Afwezigheid of hypoplasie van eierstokken

introductie Congenitale ovariële hypoplasie, voor vrouwen zonder een X-chromosoom veroorzaakt door een korte gestalte, primaire amenorroe, sacrale nek, elleboogvalgus en andere afwijkingen. De incidentie van dit type is veel lager dan die van het vorige type, goed voor 0,64% van de vrouwelijke intellectuele defecten.De klinische kenmerken zijn vrouwelijk uiterlijk, kort lichaam, tweede kenmerkende dysplasie, gebrek aan eierstokken en geen vruchtbaarheid. Sommige patiënten hebben milde mentale retardatie. Sommige patiënten gaan gepaard met aangeboren misvormingen zoals hart, nieren en botten. De ziekte werd gemeld door Turner in 1938, dus het wordt het Turner-syndroom genoemd. In 1959 bevestigden Ford et al. Dat de oorzaak van geslachtschromosoom X monogeen was. De gonadale ontwikkelingsstoornis van de patiënt, de eierstok werd vervangen door een koordachtig vezelig weefsel. Het fenotype van het Turner-syndroom is dat vrouwen verantwoordelijk zijn voor ongeveer 0,4% van de levendgeborenen en de lage incidentie is te wijten aan het onvermogen van X-elementembryo's om te overleven, en ongeveer 99% van de gevallen heeft een miskraam. De ziekte is ook het enige monomere syndroom dat mensen kunnen overleven.

Oorzaak van de ziekte

In 1959 bevestigden Ford et al. Dat de oorzaak van geslachtschromosoom X monogeen was. Het fenotype van het Turner-syndroom is dat vrouwen verantwoordelijk zijn voor ongeveer 0,4% van de levendgeborenen en de lage incidentie is te wijten aan het onvermogen van X-elementembryo's om te overleven, en ongeveer 99% van de gevallen heeft een miskraam. De ziekte is ook het enige monomere syndroom dat mensen kunnen overleven. De gonadale ontwikkelingsstoornis van de patiënt, de eierstok werd vervangen door een koordachtig vezelig weefsel.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Estradiol luteïniserend hormoon urine estradiol ovariële functietest ovarieel onderzoek

1, korte gestalte is het meest constante kenmerk van deze ziekte.

2, lage intelligentie.

3, de patiënt is meestal naïef, volgzaam, gemakkelijk in de omgang.

4, de externe geslachtsdelen van de patiënt zijn jong, de geslachtsklier is niet ontwikkeld, de baarmoeder en de eileiders zijn klein, de eierstok is strookachtig, eicellen en cystische follikels zijn vaak afwezig, primaire amenorroe, onvruchtbaarheid, schaamhaar is schaars, vaginaal slijmvlies is dun, Geen secreties.

5, kunnen hangende oogleden, inwendig suede, laag haar, laag oor, hoge boog, nek, melanine enzovoort hebben. Vaak zijn er botafwijkingen.

Diagnostisch onderzoek

Het serumestradiolniveau was laag en het follikelstimulerend hormoon (FSH) en het luteïniserend hormoon (LH) waren aanzienlijk verhoogd. De geslachtschromatinetest was negatief. De diagnose moet worden gesteld voor chromosoomonderzoek en het karyotype ervan heeft de volgende typen:

1 haplotype: 45, X0, is het meest voorkomende type, met typische symptomen.

2 chimerisch type: 45, X0 / 46, XX, als 46, XX cellen de belangrijkste zijn, de symptomen zijn meestal licht, ongeveer 20% kan puberteit ontwikkelen, menstruatiekrampen, sommige kunnen vruchtbaarheid hebben, maar de spontane abortussnelheid en Het aantal doodgeboorten is hoog en het risico op chromosomale afwijkingen bij de nakomelingen is ook hoog.

3X chromosoom structurele aberratie type: één X chromosoom lange arm en of korte arm verwijdering, zoals 46, Xdel (Xq) of 46, Xdel (Xp), en X en andere chromosomen, zoals 46, Xi (Xq) of 46, Xi ( XP).

Differentiële diagnose

Als het meisje een korte gestalte, elleboogvalgus, neksputum, secundaire seksuele aanval en sommige aangeboren afwijkingen heeft, moet ze worden verdacht van de ziekte en haar somatische nucleaire chromatine controleren. Als het negatief is, overweeg dan de mogelijkheid van deze ziekte. (De meeste patiënten zijn negatief), het chromosoom moet verder worden onderzocht om de diagnose te bevestigen.

In de differentiaaldiagnose moeten in het algemeen de volgende ziekten worden overwogen:

1 hypofyse dwerggroei: patiënten zonder misvorming, gebrek aan groeihormoonafscheiding, sommige patiënten hebben ook schildklierstimulerend hormoon, adrenocorticale hormoontekort. Er is minder gonadotropine in de urine tijdens de puberteit, in tegenstelling tot het syndroom van Turner.

2 vertraging van de puberteitontwikkeling: hoewel de puberteit meerdere jaren is uitgesteld in vergelijking met normale kinderen, maar het normale ontwikkelingsniveau kan bereiken, is de endocriene functie ook normaal en zijn de groei en ontwikkeling van het gothic syndroom en de gonadale functie niet normaal.

3 Kinderen met een laag geboortegewicht en een lage lichaamslengte: het lichaamsgewicht is aanzienlijk lager dan normale kinderen bij de geboorte en het leven is lager dan normaal. Het groeihormoon en de botleeftijd zijn bijna normaal. Sommige worden geassocieerd met een verscheidenheid aan aangeboren misvormingen, die verschillende syndromen vormen, maar er is geen manifestatie van het syndroom van Turner zoals korte nek, lage haarlijn en elleboogvalgus.

4XXTurner's syndroom: de klinische manifestaties van dit teken zijn in principe hetzelfde als die van het syndroom van Turner, maar het celchromosoomnummer is 46, XX normaal karyotype, dat moet worden geïdentificeerd door celchromosoom en geslachtschromatine-onderzoek.

5 Noonan-syndroom: klinische manifestaties vergelijkbaar met het syndroom van Turner, intelligentere retardatie, sommige patiënten met cardiovasculaire misvormingen, waarvan longarteriestenose en atriaal septumdefect het meest voorkomen, het karyotype is normaal mannelijk en vrouwelijk en nucleair type 45 Het syndroom van XOTurner is heel anders en kan worden geïdentificeerd door chromosoomonderzoek.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.