Craniofaciale misvormingen

introductie Hallermann-Streiff-syndroom wordt ook wel het HS-syndroom genoemd. De symptomen worden gekenmerkt door misvorming van het hoofd, aangeboren staar en dunne haar. Deze ziekte gaat vaak gepaard met andere misvormingen, zoals spinale misvorming, osteoporose, symmetrische kabouter, mentale retardatie enzovoort.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van deze ziekte is onbekend.

(twee) pathogenese

Craniofaciaal malformatiesyndroom kan autosomaal recessief zijn, geassocieerd met het gebruik van bepaalde teratogene stoffen of virale infecties tijdens de zwangerschap, of voor de ontwikkeling van de frontale kwab van de foetus na 5 tot 7 weken.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Craniaal CT-onderzoek Röntgenfoto cefalometrische meting van schedelbasisplak kop platte kop schedel positieve zijplak

1. Hoofddysplasie: bij de geboorte zijn er scapulaire koppen, driehoekige koppen, korte koppen en andere misvormingen, en sommige kunnen open cardia, sagittale en visgraat sulcus en hersenhypoplasie, smal gezicht, olecranon hebben, Kleine onderkaak, kleine scheuren in de mond, abnormale oorschelpen, enz., Het is ook bekend als het vogelgezichtsvervormingssyndroom.

2. Oogafwijking: karakteristieke laesies van aangeboren cataract, meestal bilaterale, spontane ruptuur en absorptie. Het kan ook lensvrij zijn. Ten tweede kunnen strabismus, nystagmus, kleine oogbol, klein hoornvlies, blauwe sclera, irisdefect, maculaire degeneratie, enz. Ook voorkomen.

3. Haar- en huidafwijkingen: dunne en afwezige wenkbrauwen, wimpers, manen, schaamhaar, enz., Kussen, kaalheid op het voorhoofd. Het kan scleroserende atrofische huidveranderingen veroorzaken, vaak huidatrofie, ruwe, witte vlekziekte, vitiligo enzovoort.

De symptomen worden gediagnosticeerd aan de hand van drie belangrijke kenmerken: craniofaciale misvorming, aangeboren cataract en haardunheid Conventionele laboratoriumtests hebben over het algemeen geen specifieke bevindingen. X-ray, B-echografie en hersen-CT-onderzoek moeten worden gedaan. Röntgenfilms toonden aan dat het mandibulaire gewricht naar voren was verplaatst (duidelijk tot 2 cm), het mandibulaire bot dun was en de condylus volledig verdwenen.

Differentiële diagnose

De symptomen moeten worden onderscheiden van cretinisme en het serum T3, T4 en TSH bevinden zich in het normale bereik. Het moet ook worden onderscheiden van het vroegtijdig ouder worden-syndroom bij kinderen.

Geestelijke retardatie is een veel voorkomende manifestatie van sporadisch cretinisme en endemisch cretinisme, terwijl endemisch cretinisme ernstiger is en idioot kan zijn. Van kinds af aan toonde het zieke kind een lage mentale achterstand, trage uitdrukking en niet-reactievermogen. De groei en ontwikkeling zijn achterwaarts, het lichaam is kort, het bovenlichaam is langer en het onderlichaam (benen) is korter en de lichaamsvorm is niet uniform. Oefening ontwikkeling is ook traag. Haar is dun, dik, broos en saai. Zichtbaar speciaal gezicht: lage neuswortels, verbrede oogafstand, kleine oogleden, dunne wenkbrauwen, dikke lippen, dikke tong, breed, dik, steken vaak uit de lippen.

Voortijdige veroudering bij kinderen: de algemene prestaties van het zieke kind zijn over het algemeen normaal binnen een paar maanden na de geboorte. Als u echter terugkijkt op de pasgeborene, zijn er veel gevallen van harde zwelling, milde cyanose in het gezicht en een scherpe neus. Groei en ontwikkeling zijn iets slechter in het eerste jaar, en zijn duidelijk langzaam vanaf het tweede jaar, en verschijnen geleidelijk aan typisch gezicht, haarverlies, onderhuidse vetverwijdering, abnormale houding, stijfheid van gewrichten, huid- en botveranderingen, enz., Maar intellectuele en motorische functieontwikkeling normaal.

De karakteristieke verandering is: lichaamslengte en lichaamsgewicht zijn aanzienlijk lager dan normaal, ongeveer 10 jaar oud is nog steeds de lengte van kinderen van 4 tot 5 jaar oud, het relatieve lichaamsgewicht is duidelijker dan de lichaamslengte; het onderhuidse vet is geleidelijk dunner, het hele lichaam is dun en de vetlaag van de wang verdwijnt. Alleen het onderhuidse vet in het bovenste deel van het schaambeen blijft achter; omdat het gezichtsbeen en de onderkaak bijzonder klein zijn, zijn de schedel en het voorhoofd relatief groot. Ogen zijn klein, dus de ogen zijn prominent, de neus is prominent en puntig; het oor is vaak vervormd, de oren zijn naar voren opgericht, zonder oorlel; de lippen zijn dun, vergelijkbaar met het gezicht van de vogel; het haarverlies begint vanaf het achterhoofd, tot 3 tot 5 jaar oud Al het licht wordt verwijderd, de wenkbrauwen en wimpers kunnen ook vallen; de hoofdhuidaderen zijn gezwollen; de melktanden en de permanente tanden zijn vertraagd in ontwikkeling en ze vallen heel vroeg af en de tanden zijn vervormd. De verhouding tussen ledematen en romp is normaal, het sleutelbeen is onvolledig, vooral kort, de gewrichten zijn relatief dik en stijf, de vingers zijn gebogen, de vingers en teennagels zijn vaak geatrofieerd en de distale falanx is erg kort. De huid is dun en droog, gerimpeld en bruine ouderdomsvlekken verschijnen. De onderbuik, de proximale dij en de billen zijn hard en gezwollen. De oppervlakkige bloedvaten van de ledematen zijn dik en onthuld, vooral de radiale slagader en de dorsale ader van de hand. De stem is scherp en dun.

De bloeddruk stijgt aanzienlijk na 5 jaar en het hart wordt geleidelijk groter, soms met angina, myocardinfarct of cerebrovasculair accident. Nierstenen kunnen ook voorkomen en acute buikpijn veroorzaken. Het looppatroon is als een oude man: tijdens het lopen wordt de voet naar de grond gesleept en kan deze niet worden opgetild.

1. Hoofddysplasie: bij de geboorte zijn er scapulaire koppen, driehoekige koppen, korte koppen en andere misvormingen, en sommige kunnen open cardia, sagittale en visgraat sulcus en hersenhypoplasie, smal gezicht, olecranon hebben, Kleine onderkaak, kleine scheuren in de mond, abnormale oorschelpen, enz., Het is ook bekend als het vogelgezichtsvervormingssyndroom.

2. Oogafwijking: karakteristieke laesies van aangeboren cataract, meestal bilaterale, spontane ruptuur en absorptie. Het kan ook lensvrij zijn. Ten tweede kunnen strabismus, nystagmus, kleine oogbol, klein hoornvlies, blauwe sclera, irisdefect, maculaire degeneratie, enz. Ook voorkomen.

3. Haar- en huidafwijkingen: dunne en afwezige wenkbrauwen, wimpers, manen, schaamhaar, enz., Kussen, kaalheid op het voorhoofd. Het kan scleroserende atrofische huidveranderingen veroorzaken, vaak huidatrofie, ruwe, witte vlekziekte, vitiligo enzovoort. De symptomen worden gediagnosticeerd op basis van drie kenmerken: craniofaciale misvorming, aangeboren staar en haardunheid.

Routine laboratoriumtests hebben over het algemeen geen specifieke bevindingen. X-ray, B-echografie en hersen-CT-onderzoek moeten worden gedaan. Röntgenfilms toonden aan dat het mandibulaire gewricht naar voren was verplaatst (duidelijk tot 2 cm), het mandibulaire bot dun was en de condylus volledig verdwenen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.