Hoog aantal koffiemelkvlekken

introductie De koffiemelkvlekken die alleen bestaan, zijn vaak slechts één type moedervlek en hebben geen nadelig effect op de menselijke gezondheid. Als het aantal koffiemelkvlekken echter groot is en geleidelijk groter wordt, is het noodzakelijk om alert te zijn op de mogelijkheid van "neurofibroma". Neurofibromatose, zoals melkkoffievlekken, is ook een dominante genetische ziekte. De volgende generatie patiënten heeft een kans om de ziekte ongeveer 1/2 terug te krijgen. De andere helft van de patiënten wordt veroorzaakt door mutaties in hun eigen genen. Ze zijn niet gerelateerd aan hun ouders. Naast de leeftijdgerelateerde symptomen, variëren de symptomen sterk tussen familieleden of verschillende patiënten. Sommige mensen hebben mogelijk alleen koffiemelkvlekken tijdens hun leven. Sommige mensen zijn echter al lang verschillende neurofibromen en zelfs kwaadaardige tumoren verschenen.

Oorzaak van de ziekte

Neurofibromatose, zoals melkkoffievlekken, is ook een dominante genetische ziekte. De volgende generatie patiënten heeft een kans om de ziekte ongeveer 1/2 terug te krijgen. De andere helft van de patiënten wordt veroorzaakt door mutaties in hun eigen genen. Ze zijn niet gerelateerd aan hun ouders. Naast de leeftijdgerelateerde symptomen, variëren de symptomen sterk tussen familieleden of verschillende patiënten. Sommige mensen hebben mogelijk alleen koffiemelkvlekken tijdens hun leven. Sommige mensen zijn echter al lang verschillende neurofibromen en zelfs kwaadaardige tumoren verschenen.

inspectie

Gerelateerde inspectie

chromosome

Neurofibroma is een veel voorkomende erfelijke ziekte met een incidentie van ongeveer 1 op 3000. Het is het meest voorkomende klinische type. Vóór de puberteit waren er bijna geen andere afwijkingen in het uiterlijk, behalve het verschijnen van koffiemelkvlekken op de huid. In de toekomst zullen sommige patiënten neurofibromatose van de huid of oogzenuwtumor van het oog en tumoren van verschillende organen van het lichaam hebben.Soms kunnen bloedvaten hypertensie veroorzaken of de botgroei beïnvloeden en scoliose veroorzaken. Enkele ernstige gevallen veroorzaken soms abnormale groei van ledematen of lymfoedeem, dat eruitziet als het been van een olifant.

De methode om te beoordelen of een kind met koffiemelkvlekken zich ontwikkelt tot een neurofibromatose is: 6 of meer in het lichaam (vooral onder de oksel), en de diameter is> 0,5 cm (vóór de puberteit) of> 1,5 cm (na de puberteit). Wanneer koffiemelk vlekken geeft, moet u goed letten op het zenuwstelsel van uw kind, interne organen, ogen en andere tumoren, en of de groei en ontwikkeling van het kind abnormaal zijn, zoals een korte gestalte, vroegrijpe puberteit of mentale retardatie.

Er zijn ook enkele zeldzame genetische of chromosomale ziekten in de kliniek, evenals koffiemelkvlekken.Daarom, wanneer er een koffiemelkvlek op het kind is en er een slechte groei of ander abnormaal lichaam is, moet u naar het ziekenhuis gaan voor onderzoek.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van een groot aantal koffiemelkvlekken:

1, pigmentvlekken: gemengde sputum sputum cellen en sputum cellen diep in de opperhuid genest ook in de dermis genoemd gemengd sputum. Vaak centrale bobbel benadrukt het leeroppervlak, lang haar, omgeven door diffuse distributie, verschillende kleuren, onduidelijke grens, is de grens samenstelling, de verbinding van kindertijd naar de huid ,, dus de ouderen zijn zeldzaam gemengd . Zowel gemengd sputum als verbindingssputum kunnen kwaadaardige veranderingen hebben.

2, huidvlekachtig: huidvlekken zijn een van de klinische symptomen van sporadische dysenterie. Patiënten in de neonatale periode met of zonder geelzucht gingen door, problemen met zuigen, constipatie, slechte ademhaling, snurken (verstopte neus, dikke tong), heesheid, zwak huilen, minder beweging, opgeblazen gevoel en huidvlekken.

3, huid donkere vlekken: donkere vlekken kunnen worden onderverdeeld in aangeboren en verworven twee soorten.

Neurofibroma is een veel voorkomende erfelijke ziekte met een incidentie van ongeveer 1 op 3000. Het is het meest voorkomende klinische type. Vóór de puberteit waren er bijna geen andere afwijkingen in het uiterlijk, behalve het verschijnen van koffiemelkvlekken op de huid. In de toekomst zullen sommige patiënten neurofibromatose van de huid of oogzenuwtumor van het oog en tumoren van verschillende organen van het lichaam hebben.Soms kunnen bloedvaten hypertensie veroorzaken of de botgroei beïnvloeden en scoliose veroorzaken. Enkele ernstige gevallen veroorzaken soms abnormale groei van ledematen of lymfoedeem, dat eruitziet als het been van een olifant.

De methode om te beoordelen of een kind met koffiemelkvlekken zich ontwikkelt tot een neurofibromatose is: 6 of meer in het lichaam (vooral onder de oksel), en de diameter is> 0,5 cm (vóór de puberteit) of> 1,5 cm (na de puberteit). Wanneer koffiemelk vlekken geeft, moet u goed letten op het zenuwstelsel van uw kind, interne organen, ogen en andere tumoren, en of de groei en ontwikkeling van het kind abnormaal zijn, zoals een korte gestalte, vroegrijpe puberteit of mentale retardatie.

Er zijn ook enkele zeldzame genetische of chromosomale ziekten in de kliniek, evenals koffiemelkvlekken.Daarom, wanneer er een koffiemelkvlek op het kind is en er een slechte groei of ander abnormaal lichaam is, moet u naar het ziekenhuis gaan voor onderzoek.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.