Aangeboren nystagmus

Inleiding tot aangeboren nystagmus Congenitale nystagmus (CN) is een aangeboren oogziekte met onbekende oorzaken, complexe prestaties en schadelijker en moeilijker te behandelen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: amblyopie strabismus

Oorzaken van aangeboren nystagmus

(1) Oorzaken van de ziekte

Hoewel de meeste mensen denken dat aangeboren nystagmus wordt veroorzaakt door een slechte ontwikkeling van fixatie of fixatie, is de ware oorzaak nog steeds onduidelijk.

(twee) pathogenese

De bepaling van sporenelementen in het haar van patiënten met aangeboren nystagmus toonde aan dat het mangaangehalte van de patiënten aanzienlijk hoger was dan dat van de controlegroep en dat het kopergehalte lager was dan dat van de controlegroep. Na statistische behandeling, de voormalige P <0,001, de laatste P <0,05 en Het Mn- en kopergehalte van de ouders van de patiënten vertoonde ook afwijkingen, maar geen nystagmus, waaruit bleek dat de etiologie of pathogenese van congenitale nystagmus hiermee verband houdt, wat erop kan wijzen dat de incidentie van de ziekte gerelateerd is aan omgevingsfactoren, volgens Statistieken (statistische analyse van 648 gevallen van aangeboren nystagmus), slechts 2,9% van de familiegeschiedenis, wat aangeeft dat genetische factoren niet dominant zijn in de pathogenese van deze ziekte, 97,1% van de gevallen wordt gedistribueerd, wat ook het milieu ondersteunt Factor perspectief.

Ultrastructureel onderzoek van de extraoculaire spieren van patiënten met congenitale nystagmus werd waargenomen door transmissie-elektronenmicroscopie. Verschillende soorten congenitale nystagmus werden gevonden en de ultrastructuur van extraoculaire spieren was anders. De kloppende congenitale oculaire spiercellen hadden een lange as met cellen. Een verticale myofiber met een sarcomere structuur, die is aangebracht aan de snelle fasezijde tussen de myofibrillen en de myofibrillen evenwijdig aan de lange as van de spiercellen, en de langzame fase staat loodrecht op de myofibrillen van de lange as van de spiercellen. Gelegen in de buurt van de kern of in het perifere deel van de cel, verstrooid en niet-uitgelijnd, en de myofibrillen zijn aanzienlijk minder dan de spier in de snelle fase, waardoor de spierkracht aan de zijde van de snelle fase minder kan zijn dan de spierkracht aan de zijde van de langzame fase. De prestaties zijn consistent, de samentrekking en ontspanning van verschillende richtingen en ongelijke spierfibrillen, resulterend in een sterke onbalans van de spiercontractie en veranderingen in spierspanning, waardoor een abnormale beweging van de oogbol wordt veroorzaakt, die de snelle fase en de langzame fase van de nystagmus, slingertype vormt In de aangeboren nystagmus werden geen afwijkingen van myofibrillen waargenomen in de spiercellen van de laterale rectusspier, maar de myofibrillen die parallel aan de lange as van de myocyten waren gerangschikt, waren verstoord, de lengte van de sarcomeer was niet gelijk en de Z-lijn was niet netjes, M Het is niet duidelijk dat de heldere en donkere banden niet op hetzelfde niveau zijn, en er is geen typische snel krimpende spiervezelstructuur. Omdat de lengte van de sarcomeer anders is, glijden de dunne spieren naar de dikke spieren, wat de veranderingen van de lengte van de spieren inconsistent maakt, wat kan resulteren in Spiervezelcontractiestoornis, resulterend in abnormale oogbewegingen.Bovendien kan de degeneratie van mitochondriën in verschillende soorten aangeboren oculaire spiercellen de prikkelbaarheid van gemyelineerde zenuwvezels verminderen die de spieren zenuwachtig maken, de spierspanning van de spieren verminderen en het evenwicht verliezen door sterke contractie. Deze bevindingen kunnen in verband worden gebracht met de pathogenese van congenitale nystagmus.

Transmissie-elektronenmicroscopie werd gebruikt om de ultrastructuur van de proprioceptor (spierspindel) van de extraoculaire spier van patiënten met congenitale nystagmus te observeren. De abnormale veranderingen werden voornamelijk veroorzaakt door het verschijnen van een groot aantal myeloïde lichamen en lipofuscine, en de mitochondria namen af en gezwollen. Degeneratie zoals ruptuur, degeneratie, stoornis en necrose van intrafusale spiervezels, proliferatie van een groot aantal collageenvezels, myeline-vervorming en demyelinisatie in sensorische zenuwuiteinden, mitochondriale zwelling in de zenuwuiteinden, peesruptuur, ernstige axonen De samenstelling verdwijnt, het wordt vacuüm getrokken, een deel van de receptorstructuur is volledig verstoord, de zenuwcomponenten zijn afwezig, de myofibrillen zijn gedegenereerd, opgelost, de sarcomere structuur verdwijnt, homogenisatie en vacuolisatie, deze veranderingen en afwijkingen en hun etiologie en pathogenese De vereniging is voor verder onderzoek.

In zijn boek "Children's Ophthalmology" schreef David Taylor over de oorzaak van aangeboren nystagmus: "De oorzaak van aangeboren nystagmus is onbekend. Cogan's claim en argument in 1967, dat wil zeggen pendulum nystagmus, is te wijten aan sensorische defecten. De kloppende nystagmus is te wijten aan de theorie van motorische defecten, die onhoudbaar is in klinische of neurofysiologische. Congenitale nystagmus is een complex neurologisch defect dat een stabiele blik behoudt. Optokinetische reacties werken om het oog in een stabiele positie te houden, terwijl de optokinetische reflex van de aangeboren nystagmus defect is en de optokinetische nystagmus (OKN) abnormaal is. Sommige zijn omgekeerd (dwz omgekeerd OKN), sommige abnormale winsten (dwz de beweging van de oogbol is groter of kleiner dan de beweging van de OKN gestreepte trommel), de nystagmus-golfvorm is gesuperponeerd; of de OKN is duidelijk verstoord, vooral de langzame fase is duidelijk abnormaal, deze tips In de zeer vroege ontwikkelingsfasen kan het langzame fasedefect van OKN een hardnekkig defect zijn, zelfs als het initiële defect van voorbijgaande aard is, voorbijgaande, aangeboren nystagmus is vaak erfelijk, maar erfelijkheid is niet Een factor, omdat een groot aantal gevallen niet-familiale, zelfs in familiale gevallen, het type nystagmus is niet hetzelfde, het samen met nystagmus tweelingen die anders zijn, "

Simon JW et al geloven dat aangeboren nystagmus voorkomt in X-gebonden recessieve overerving, maar autosomaal dominante overerving komt ook vaak voor. Momenteel bekende genetische eigenschappen zijn seksueel gekoppelde dominante, seksueel gekoppelde recessieve, autosomale dominante en vaak Er zijn 4 soorten cryptische recessieve genen. Onder de in het buitenland gerapporteerde families is seksegerelateerde dominante overerving het meest, die wordt gekenmerkt door continue passage; mannelijke patiënten worden alleen doorgegeven aan dochters, zonen zijn normaal; vrouwelijke patiënten hebben ongeveer de helft van hun kinderen; penetratie Niet hoog; vooral vrouwelijke heterozygoten komen niet noodzakelijkerwijs voor, recessieve overerving van de seksuele keten is de tweede alleen na de eerste, in principe alleen te vinden bij mannen (vrouwelijke dragende, mannelijke aanvang), autosomaal dominante overerving, relatief zeldzaam, gekenmerkt door generaties; De incidentie van beide geslachten is gelijk; wanneer een van de ouders ziek is, wordt ongeveer 50% van de nakomelingen getroffen; gedurende meer dan 3 generaties is autosomaal recessieve overerving ook zeldzaam, gekenmerkt door het begin van de broers en zussen van de patiënt, andere leden zijn normaal en sommige ouders ( In de vorige generatie was er een geschiedenis van naaste familieleden en Kerrison JB rapporteerde dat het autosomaal dominante congenitale nystagmus-gen zich op 6p12 bevond.

Congenitale nystagmus preventie

Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.

Congenitale nystagmus-complicatie Complicaties amblyopie

De meest voorkomende complicaties van aangeboren nystagmus zijn: amblyopie, zijaanzicht en strabismus. Wat zijaanzicht betreft, zijn de werkelijke prestaties de omgekeerde prestaties van de gecompenseerde hoofdpositie. Wanneer de hedendaagse hoofdpositie naar links wordt gedraaid, moeten de ogen naar rechts zijn. Wat betreft strabismus, volgens statistieken, waren de complicaties goed voor 21,1%, gemeenschappelijke externe exotropie, goed voor 60,6% van de gecombineerde strabismus, gemeenschappelijke interne schuine goed voor 30,0% en bovenste schuine goed voor 1,4%.

Congenitale nystagmus symptomen algemene symptomen nystagmus visuele beperking diplopie vertigo oogbeweging doorbuiging

Naast enkele individuele aangeboren oogschokken zijn bijna alle ogen ziek en zijn de meeste oogbewegingen conjugerend.De prominente kenmerken van klinische manifestaties zijn: vroeg begin of begintijd kan niet duidelijk worden bepaald, en de oogbol is onwillekeurig Blijf verslaan of zwaaien.

1. Onwillekeurig, continu, regelmatig kloppen of slingeren van de oogbol (tremor van de oogbol) De nystagmus van deze ziekte is over het algemeen niet zelfcontroleerbaar, dat wil zeggen de zogenaamde onvrijwillige, maar er zijn ook enkele gevallen waarin aandacht is geconcentreerd, nystagmus Het kan worden verlicht of zelfs verdwenen; in sommige gevallen, wanneer de aanpassing en convergentie worden gebruikt, wordt de nystagmus verminderd of verdwenen, wat aangeeft dat de regulatie en convergentie of bijna-reflex een remmend effect hebben op nystagmus, die klinisch kan worden gezien. Veel patiënten kijken naar de nabije aardbeving zonder de aardbeving te zien. Het mechanisme is hier. Sommige patiënten hebben echter het tegenovergestelde. Zelfs sommige patiënten vertonen meer nervositeit, meer concentratie, ernstiger of duidelijkere nystagmus en meer Degenen die ver weg van de aardbeving kijken, kunnen de bijna-schok zien; of de vooruitziende nystagmus is lichter en de verdoving van het nabije oog is zwaarder.

Eén kenmerk lijkt het unieke kenmerk van aangeboren nystagmus te zijn, namelijk "omgekeerde OKN", waarbij de nystagmus-fase in dezelfde richting is als de gestreepte trommel. In normale gevallen valt de langzame fase van nystagmus samen met de richting waarin de streeptrommel roteert. Het mechanisme van deze situatie is niet duidelijk, maar dit is niet het geval bij andere anomalieën.

De nystagmus van deze ziekte is over het algemeen continu, tenzij de nystagmus volledig stopt tijdens het slapen, maar er zijn enkele gevallen, wanneer de aandacht ontspannen is, of wanneer je ver kijkt, of bij het sluiten van de ogen, de nystagmus duidelijk is. Verlichten of verdwijnen, ooglidsluiting remt nystagmus, waarschijnlijk niet door blokkering van de blik, kan te wijten zijn aan de ooglid sluitingsactiviteit zelf, en nystagmus verdwijnt tijdens de slaap.

Gezien de kenmerken van aangeboren nystagmus, maakt Dell'Osso gebruik van nauwkeurige technologie voor het opnemen van oogbewegingen. Volgens verschillende golfvormen zijn meer dan 40 verschillende soorten aangeboren nystagmus geïdentificeerd, met behulp van oogbewegingsrecords en high-speed cameratechnologie. Het toont de heen en weer zwaai van de oogbol van de patiënt die wijst en het optotype verlaat.In een dergelijke periode van zwaaien is de oogbal relatief stabiel, het zicht is het beste, het hoofd schudt of de abnormale hoofdpositie, en de oogschok is verzwakt en de nystagmus is afgevlakt. De toppen en dalen of andere delen van de golfvorm, die ruwweg de tijd weergeven wanneer de fovea naar het optotype kijkt, helaas geven veel golfvormen niet de oorzaak van de tremor aan, maar golfvormanalyse kan aantonen dat de tremor slinger of kloppend is of beide Gemengd, met aanzienlijke ruimtelijke en temporele verschillen, evenals variaties in verschillende golfvormen en foveal foves.

De nystagmus van de ziekte is over het algemeen regelmatiger, geconjugeerd in plaats van grillig, maar in sommige gevallen van gemengde nystagmus, hoewel de tremor is geconjugeerd, is de regelmaat vaak slecht, vaak Het is een mengsel van kloppen en slinger, of een mengsel van tremorrichtingen. De meer gebruikelijke tremorrichting wordt gemengd met het mengsel van schuine tremor en rotatietremor; of het mengsel van verticale tremor en rotatietremor, die verband kunnen houden met de richting van verticale en schuine spieren. Het is gerelateerd aan de rotatie.

Wat de richting van nystagmus betreft, is het aantal horizontale tremoren meer, volgens de statistische gegevens die goed zijn voor 97,5%, is het aandeel verticale tremor en gemengde tremor erg klein.

Wat betreft het aardbevingstype nystagmus, is het schokkerige type meestal en het zogenaamde pulsatietype, dat wil zeggen tremor bestaat uit twee fasen van de snelle fase en de langzame fase. Algemeen wordt aangenomen dat de spierkracht van de kant van de snelle fase zwak is en de spier van de langzame fase zwak. Sterke kracht, zoals gecombineerde compensatie hoofdpositie, het gezicht is over het algemeen naar de kant van de snelle fase gedraaid, terwijl de twee ogen naar de kant van de langzame fase draaien, een typisch zijaanzichtfenomeen vormen, het kloppende type horizontale oogtrilling, snelle fase aan de linkerkant, langzame fase in Er zijn meer rechterkant, dus de linkerkant draait meer en de rechterkant van de twee ogen is meer. Het zijaanzichtfenomeen van aangeboren nystagmus is anders dan het zijaanzicht van de tv. De eerste heeft meestal zijaanzichtprestaties tijdens het lopen of spelen, let op dingen. Er is verergering, terwijl de laatste, tijdens het lopen of spelen, er geen hoofdafwijking of zijaanzichtfenomeen is.Alleen bij het kijken naar tv of het concentreren van aandacht, zoals het lezen van een boek of schrijven, is er een zijaanzichtfenomeen, ook bekend als TV torticollis. (TV torticollis).

Vergeleken met het kloppend type, is de pendel nystagmus aanzienlijk minder, de verhouding van de twee is 3: 1 tot 4: 1, maar volgens de statistieken is het kloppend type 68,2% en het slingertype is 30,3%. Het kan te wijten zijn aan het relatief grote aantal patiënten met slingertype nystagmus. De zogenaamde slingertype nystagmus heeft, zoals de naam al aangeeft, geen tremor en trage faseprestatie. De twee fasen hebben in principe dezelfde oscillerende snelheid, die vergelijkbaar is met de slingerschommel.

Gemengde nystagmus (gemengde nystagmus), volgens de statistieken van het aandeel van ongeveer 1,5%, de zogenaamde gemengde nystagmus, zoals hierboven vermeld, sommige zijn gemengd met het slingertype van het slingertype, en sommige zijn het mengen van de tremorrichting Vanwege de slechte seismiciteit en seismiciteit van gemengde nystagmus, is het blote oog vaak moeilijk om duidelijk te controleren en is het in het algemeen noodzakelijk om door de EK-enquête te controleren. Bovendien is de visuele scherpte van gemengde nystagmus , over het algemeen lager.

Wat betreft de neutrale zone van nystagmus, hebben veel auteurs dit probleem genoemd.De zogenaamde tussenliggende zone verwijst naar de positie waar de nystagmus het lichtst is, maar er is geen specifiek nummer, dat bijvoorbeeld niet geschikt is voor klinische toepassing. In het geval van aangeboren nystagmus is de amplitude van elke blik 200 keer per minuut en de amplitude van de aardbeving slechts 198 keer per minuut. Volgens de bovenstaande voorschriften moet deze oriëntatie de middelste zone zijn. "Het heeft niet veel klinische betekenis. Daarom gebruiken we de regel" rustoogpositie "of" nulzone "of" nulpunt ", die geschikt wordt geacht. De zogenaamde rustoogpositie of nulgordel of nulpunt , verwijst naar de positie waar de nystagmus eigenlijk stopt. In de statistieken zijn alleen degenen met rustende ogen slechts 6,3%, die allemaal pulserende horizontale nystagmus zijn. De rustende oogpositie is aanzienlijk meer aan de rechterkant dan aan de linkerkant. "rechtshandig" is gerelateerd.

2. Amblyopie congenitale oculaire amblyopie is bijna binoculair (behalve voor monoculaire of asymmetrische congenitale nystagmus.) Als er geen complicaties zijn zoals strabismus of refractieve fout, is de mate van amblyopie in beide ogen meestal vergelijkbaar, volgens de statistieken. Amblyopie-gevallen waren goed voor 86,7%, waarvan de gezichtsscherpte 0,1 of het gezichtsvermogen minder dan 0,1 is, dat wil zeggen ernstige amblyopie, goed voor 20,2% (één oog minder dan 0,1% goed voor 1,3%); gezichtsscherpte 0,2 tot 0,5, dat wil zeggen matig slechtziendheid, goed voor 52,3% Visie 0,6 tot 0,8, dat wil zeggen milde amblyopie, goed voor 14,2%, gezichtsscherpte 0,9 of 0,9 of 13,3%, het is te zien dat de impact van aangeboren nystagmus op het gezichtsvermogen gebruikelijk is.

Amblyopie komt vaak voor bij patiënten met aangeboren nystagmus en is meestal binoculair, zelfs ernstiger, maar de binoculaire monoculaire functie bestaat over het algemeen, tenzij het stereoscopische zicht van de strabismus of ernstige visuele beperking aanzienlijk is aangetast. Over het algemeen bestaat de drie niveaus binoculaire zichtfunctie. De stereoscopische scherpte van de aangeboren nystagmus is gerelateerd aan een slechte gezichtsscherpte. Het is niet gerelateerd aan de parameter nystagmus. Dit probleem wordt bestudeerd. De X2-test laat zien: verre, korte afstand Er was geen verband tussen SA (stereoscopisch scherp) en verre, korte afstand F, A, I (parameters voor oogtrillingen) (P> 0,05).

De kleurenvisie van patiënten met congenitale nystagmus, met name typische congenitale nystagmus (normale CN), is normaal Dit is een belangrijk punt bij de identificatie van congenitale nystagmus en cone dysfunctie syndroom (CDS). één.

In het geval van jonge kinderen is het zicht van hun ouders normaal, omdat hun spel onbelemmerd is, en alleen wanneer ze vanwege het lezen een beter zicht nodig hebben, worden hun visuele defecten onthuld. Wat het gezichtsvermogen betreft, ligt het gezichtsvermogen van de meeste kinderen tussen 0,2 en 0,5, maar hun gezichtsvermogen kan met de leeftijd worden verbeterd en sommige kunnen zelfs normaal worden. Typische kinderen met aangeboren nystagmus of patiënten hebben weinig gezichtsvermogen. Onder 0,1, als de gezichtsscherpte minder is dan 0,1, moet speciale aandacht worden besteed aan het elimineren van pathologische redenen Patiënten met nystagmus met lage amplitude hebben meestal een beter zicht, vooral wanneer ze adaptieve mechanismen hebben zoals hoofdschudden of een abnormale hoofdpositie. Typische congenitale nystagmus-patiënten hebben goed zicht dichtbij en slecht zicht op afstand.Dit is niet het gevolg van de nabijreflectie die de intensiteit van de aardbeving vermindert, maar een ander mechanisme, zoals de verandering van de tremorgolfvorm of het betere gebruik van de macula vanwege de intraoculaire rotatie. Veroorzaakt door centrale fovea, aangeboren nystagmus, algemene amblyopie, beide gemanifesteerd als goed dichtbij zicht en slecht zicht op afstand, die mogelijk verband houden met de ontwikkeling van visie, omdat dichtbij zien de vroegste ontwikkeling is Onder normale omstandigheden, de baby eerst of eerst om de speen van de moeder te zien, en later geleidelijk het gezicht van de moeder te zien, enz., De ontwikkeling van ver zicht is relatief laat, wordt geleidelijk ontwikkeld met de groei van de leeftijd, het is niet zo goed als dichtbij zien, Daarom is de schade van ver zien vaak duidelijker dan bij dichtbij zien.

De visuele functie van patiënten met aangeboren nystagmus is, naast een verminderde gezichtsscherpte, ook minder gevoelig voor grafische afbeeldingen en beweging, maar kleurenzicht is over het algemeen normaal.

3. Compenserend voor de hoofdpositie van aangeboren nystagmus, voornamelijk voor de linker- en rechterafbuiging van het gezicht, laten slechts enkele gevallen de opheffing of adductie van de onderkaak zien, en er zijn een paar gevallen waarin het hoofd naar links en rechts kan kantelen, volgens Volgens de statistieken vertegenwoordigde aangeboren nystagmus 66,2% van de koppen, vooral die met horizontale pulserende nystagmus, goed voor 88,1% van de compenserende kop en bijna de compenserende kop van de nystagmus. De uitvoering is dat het gezicht naar de kant van de snelle fase is gedraaid, behalve voor sommige personen. Vanwege het kloppende type nystagmus is de snelle fase meer aan de linkerkant. Daarom bevindt de positie van de compensatiekop zich meer aan de linkerkant van het gezicht; een paar snelle fasen bevinden zich aan de rechterkant. Het gezicht is naar de rechterkant gedraaid, er zijn individuele horizontale trillingen of individuele pulserende horizontale trillingen, de positie van de rustoogpositie of de tremor bevindt zich niet aan de zijkant, maar onder of boven, dergelijke patiënten, hun compensatie De hoofdpositie wordt gekenmerkt door mandibulaire opheffing of adductie, vergelijkbaar met het verslaan van verticale nystagmus, in het geval van het verslaan van verticale nystagmus, of andere nystagmus-gevallen waarin de positie van het rustoog onder of boven is, de compenserende hoofdpositie wordt uitgedrukt als de onderkaak. Heffen of voortbewegen, in het geval van roterende oogtrillingen, kan worden uitgedrukt als de linker- en rechterhelling van het hoofd, Bijvoorbeeld, linkshandige nystagmus (linkshandig is snelle fase) hoofd naar links gekanteld, rechtshandige nystagmus (rechtshandig is snelle fase) hoofd naar rechts gekanteld, in slinger-type nystagmus, sommige kunnen ook compenserende hoofdpositie hebben, meestal uitgedrukt als een gezichtsbehandeling Draai naar de kant waar de tremor zwaarder is en de twee ogen draaien naar de kant waar de tremor lichter is (middelste riem) Bovendien zijn er enkele gevallen waarin het hoofd slingert of abnormaal schudt.

4. Compenserend frequent knipperen met een klein aantal congenitale nystagmus-patiënten, kan frequent knipperen tonen, hoe meer aandacht om het doel te bekijken, hoe vaker de ogen, hoe sneller en frequenter, en de mentale stress is duidelijk gerelateerd, sommige patiënten zijn na de nystagmus-operatie Bij de eerste verbandwissel verdween het vaak knipperende fenomeen volledig, wat aangeeft dat deze abnormale actie verband houdt met de tremor van de oogbol. Het is waarschijnlijk een compensatiemechanisme. Dit fenomeen wordt vooral gezien bij patiënten met hoogfrequente nystagmus kloppen, vooral In de hoogfrequente gemiddelde amplitude is de intensiteit van de aardbeving groot, er is geen duidelijke compenserende hoofdpositie en de patiënt met een slecht gezichtsvermogen is recht evenredig met de frequentie van de oogschok. Wanneer de mentale spanning verdwijnt of er niet naar kijkt, is deze vaak knipperende actie Het verdween ook, maar de nystagmus bestaat nog steeds, wat het punt van differentiatie van de ooglidnystagmus is.

Onderzoek van aangeboren nystagmus

De bepaling van mangaan en koper in het bloed kan bij sommige patiënten worden verhoogd.

Het omvat voornamelijk seismische frequentie, amplitude en seismische intensiteitscontrole, frequentie (F), amplitude (amplitude, A) en intensiteit (I) Deze drie indicatoren worden gebruikt om de mate van nystagmus te beoordelen en het therapeutische effect te evalueren. De belangrijkste objectieve indicatoren, het beste middel om deze drie indicatoren te verkrijgen, is momenteel, naast directe video, de electro-nystagmus graphy (ENG).

Het EOG-programma van AC-NEUROPACK IV Mini-elektrofysiologisch instrument geproduceerd door Nippon Optoelectronics Co., Ltd. werd gebruikt om nystagmus-elektrogrammen uit te voeren en er werd een classificatienorm van 4 niveaus van amplitude, amplitude en intensiteit (I = F × A) voorgesteld. ?

F1100 keer / min

F2 = 101 - 200 keer / min

F3 = 201 - 300 keer / min

F4> 300 keer / min

A1100V

A2 = 101 ~ 200V

A3 = 201 ~ 300V

A4> 300V

I1 100 × 100 (dwz 1 × 104) V keer / min

2 = 1,0001 x 104 ~ 4 x 104V maal / min

3 = 4,0001 x 104 ~ 9 x 104V maal / min

49.0001 × 104V keer / min

Naast de bovengenoemde objectieve indicatoren, kan ENG ook de parameter nystagmus weergeven en de positie van de eindeloze oogpositie en de positie van het rustoog duidelijk weergeven, en ook de richting en het type nystagmus, horizontaal of verticaal. Het is een kloppend type of een pendeltype. De ENG is een zaagtandgolf (Fig. 1A, B) en de ENG van het slingertype nys is een sinusgolf. Daarom kan de ENG-controle 6 belangrijke gegevens en objectieve indicatoren verkrijgen, dat wil zeggen F, A, I, rustpositie van het oog en shocktype en aardbevingsrichting, en of oogbeweging verdwijnt bij het sluiten van de ogen of knipperen in het donker, enz. Daarom is ENG een belangrijk inspectie-item voor aangeboren nystagmus, eigenlijk een must In het onderzoeksproject is het zonder dit onderzoek onmogelijk om de ernst van nystagmus nauwkeurig te bepalen en het is niet eenvoudig om het behandeleffect van de patiënt objectief te evalueren.

Diagnose en diagnose van aangeboren nystagmus

diagnose

Om onderscheid te maken tussen aangeboren nystagmus of niet-aangeboren nystagmus, moeten er duidelijke diagnostische criteria zijn.Volgens bestaande diagnostische technieken worden in het algemeen de volgende normen voorgeschreven.

1. Het begin van de ziekte is vroeg in de kindertijd, dat wil zeggen nystagmus, of de begintijd is niet duidelijk.

2. Er is geen klotsen (oscillopsie), dat wil zeggen, er is geen slingerend gevoel, zelfs als de nystagmus vrij ernstig is, is er geen zwaaien van het visuele object, dat het belangrijkste criterium is voor het diagnosticeren van aangeboren nystagmus.

3. Het onwillekeurig continu slingeren of slaan van de oogbol is regelmatig, geen onregelmatige oogbalaandoening en verschilt van visueel gehandicapte nystagmus.

4. Er is geen beperking op de beweging van de oogbol, geen oogafwijking of andere aangeboren afwijkingen.

5. Algemene dagelijkse activiteiten zonder duidelijke obstakels Zowel binoculair zicht als gecorrigeerde gezichtsscherpte zijn over het algemeen hoger dan 0,1, en het kleurenzicht is normaal.Als er geen strabismus is, zijn er over het algemeen drie niveaus van binoculair zicht.

6. Geen symptomen van stoornissen van het centrale zenuwstelsel en vestibulaire stoornissen zoals evenwichtsstoornissen en duizeligheid.

7. Gesloten ogen of knipperen in het donker is een aangeboren nystagmus, maar aangeboren nystagmus is niet het geval.

Differentiële diagnose

De diagnose van aangeboren nystagmus is over het algemeen niet moeilijk.De meeste patiënten kunnen de diagnose bevestigen aan de hand van klinische manifestaties en onderzoeken, maar sommige situaties vereisen of moeten worden geïdentificeerd om het optreden van een valse diagnose te verminderen of te voorkomen.

1. Cone deficiency syndmme (CDS)

Dit syndroom wordt veroorzaakt door congenitale hypoplasie van de kegelfunctie.De belangrijkste klinische manifestaties zijn: binoculaire tremor vanaf de kindertijd; ernstige fotofobie; volledige kleurenblindheid; ernstige visuele beperking (0,1 of minder); ten tweede, gecombineerde strabismus, enz. Celdisfunctie syndroom is het meest waarschijnlijk te verwarren met aangeboren nystagmus.Een lichte onoplettendheid kan een verkeerde diagnose veroorzaken, omdat oculaire tremor van kegelceldisfunctie syndroom ook vanaf de kindertijd wordt gestart, en het is binoculaire tremor, en het oogonderzoek is over het algemeen geen andere voor de hand liggende. Abnormale bevindingen, maar de overduidelijke fotofobie en ernstige kleurgezichtsstoornis, zijn de belangrijkste onderscheidende punten van congenitale nystagmus Congenitale nystagmus-patiënten hebben geen duidelijke fotofobie, terwijl CDS-patiënten zich niet sterk kunnen ontwikkelen vanwege conusdisfunctie. Licht kan alleen zwak licht zijn, dus CDS-patiënten vertonen voor de hand liggende fotofobie bij daglicht of normale helderheid (zoals binnenshuis gedurende de dag), kunnen hun ogen niet openen of kunnen een spleet slechts licht openen, maar in het donker Als je naar de donkere kamer of 's nachts gaat, zijn je ogen net zo groot als normaal. Deze prestatie is duidelijk anders dan aangeboren nystagmus. Een ander punt is dat het kleurenzicht van patiënten met aangeboren nystagmus in principe normaal is, en het kleurenzicht van patiënten met CDS is normaal. Ernstige stoornis of volledige kleurenblindheid, vanwege zijn kegeldisfunctie en hypoplasie, kan het de kleurlichtstimulatie niet voelen (kegelachtige schittering en kleurenlicht, staafcellen kunnen alleen de zwakke lichtstimulatie voelen zonder de functie van kleurenlicht), dit Het is ook een belangrijk identificatiepunt. Alleen deze twee punten zijn voldoende om te identificeren. Wat andere aspecten betreft, zoals fundusonderzoek, omdat de nystagmus van CDS-patiënten meestal hoogfrequente kleine tremor is, is fotofobie ernstiger, dus het is moeilijk om de tevredenheid te controleren, de meeste Alleen de optische schijf en de bloedvaten kunnen heen en weer worden gezien door het verlichte gebied van de oftalmoscoop heen en weer. Sommigen kunnen zien dat het maculaire gebied donker is en geen foveale reflectie heeft, maar er is geen discriminerende betekenis; voor het onderzoek van elektrofysiologie (ERG en VEP), hoewel Afwijkingen kunnen worden gevonden, maar omdat er geen specificiteit is, is er geen differentiële diagnostische waarde.Het doel van het onderscheid tussen CN en CDS is om de twee problemen te behandelen.Voor patiënten met CN kan chirurgie worden overwogen, terwijl CDS niet geschikt is voor chirurgie en er geen goede behandeling is. Methoden, sommigen kunnen alleen overwegen een van kleur veranderende bril te dragen om de lichtstimulus te verminderen, overmatige fotofobie te verminderen en de symptomen te verbeteren.

2. verworven nystagmus (AN)

Oogtrillingen met een laat begin kunnen verworven nystagmus worden genoemd. Dit is een algemene diagnostische naam of een uitgebreide diagnostische term. In feite omvat het een verscheidenheid aan nystagmus, vooral laat begin. Pathologische nystagmus, zoals centrale nystagmus, vestibulaire nystagmus, enz., De gemeenschappelijke kenmerken van verworven nystagmus zijn: late aanvang; duidelijke aanvangstijd; duidelijke symptomen en pijn, zoals visueel zwaaien (squint) , duizeligheid, enz .; na neurologisch onderzoek of andere speciale onderzoeken (CT, MRI, enz.), kan de primaire ziekte of oorzaak worden gevonden, nystagmus is slechts een van de klinische manifestaties of symptomen en congenitale nystagmus is het tegenovergestelde. Het begin van CN is vroeg, de aanvangstijd is niet duidelijk; CN-patiënten hebben geen duidelijke symptomen behalve gezichtsscherpte, geen scheelheid of duizeligheid; op id gebaseerde pathologische aandoeningen op basis van CN, in termen van huidige klinische onderzoekstechnieken, kunnen niet worden gevonden De oorzaak, het doel van het onderscheiden van CN en AN, gaat nog steeds over de behandeling van de twee: het onderzoek en de behandeling van CN-patiënten liggen hoofdzakelijk op het gebied van oogheelkunde, terwijl voor patiënten met AN de primaire ziekte en oorzaak moeten worden onderzocht en gevonden. Dan is de behandeling van de oorzaak en de primaire ziekte, of het nu onderzoek of behandeling is, in principe niet op het gebied van oogheelkunde, maar meestal op het departement Neurologie of Otologie, meer specifiek, CN is een oogziekte, AN is in feite een neurologie Of otologische ziekten, dus de CN en AN moeten worden geïdentificeerd om behandelingsfouten te voorkomen, vooral als de AN niet als CN kan worden behandeld.

3. Visuele nystagmus (VN)

Dergelijke nystagmus wordt voornamelijk gezien in de aangeboren cataract met zwaardere ogen, aangeboren hoornvlies leukoplakie, aangeboren glasvocht en aangeboren fundusafwijkingen van ernstige visuele beperkingen in beide ogen. Het gemeenschappelijke kenmerk van deze oogziekten is aangeboren ernstige visuele beschadiging in beide ogen. De gecombineerde nystagmus is ook erg vroeg na de geboorte, dus het is erg verwarrend met aangeboren nystagmus. Gelukkig is het bij patiënten met aangeboren staar en hoornvlies leukoplakie gemakkelijk om aangeboren afwijkingen in het oog te vinden, maar niet moeilijk om te onderscheiden van aangeboren Idiopathische nystagmus is aangeboren nystagmus, maar bij patiënten met aangeboren glasachtige opaciteit en aangeboren fundusafwijkingen, als de stenoselamp en fundusonderzoek niet worden uitgevoerd, is het moeilijk om de afwijkingen in het achterste deel van het binnenoog te vinden, maar VN Verkeerd gediagnosticeerd als CN, vooral bij patiënten met nystagmus die niet kunnen meewerken aan het onderzoek, moeten de fundus en het binnenoog zoveel mogelijk worden onderzocht, hoewel dit bepaalde problemen heeft, vooral voor jonge kinderen wier gezichtsscherpte lager is dan 0,1 en de ooggrafiek niet is gecontroleerd. Moeten proberen het binnenoog en de fundus te controleren, jonge kinderen die niet meewerken, kunnen chloorhydraat of andere slaappillen gebruiken om te ontspannen en de fundus te controleren. Meer bevredigende resultaten kunnen worden verkregen, omdat de nystagmus tijdens de slaap stopt en het gemakkelijk is om de fundus te zien. Moet aandacht besteden aan identificatie, om verkeerde diagnose te voorkomen, het doel van het identificeren van CN en VN gaat ook over hun behandeling. Voor de behandeling van VN is de sleutel om de primaire ziekte te vinden en de primaire ziekte te behandelen, nystagmus is de complicatie ervan, moet worden uitgelegd Het is buitengewoon moeilijk om dit soort nystagmus te elimineren. Zelfs na een succesvolle operatie voor aangeboren cataract bestaat er nog steeds nystagmus. Algemeen wordt aangenomen dat aangeboren cataract vroeg kan worden geopereerd (vóór 2 jaar oud).

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.