Achondroplasie en skeletmisvormingen

introductie Rachitis en osteomalacie zijn botziekten veroorzaakt door vitamine D-tekort en verschillende klinische vormen van verschillende leeftijden. Botweefselletsels zijn voornamelijk kraakbeencalcificatiedeficiëntie, verdikking van de osteoïde laag en verschillende botweefselcellen zijn niet actief. Naast hyperhidrose, prikkelbaarheid, slechte nachtrust en hoge buiksymptomen, ontwikkelen baby's en jonge kinderen vaak pols- en enkelzwelling, ribben zijn halfronde misvormingen, kippenborsten, vierkante schedels en onderste ledematen zijn O-vormig of X-vormig. Misvormingen, kinderen gaan vaak gepaard met systemische groei en dysplasie. Vroege symptomen van volwassen rachitis zijn vaak niet duidelijk, alleen de pijn in de taille en benen, ontwikkelt zich geleidelijk tot aanhoudende systemische botpijn, ribgevoeligheid is duidelijk, lopen is lastig, de langdurige ziekte van de wervelkolom thoracale kyfose, gebochelde, thoracale wervels kan worden gebogen, lengte Verkort en gevoelig voor breuken. Er kan een recessieve of expliciete hand en voet zijn. Vaak vergezeld van dyspepsie en andere ondervoedingstoornissen.

Oorzaak van de ziekte

Rachitis en osteomalacie zijn botziekten veroorzaakt door vitamine D-tekort en verschillende klinische vormen van verschillende leeftijden. Botweefselletsels zijn voornamelijk kraakbeencalcificatiedeficiëntie, verdikking van de osteoïde laag en verschillende botweefselcellen zijn niet actief. Langdurige gescheiden, zwangere en zogende vrouwen met onvoldoende vitamine D-gehalte, vettig sputum, lever, galwegen, enz., Kunnen vitamine D niet omzetten in 1,25- (OH) 2-D3, zodat het darmslijmvlies geen calcium kan opnemen of de hoeveelheid absorptie beperkt is, en Fosfor- en calciumuitscheiding namen toe, serumcalcium daalde, anorganische fosfor daalde aanzienlijk, botmatrix en kraakbeencalciumzout ontbraken en nieuwe botvorming was onvoldoende. Soms overtreft het proces van het breken van botten het proces van osteogenese. Negatief evenwicht van calcium en fosfor, langdurige calcificatie van sclerotherapie of ontkalking van kraakbeenweefsel, verhoogde serumalkalische fosfatase, hypocalciëmie stimuleert bijschildklierhyperplasie, overmatige secretie van bijschildklierhormoon mobiliseert extracellulair calcium Beweeg om normale niveaus van calcium in het bloed te handhaven. Renale tubuli verminderen fosforreabsorptie en bloedfosfor neemt verder af. Daarom kan het bloedcalcium van de patiënt normaal zijn, maar vanwege de duidelijke vermindering van fosfor, hoewel er geen hand- en voetsputum is, zijn botlaesies vaak ernstiger. Sommige patiënten met bijschildkliercompensatie, vernietiging van botweefsel, beperkte migratie van botzout, bloedcalcium namen vaak aanzienlijk af, het ontstaan van ernstige hand- en voetkrampen.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Baby en kind meting lengte foetus microscopie poliovirus antilichaam computer driedimensionale reconstructietechniek foetale spiegel

De diagnose van rachitis en rachitis is voornamelijk afhankelijk van de medische geschiedenis, symptomen en tekenen, en de diagnose van röntgenfoto's is vereist. Naast hyperhidrose, prikkelbaarheid, slechte nachtrust en hoge buiksymptomen, ontwikkelen baby's en jonge kinderen vaak pols- en enkelzwelling, ribben zijn halfronde misvormingen, kippenborsten, vierkante schedels en onderste ledematen zijn O-vormig of X-vormig. Misvormingen, kinderen gaan vaak gepaard met systemische groei en dysplasie. Vroege symptomen van volwassen rachitis zijn vaak niet duidelijk, alleen de pijn in de taille en benen, ontwikkelt zich geleidelijk tot aanhoudende systemische botpijn, ribgevoeligheid is duidelijk, lopen is lastig, de langdurige ziekte van de wervelkolom thoracale kyfose, gebochelde, thoracale wervels kan worden gebogen, lengte Verkort en gevoelig voor breuken. Er kan een recessieve of expliciete hand en voet zijn. Vaak vergezeld van dyspepsie en andere ondervoedingstoornissen. De röntgenfilm van de sputumlaesie vertoonde een borstelachtige verandering bij de kruising van het lange beenmerg en het was cupvormig wanneer het zwaar was. Het skelet had verschillende graden van osteoporose, calciumgebrek of ontkalking en het lange corticale bot werd dun en gebogen. Vroege röntgenfoto's zijn soms moeilijk te onderscheiden van osteoporose, later is te zien dat de pseudofractuurlijn (lossere band) symmetrisch en transparant is. Patiënten met ernstige rachitis kunnen osteoporose, spontane fracturen en wervellichamen met biconcave misvormingen hebben. Laboratoriumtests voor normaal of laag calcium in het bloed, verlaagde bloedfosfor en verhoogde bloed-AKP. Urine calcium en fosfor zijn verminderd.

Differentiële diagnose

Het proximale uiteinde van het dijbeen is verbreed: de erfelijke abnormale kraakbeendysplasie bevindt zich meestal in het proximale deel van het dijbeen, de proximale humerus en het proximale uiteinde van de tibia. Typische röntgenfoto's zijn: botvormingsdefecten en skeletafwijkingen, heupvalgus en verdikking van het proximale dijbeen en de ulnaire afbuiging van de pols is relatief korter.

Vitamine D-tekort rachitis zijn een veel voorkomende voedingstekort bij kinderen. Vanwege het gebrek aan vitamine D veroorzaakt het een reeks veranderingen in het systemische calcium- en fosformetabolisme en botveranderingen. Ernstige gevallen leiden tot skeletafwijkingen, die de normale groei en ontwikkeling van kinderen beïnvloeden, en verminderen de weerstand van het lichaam, het verminderen van immunoglobulinen, gemakkelijk samen met verschillende infecties, en maken hun toestand erger, langdurige ziekte, moet actief worden voorkomen.

De diagnose van rachitis en rachitis is voornamelijk afhankelijk van de medische geschiedenis, symptomen en tekenen, en de diagnose van röntgenfoto's is vereist. Naast hyperhidrose, prikkelbaarheid, slechte nachtrust en hoge buiksymptomen, ontwikkelen baby's en jonge kinderen vaak pols- en enkelzwelling, ribben zijn halfronde misvormingen, kippenborsten, vierkante schedels en onderste ledematen zijn O-vormig of X-vormig. Misvormingen, kinderen gaan vaak gepaard met systemische groei en dysplasie. Vroege symptomen van volwassen rachitis zijn vaak niet duidelijk, alleen de pijn in de taille en benen, ontwikkelt zich geleidelijk tot aanhoudende systemische botpijn, ribgevoeligheid is duidelijk, lopen is lastig, de langdurige ziekte van de wervelkolom thoracale kyfose, gebochelde, thoracale wervels kan worden gebogen, lengte Verkort en gevoelig voor breuken. Er kan een recessieve of expliciete hand en voet zijn. Vaak vergezeld van dyspepsie en andere ondervoedingstoornissen. De röntgenfilm van de sputumlaesie vertoonde een borstelachtige verandering bij de kruising van het lange beenmerg en het was cupvormig wanneer het zwaar was. Het skelet had verschillende graden van osteoporose, calciumgebrek of ontkalking en het lange corticale bot werd dun en gebogen. Vroege röntgenfoto's zijn soms moeilijk te onderscheiden van osteoporose, later is te zien dat de pseudofractuurlijn (lossere band) symmetrisch en transparant is. Patiënten met ernstige rachitis kunnen osteoporose, spontane fracturen en wervellichamen met biconcave misvormingen hebben. Laboratoriumtests voor normaal of laag calcium in het bloed, verlaagde bloedfosfor en verhoogde bloed-AKP. Urine calcium en fosfor zijn verminderd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.