename van mannoside en een zuur-type a-mannosidasedeficiëntie. Mannanose bevattende oligosachariden in de urine.
Andere aanvullende onderzoeken: röntgenonderzoek toonde milde multipele botdysplasie, lumbale werveldysplasie, snavelachtige, milde valgus van de iliacale top, misvorming van de heupvalgus en verwijde ribben. De lange botten van de epifyse, ruggengraat, metacarpal en falanx zijn verdikt. Schedel schedel en sclerose van de schedelbasis, in sommige gevallen kunnen ernstige scoliose en gebochelde optreden.
Diagnose
Differentiële diagnose
Volgens klinische symptomen, bevindingen van röntgenfoto's, herhaalde infecties, mentale retardatie, bradykinesie, lever- en andere weefselbiopsie vertoonden zuur alfa-mannosidase-deficiëntie en geen buitensporige mucopolysaccharide in de urine, de ziekte kan worden gediagnosticeerd.
Congestieve symptomen van thoracolumbale:
Kromming van de wervelkolom: verwijst naar een of meerdere segmenten van de wervelkolom die zijdelings vanuit de middellijn van het lichaam in het coronale vlak worden gebogen om een kromming van de wervelkolom te vormen, meestal vergezeld door rotatie van de wervelkolom en kyfose of voorste De toename of afname van het uitsteeksel, evenals de ribben van de ribben, de rotatie van het bekken en de abnormaliteit van de ligamenten en spieren van de paravertebrale, het is een symptoom of röntgenfoto, dat door veel ziekten kan worden veroorzaakt.
Achterste wervelkolom: verwijst naar een of meer segmenten van de wervelkolom die naar achteren gebogen zijn vanaf de middellijn van het lichaam in het coronale vlak om een kromming van de wervelkolom te vormen, meestal vergezeld door rotatie van de wervelkolom en kyfose of voorste De toename of afname van het uitsteeksel, evenals de ribben van de ribben, de rotatie van het bekken en de abnormaliteit van de ligamenten en spieren van de paravertebrale, het is een symptoom of röntgenfoto, dat door veel ziekten kan worden veroorzaakt.
Spinale misvorming: de menselijke wervelkolom ontwikkelt zich sneller tijdens de embryonale periode en alle structuren zijn binnen een paar weken voltooid. Nadat de wervelkolom is gevormd, heeft deze zijn vorm en stabiliteit. Het gehele ontwikkelingsproces is verdeeld in vier fasen. De eerste fase, het ruggenmerg genoemd, wordt gevormd op de vijftiende dag van het embryo en het resterende deel van het embryo overleeft, de nucleus pulposus genoemd; de tweede fase heet de membraneuze fase, beginnend vanaf de 21ste dag tot het einde van drie maanden; de derde fase is het kraakbeen Periode, van 5 tot 6 weken tot voor de geboorte; de vierde periode is de skeletperiode, van twee maanden tot de voltooiing van een deel van de geboorte.
Scoliose: betekent dat een of meer segmenten van de wervelkolom zijdelings vanuit de middellijn van het lichaam in het coronale vlak worden gebogen om een kromming van de wervelkolom te vormen, meestal vergezeld door rotatie van de wervelkolom en het achterste proces van het sagittale vlak of De toename of afname van het uitsteeksel, evenals de ribben van de ribben, de rotatie van het bekken en de abnormaliteit van de ligamenten en spieren van de paravertebrale, het is een symptoom of röntgenfoto, dat door veel ziekten kan worden veroorzaakt.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.