Puntig en puntig

introductie Acrocephalosyndactyly-syndroom (Acrocephalosyndactyly-syndroom), ook bekend als Apert-syndroom en vingervorming (Syndactylic oxycefalie-syndroom), wordt gekenmerkt door afwijkingen in de schedel en de botten van het gezicht. Een groep symptomen met een vervormde (teen) misvorming. De etiologie van deze ziekte is nog niet opgehelderd. Af en toe werd genetische of familiale seks eerder beschouwd als de oorzaak van congenitale syfilis en rubella in de navelstreng van osteitis en rachitis. Er wordt aangenomen dat autosomaal dominante overerving ook recessief kan zijn.

Oorzaak van de ziekte

De etiologie van deze ziekte is nog niet opgehelderd. Af en toe werd genetische of familiale seks eerder beschouwd als de oorzaak van congenitale syfilis en rubella in de navelstreng van osteitis en rachitis. Er wordt aangenomen dat autosomaal dominante overerving ook recessief kan zijn.

Pathogenese: bij benadering gerelateerd aan defecten in de ontwikkeling van het mesoderm na 8 weken embryonale ontwikkeling. Pathologische veranderingen omvatten voortijdige fusie van de schedel, osseo-integratie, gewrichtsfusie en dysplasie van het bot.

Momenteel wordt gedacht dat het optreden van deze ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Omdat het voorkomen van deze ziekte meestal sporadisch is, zijn de ouders van het kind ouder (de vader is 36 jaar oud, de moeder is 33 jaar oud), en het optreden ervan met de toename van de foetus kan een ouder zijn, vooral de kiemcelmutatie van de vader. verschuldigd.

inspectie

Gerelateerde inspectie

CT-onderzoek van de extremiteiten, CT-onderzoek van de schedel, botten, gewrichten en zachte weefsels, CT-onderzoek van de botten en gewrichten van de extremiteiten

Volgens de klinische manifestaties van afwijkingen van de schedel en gezichtsbeenderen, vergezeld van vinger (teen) misvorming kan de diagnose worden gesteld en verwijst naar (teen) symmetrie is een belangrijk kenmerk van dit symptoom een belangrijke voorwaarde voor diagnose.

Laboratorium inspectie:

Chromosoomonderzoek zonder abnormaal gezondheidsonderzoek bloed biochemisch onderzoek en bloed, urine, ontlasting routineonderzoek is over het algemeen normaal.

Andere aanvullende inspecties:

In de schedel is er een vingerinkeping in de intracraniële hypertensie. De botfragmenten werden gezien in de skeletafwijking, de craniale schedelhechting, de spina bifida, de osseo-integratie en de gewrichtsfixatie. Het fundus-onderzoek toonde netvliesoedeem en het EEG vertoonde abnormale hersengolven.

Differentiële diagnose

(A), het syndroom van Crouzon: ook bekend als erfelijke kopbothypoplasie, is een speciaal type vroegtijdige sluiting van de schedelhechting. Er is een familiegeschiedenis van genetica. De kenmerken van hoofd- en gezichtsvervorming zijn dat het grootste deel van de schedel vroeg wordt gesloten, de maxilla ontwikkelt zich slecht en hydrocephalus, de voorste en achterste diameter van de schedel kort is, de ogen zijn gescheiden en loensen naar buiten, de neus is ingetrokken, de neusboog is verbreed en de onderste rand van het ooglid is vernauwd. De oogbol steekt naar voren uit en de bovenste en onderste tanden zijn omgekeerd. Naast hoofd- en gezichtsvervormingen zijn er vaak tekenen van hoofdpijn en hersencompressie.

(B), microcefalie: vaak als gevolg van schadelijke omgevingsfactoren tijdens de foetale periode. Af en toe gezien in autosomaal recessieve overerving. Er zijn obstakels in de ontwikkeling van de hersenen en de schedel bij deze ziekte. Na de ontwikkeling mag het hersengewicht niet groter zijn dan 1000 gram en mag de maximale schedelomtrek niet groter zijn dan 47 cm. De vorm van de schedel heeft ook specifieke veranderingen: het voorhoofd en het achterhoofd zijn vlak, smal en licht puntig aan de bovenkant, wat in schril contrast staat met de ontwikkeling van een compleet gezichtsbeen. De hoofdhuid is verdikt en het haar is dik. Korte gestalte, intelligente ontwikkeling blijft in het idioot stadium.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.