Huidbetrokkenheid

introductie Huidbetrokkenheid komt vaak voor bij systemische sclerose. Systemische sclerose is een onverklaarde bindweefselziekte gekenmerkt door gelokaliseerde of diffuse huidverdikking en fibrose. Naast huidbetrokkenheid, kan het ook interne organen (harten, longen en spijsverteringskanalen) beïnvloeden. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen, de incidentie is ongeveer 4 keer die van mannen en kinderen zijn relatief zeldzaam. De ernst en ontwikkeling van de ziekte variëren sterk, van diffuse huidverdikking (diffuse sclerodermie) met snelle ontwikkeling en vaak fatale inwendige schade, tot slechts een klein deel van de huid (meestal beperkt tot vingers) En het gezicht) kan worden gezien. De laatste verloopt langzaam en kan tientallen jaren duren voordat de typische laesies van de interne organen volledig worden onthuld. Het wordt gelokaliseerde scleroderma of CREST (C, calcinosis; R, fenomeen raynaud; E, slokdarm dysmotiliteit; S, sclerodactyly; T, telangiectasia) syndroom (calcacalcificatie, het fenomeen van Raynaud, slokdarmdisfunctie, verharding van de vingertoppen en telangiectasia). Bovendien zijn er overlappende syndromen (zoals overlapping van sclerodermie en dermatomyositis) en ongedifferentieerde bindweefselaandoeningen.

Oorzaak van de ziekte

Systemische sclerose is een onverklaarbare diffuse bindweefselziekte waarvan is aangetoond dat deze verband houdt met:

(1) Genetische factoren:

1 Familiegeschiedenis: uit het onderzoek bleek dat het percentage patiënten met systemische sclerose (of een andere bindweefselziekte zoals systemische lupus erythematosus, syndroom van Sjogren, polymyositis) hoger was dan dat van de algemene bevolking. Daarom is de genetische aanleg van de familie gerelateerd aan de pathogenese van deze ziekte.

2HLA-correlatie: sommige onderzoeken hebben gesuggereerd dat HLA-II-genen zijn geassocieerd met deze ziekte, waaronder HLA-DR1, HLA-DR2, HLA-DR3, HLA-DR5, HLA-DR8, HLA-DR52, waaronder HLA-DR1 De correlatie is bijzonder duidelijk.

(2) Geslacht: er zijn meer vrouwelijke patiënten dan mannen, vooral vrouwen in de vruchtbare leeftijd, daarom kan oestrogeen een bepaald effect hebben op het ontstaan van deze ziekte.

(3) Omgevingsfactoren: er is verduidelijkt dat sommige chemicaliën scleroderma-achtige veranderingen kunnen veroorzaken, zoals silicium, polyvinylchloride, organische oplosmiddelen, bleomycine, epoxyhars, L-tryptofaan, pentazocine, enz. De prevalentie van deze ziekte is hoger bij mensen die al lange tijd aan deze stoffen zijn blootgesteld.

(4) Abnormale immuunfunctie: patiënten met deze ziekte hebben een breed scala aan immuundisfunctie: deze ziekte bestaat vaak naast of met auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus, het syndroom van Sjogren en polymyositis; soms kan het optreden tijdens de ziekte Andere auto-immuunziekten, zoals auto-immuun hemolytische anemie, Hashimoto's thyroiditis, enz .; laboratoriumtests zoals lymfocytenfunctie, pathologische biopsie, serumantilichamen, cytokines, enz. Kunnen wijzen op een abnormale immuunfunctie.

(5) Infectieuze factoren: In recente jaren hebben onderzoeken aangetoond dat de zelfcomponenten van bepaalde virussen homologie hebben met de doelantigenen die worden beoogd door de karakteristieke auto-antilichamen van systemische sclerose, hetgeen suggereert dat immuniteit wordt veroorzaakt door de kruising van virale antigenen en eigen antigenen van patiënten. De reactie kan bijdragen aan de ziekte.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Huidtest witte bloedceltelling (WBC) bloedroutine

Ten eerste, klinische manifestaties

1. Vroege symptomen: de meest voorkomende initiële manifestaties van systemische sclerose zijn het fenomeen van Raynaud en sluipende zwelling van de ledematen en het gezicht, en de huid van de vingers wordt geleidelijk dikker. Het eerste symptoom van ongeveer 70% van de gevallen is het fenomeen van Raynaud.Het fenomeen van Raynaud kan voorafgaan aan andere symptomen van sclerodermie (zwelling van de vingers, artritis, viscerale betrokkenheid) gedurende 1 tot 2 jaar of met andere symptomen. Polyarticulaire ziekte is ook een uitstekend vroeg symptoom. Gastro-intestinale stoornissen (maagverbranding en slikproblemen) of ademhalingssymptomen, en soms de eerste manifestatie van de ziekte. Patiënten kunnen vóór aanvang last hebben van onregelmatige koorts, verminderde eetlust en gewichtsverlies.

2. Huid: in bijna alle gevallen begint de huid te harden vanaf de hand: de vingers en de rug van de hand zijn helder en strak, de plooien van de vingers verdwijnen, het haar is dun en het gezicht en de nek zijn aangetast. De patiënt heeft een strak gevoel op het bovenste deel van de borst en de schouder. De horizontale dikke streep kan voor de nek verschijnen. Wanneer het hoofd omhoog is, voelt de patiënt de nekhuid strak. Deze ziekte is zeldzaam bij andere ziekten. Betrokkenheid van de gezichtshuid kan worden uitgedrukt als een maskerachtig gezicht. Stralingsgroef verscheen op de mond, de lippen werden dunner en de neus werd scherp. De aangetaste huid kan pigmentatie of pigmentverlies hebben. Huidletsels kunnen beperkt zijn tot de vingers (tenen) en het gezicht of de centripetale extensie, waarbij de bovenarmen, schouders, borst, rug, buik en benen betrokken zijn. Sommige kunnen de hele lichaamshuid binnen een paar maanden betrekken, sommige geleidelijk in een paar jaar, sommige hebben intermitterende vooruitgang en de omvang en ernst van de huidbetrokkenheid piekt meestal binnen drie jaar. Klinisch kunnen huidletsels worden verdeeld in oedeemfase, verhardingsfase en atrofische fase. Tijdens de oedeemperiode is de huid niet concaaf en gezwollen en voelt hij taai aan. De verharde huid heeft een wasachtige glans en ligt dicht bij het onderhuidse weefsel, dat niet gemakkelijk af te knijpen is; de oppervlakkige dermis wordt dun en broos en de opperhuid is slap.

3, botten en gewrichten: polyarticulaire pijn en spierpijn zijn vaak vroege symptomen, maar ook voor de hand liggende artritis. Ongeveer 29% kan erosieve gewrichtsaandoeningen hebben. Naarmate de huid dikker wordt en in nauw contact staat met de onderste gewrichten, zijn de gewrichten samengetrokken en werken ze beperkt. Vanwege de fibrose van de peesschede, wanneer het aangetaste gewricht actief of passief wordt bewogen, vooral bij de pols, enkel en knie, wordt een leerachtig wrijfgevoel waargenomen. Langdurige chronische ischemie van de vinger (teen) kan optreden in de vingertop osteolyse. Röntgenfoto toonde gewrichtsruimte stenose en articulaire oppervlaktesclerose. Osteoporose wordt vaak veroorzaakt door slechte darmabsorptie, onbruik en verminderde perfusie.

4, spijsverteringsstelsel: betrokkenheid van het spijsverteringskanaal is een veel voorkomende manifestatie van sclerodermie, alleen na huidbetrokkenheid en het fenomeen van Raynaud. Elk deel van het spijsverteringskanaal kan worden aangetast, met de meest voorkomende slokdarmbetrokkenheid (90%), gevolgd door de anus en het rectum (50% tot 70%) en de dunne darm en dikke darm (40% en 10% tot 50%).

(1) Mondeling: de mond is beperkt, de tongband is ingekort, de parodontale ruimte is verbreed, het tandvlees is ingetrokken, de tanden zijn losgemaakt en het alveolaire bot is geatrofieerd.

(2) Slokdarm: verminderde sfincterfunctie in de onderste slokdarm kan leiden tot een brandend gevoel in de achterkant van het borstbeen en zure reflux. Lange termijn kan complicaties veroorzaken zoals erosieve oesofagitis, bloeding en lagere slokdarmvernauwing. Lagere 2/3 slokdarmperistaltiek kan slikproblemen en slikpijn veroorzaken. Histopathologie toonde atrofie van de slokdarm gladde spier, fibrose van de submucosa en lamina propria, en het slijmvlies werd in verschillende mate uitgedund en geërodeerd. De voedingsvaten van de slokdarm zijn fibrotisch. Barrett-metaplasie kan voorkomen in de slokdarm van 1/3 sclerodermiepatiënten en deze patiënten hebben een verhoogd risico op complicaties zoals stenose en adenocarcinoom. Slokdarmfunctie kan worden onderzocht met behulp van slokdarmmanometrie, rugligging bij verdunde maaltijdangiografie, slokdarmonderzoek en andere methoden.

(3) Dunne darm: veroorzaakt vaak milde buikpijn, diarree, gewichtsverlies en ondervoeding. Ondervoeding wordt veroorzaakt door langzame peristaltiek en overmatige groei van micro-organismen in de darmvloeistof en is vaak effectief bij breedspectrumantibiotica zoals tetracycline. Af en toe kan er pseudo-intestinale obstructie zijn, die zich manifesteert als buikpijn, een opgeblazen gevoel en braken. Net als bij slokdarmbetrokkenheid zijn fibrose en spieratrofie de belangrijkste oorzaken van deze symptomen. Spierlaag van de darmwand is gedegenereerd en nadat de lucht het slijmvlies van de darmwand binnenkomt, kan een cystische gasafzetting van de darmwand optreden.

(4) Dikke darm: bariumklysma kan worden gevonden bij 10% tot 50% van de patiënten met betrokkenheid van de dikke darm, maar klinische symptomen zijn vaak mild. Constipatie kan optreden na de infectie, de onderbuik is vol en soms diarree. Als gevolg van atrofie van de darmwandspier kan er een grote opening zijn van karakteristieke enteritis (diverticulum) in de transversale dikke darm en dalende dikke darm, zoals betrokkenheid van de anale sluitspier, rectale verzakking en fecale incontinentie.

(5) CREST-syndroom: patiënten kunnen galcirrose ontwikkelen.

5, de longen: longbetrokkenheid komt vaak voor bij sclerodermie. De meest voorkomende symptomen aan het begin van de ziekte zijn kortademigheid tijdens inspanning en een afname van activiteitstolerantie; droge hoest verschijnt later. Naarmate de ziekte vordert, neemt de kans op longbetrokkenheid toe en zodra deze is betrokken, gaat deze progressief vooruit en reageert deze niet goed op de behandeling. Long interstitiële fibrose en longaandoeningen bestaan vaak naast elkaar, maar vaak overheerst een van de pathologische processen. Bij patiënten met diffuse sclerodermie met anti-Scl-70-positief is pulmonale interstitiële fibrose vaak ernstiger; bij CREST-syndroom is pulmonale hypertensie vaak meer uitgesproken. Long interstitiële fibrose wordt vaak voorafgegaan door eosinofiele alveolitis. In de alveolitisfase kan CT met hoge resolutie een drusen-achtige verandering in de longen vertonen en bronchoalveolaire lavage kan het aantal cellen in de lavavloeistof verhogen. De röntgenfoto liet zien dat de interstitiële textuur van de longen was verdikt en in het geval van ernstige reticulaire nodulaire veranderingen, was deze het meest prominent aan de basis. Longfunctietests toonden beperkende beademingsstoornissen, verminderde longcapaciteit, verminderde longcompliantie en verminderde gasdiffusie. Het lichamelijk onderzoek kan kleine krakende geluiden ruiken, vooral aan de onderkant van de longen. Occlusie, fibrose en ontstekingsveranderingen zijn de oorzaken van longbetrokkenheid. Pulmonale hypertensie is vaak een netelig probleem als gevolg van langdurige fibrose rond de interstitiële en peribronchiale of intimale hyperplasie van de pulmonale arteriolen. Pulmonale hypertensie vordert vaak langzaam, tenzij het in de latere stadia ernstig onomkeerbaar is, wat over het algemeen niet klinisch detecteerbaar is. Niet-invasieve echocardiografie kan vroege pulmonale hypertensie detecteren. De autopsie toonde aan dat ongeveer 29 tot 47% van de patiënten kleine intima pulmonale intimal hyperplasie en mesothelioom-achtige veranderingen had. Hartkatheterisatie onthulde 33% van de patiënten met pulmonale hypertensie.

6, het hart: pathologisch onderzoek 80% van de patiënten hebben schilferige myocardiale fibrose. Klinische manifestaties van kortademigheid, beklemming op de borst, hartkloppingen, oedeem. Klinisch onderzoek kan ventriculaire galop, sinustachycardie, congestief hartfalen en incidentele vocale wrijving hebben. Echocardiografie toonde aan dat ongeveer de helft van de gevallen pericardiale hypertrofie of effusie had, maar klinische myocarditis en pericardiale tamponade waren zeldzaam.

7, nier: scleroderma nefropathie met interlobulaire slagader, boogslagader en kleine slagader is de belangrijkste, de belangrijkste daarvan is de interlobulaire slagader. De intima van de bloedvaten heeft fibroblastproliferatie, mucoidosis, zure mucopolysaccharide-afzetting en oedeem. Vasculaire gladde spiercellen ondergaan hyaline degeneratie. De adventitia en het omliggende stroma zijn fibrotisch. Het glomerulaire basaalmembraan is onregelmatig verdikt en gespleten. De klinische manifestaties van scleroderma nefropathie zijn verschillend. Sommige patiënten hebben klinische symptomen van huid en andere viscerale betrokkenheid zonder nierbeschadiging. Sommige niercrisissen verschijnen in de loop van de ziekte, dwz plotselinge ernstige hypertensie, snel nierfalen, zoals Niet tijdig behandeld, stierf vaak binnen enkele weken aan hartfalen en uremie. Hoewel de niercrisis in het begin asymptomatisch kan zijn, voelen de meeste patiënten vermoeidheid en verergering, zoals kortademigheid, ernstige hoofdpijn, wazig zien, convulsies en bewusteloosheid. Laboratoriumtests hebben normale of verhoogde creatinine, proteïnurie en / of microscopische hematurie gevonden en kunnen microvasculaire hemolytische anemie en trombocytopenie hebben. De voorspellers voor niercrisis zijn als volgt: 1 systemische sclerodermie; 2 minder dan 4 jaar; 3 ziekteprogressie; 4 anti-RNA polymerase III antilichaam positief; 5 grote hoeveelheden hormoon of kleine dosis cyclosporine; De serumreninespiegel steeg plotseling.

Ten tweede, laboratoriuminspectie

(1) Er zijn geen speciale afwijkingen in algemene tests. ESR kan normaal of licht verhoogd zijn. Bloedarmoede kan worden veroorzaakt door maagzweren, malabsorptie en nieraandoeningen, die over het algemeen zeldzaam zijn. Er kan een afname zijn van mild serumalbumine en een toename van globuline.

(2) Immunologische tests toonden aan dat het positieve percentage van ANA in serum hoger was dan 90% en dat het karyotype van het vlektype en het nucleolustype was. Met HEP-2-cellen als een negatieve film, was ongeveer 50-90% van de patiënten met het CREST-syndroom positief voor anti-filamentantilichaam, en slechts 10% van de patiënten met diffuse sclerodermie was positief. Anti-centromere antilichaam-positieve patiënten hebben de neiging om huidtelangiectasie en subcutane kalkafzetting te hebben, die minder beperkend is dan de antilichaam-negatieve longziekte, en de titer verandert niet met de tijd en ziekte, die hard helpt Diagnose en classificatie van huidziekten. Ongeveer 20 tot 40% van de patiënten met systemische sclerose hebben positieve anti-Scl ~ 70-antilichamen. Ongeveer 30% van de gevallen is RF-positief en ongeveer 50% van de gevallen heeft lage titer cryoglobulinemie.

(3) Onderzoek naar pathologie en plooien: biopsie van de harde huid vertoonde verhoogde dichte collageenvezels in de reticulaire dermis, dunner worden van de opperhuid, verdwijnen van de opperhuid en atrofie van het huidaanhangsel. Grote ophoping van T-lymfocyten kan worden gezien in de dermis en het onderhuidse weefsel (ook op de uitgebreide fibrose-site). Microscopisch onderzoek van de plooien toonde capillaire verwijding en verdwijning van normale bloedvaten.

Ten derde, de diagnostische criteria

De classificatiecriteria voor systemische sclerose (sclerodermie) voorgesteld door het American College of Rheumatology (ARA) in 1980 speelden een belangrijke rol bij het waarborgen van de consistentie van klinische onderzoeksgevallen. Momenteel wordt deze classificatiestandaard gebruikt als een diagnostisch criterium. Er moet echter worden opgemerkt dat niet alle systemische sclerose aan dit criterium voldoet. Anderzijds kunnen andere ziekten ook proximale huidsclerose hebben. Deze standaard omvat geen eosinofiele fasciitis en verschillende soorten pseudo-sclerodermie. De classificatiecriteria voor ARA systemische sclerose (scleroderma) zijn als volgt:

A. Hoofdvoorwaarden:

Proximale huidsclerose: verdikking, beklemming en zwelling van de proximale huid van de vingers en metacarpofalangeale gewrichten. Deze verandering kan het hele ledemaat, gezicht, nek en romp (borst, buik) beïnvloeden.

B. Secundaire voorwaarden:

(1) verwijst naar verharding: de bovenstaande huidveranderingen zijn beperkt tot vingers.

(2) Depressieve littekens op de vingertoppen, of het verdwijnen van het vingerkussen: een depressief litteken op de vingertop als gevolg van ischemie, of het vingerkussen verdwijnt.

(3) Fibrose van de basale fibrose van de longen: op de röntgenfoto van de borst is een strookachtige of nodulaire dichte schaduw te zien, die zich ook aan de onderkant van beide longen bevindt en die ook diffuus of honingraatachtig kan zijn. Deze verandering veroorzaakt door primaire longziekte moet worden uitgesloten.

Oordeel: Patiënten met ernstige aandoeningen of meer dan twee secundaire aandoeningen kunnen worden gediagnosticeerd als systemische sclerose. Bovendien bleek het fenomeen van Raynaud, polyartritis of gewrichtspijn, abnormale slokdarmmotiliteit, huidbiopsie zwelling en fibrose van collageenvezels, serum ANA, anti-Scl ~ 70-antilichaam en anti-centromeer antilichaam nuttig voor de diagnose.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van huidbetrokkenheid:

(1) Volwassen scleroedeem: de huidlaesies ontwikkelen zich meestal van het hoofd en de nek tot de schouder en rug en de diepe dermis is gezwollen en stijf. Lokale niet-pigmentatie, geen atrofie en haaruitval en neiging tot zelfherstel.

(2) gemengde bindweefselziekte: patiënten met systemische lupus erythematosus, scleroderma, dermatomyositis of polymyositis en andere gemengde manifestaties, waaronder het fenomeen van Raynaud, gezicht, niet-verzonken oedeem, vingervormige worst Zwelling, koorts, niet-destructieve polyartritis, spierzwakte of spierpijn. Zowel uitloogend nucleair antigeen (ENA) als RNP-antilichamen zijn zeer titerpositief.

(3) Systemische lupus erythematosus: het fenomeen van Raynaud en huidbeschadiging kunnen ook optreden, en systemische lupus erythematosus is complex en variabel, met vroege atypische symptomen en een hoge misdiagnosesnelheid. Systemische lupus erythematosus verandert in discoïd erytheem of vlindererytheem Andere huidlaesies zijn complex en variabel. Naast de identificatie van systemische sclerose, kan het worden geïdentificeerd door laboratoriumtests zoals antinucleair antilichaamspectrum en biopsie. Systemische lupus erythematosus is positief voor ANA, anti-ds-DNA-antilichaam, anti-Sm-antilichaam, anti-u1RNP-antilichaam en zeldzaam bij systemische sclerose. Patiënten met overlappingssyndroom en vroege atypische patiënten moeten waakzaam zijn.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.