Bot broos

introductie Fragliilisosium (ook bekend als Osteogenesis Imperfecta), primaire botfragiliteit (idiopathicosteopsathyrosis) en periostale dysplasie (periostealdysplasie). Het wordt gekenmerkt door fragiele botten, blauwe sclera, doofheid en gewrichtsontspanning.Het is een aangeboren erfelijke pijn veroorzaakt door hypoplasie van mesenchymaal weefsel en collageenvorming. De oorzaak van de ziekte is onbekend en het is een aangeboren ontwikkelingsstoornis. De morbiditeitscijfers voor mannen en vrouwen zijn gelijk. Omdat de ziekte over het algemeen ernstig is, is het nemen van passende maatregelen om de ziekte te voorkomen de sleutel.

Oorzaak van de ziekte

De oorzaak is onbekend en het is een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Man en vrouw zijn gelijk. Kan worden onderverdeeld in aangeboren en vertraagd haar. Congenitaal type verwijst naar het begin in de baarmoeder en kan worden onderverdeeld in foetale en zuigelingen. De toestand is ernstig, meestal overlijden of overlijden kort na de bevalling. Het is een autosomaal recessief erfdeel.Het vertraagde type is milder en kan worden onderverdeeld in een kindtype en een volwassen type. De meeste patiënten kunnen lange tijd overleven en zijn autosomaal dominant. Meer dan 15% van de patiënten heeft een familiegeschiedenis.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Bepaling van de botdichtheid van bot en gewricht van beeldvorming van calcitonine en calcitonine

Op basis van de klinische kenmerken van de patiënt in combinatie met röntgenonderzoek is het niet moeilijk om een diagnose te stellen. Prenatale diagnose is gebaseerd op echografie, radiologie, genetische analyse van vruchtwater en villus. Bloedcalcium en fosfor waren normaal, alkalische fosfatase was normaal of licht verhoogd, plasma-insulineachtige groeifactor (IGF) was normaal en proline was in het normale bereik.

Röntgenonderzoek: Er zijn vier hoofdveranderingen: een deel van de patiënt kan depressie van het acetabulum en de heupkop van het bekken veroorzaken als gevolg van osteomalacie; 2 de intramedullaire osteogenese van de ruggengraat kan het bot dunner maken, maar als gevolg van kraakbeencalcificatie en kraakbeen De interne osteogenese is nog steeds normaal en de botuiteinden waaruit de gewrichten bestaan, zijn relatief groot; bij de meeste patiënten zijn de meeste verkalkingen in de epifyse. Kan te wijten zijn aan de niet-absorptie van intra-articulair calcium in de kraakbeen osteogenese; 4 pseudo-articulaire formatie, als gevolg van meerdere fracturen, kraakbeenvorming bij de fractuur, röntgenfilm ziet eruit als pseudo-articulaire formatie.

Differentiële diagnose

Centrale verkalking: centrale chondrosarcoom kan worden gekenmerkt door wazige grensosteolyse, met of zonder corticale botverstoring Omdat kraakbeen vaak verkalkt en verbeend is, kunnen röntgenstralen in de tumor verschijnen en verkalking treedt vaak op in kraakbeenkwabje Er is geen structuur rondom. Het wordt gekenmerkt door onregelmatige wazige deeltjes, knobbeltjes of ondoorzichtige röntgenstralen.

Lange bot epifysaire verkalking: kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom, ook bekend als Ellis-van Creveld congenitale malformatie syndroom, congenitale kraakbeen calcificatie stoornis hartziekte syndroom, kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom en andere gezondheidsonderzoeken, is autosomaal recessief Erfelijke ziekten, gekenmerkt door kortbenige dwergen, hebben vaak aangeboren hartaandoeningen en mentale retardatie. De pasgeboren baby bevindt zich in een dwergstaat, bijvoorbeeld, de lange botten van de ledematen zijn kort en dik, de distale vingers (tenen) zijn bijzonder klein en meerdere vingers (tenen) kunnen verschijnen, haar en tanden ontwikkelen zich slecht en de lange botten van het hele lichaam zijn onvolledig verkalkt.

Ectopische verkalking: een pathologische term. Ook bekend als heterotope ossificatie. Naast normale fysiologische verkalking treden calciumafzettingen op buiten het botweefsel. Deze verandering treedt meestal op bij de peesaanhechting van het bot, ligamenten, bloedvatwanden, botfascia en dergelijke. Calciumionen slaan neer uit het skelet en leiden vaak tot osteoporose, daarom pleiten sommige wetenschappers voor ectopische calcificatie als een indirect teken van osteoporose.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.