Aangeboren testiculaire hypoplasie

Inleiding tot congenitale testiculaire hypoplasie Congenitale testiculaire hypoplasie, ook bekend als seminiferous tubule hypoplasie of primaire kleine testiculaire ziekte of Klinefeltersyndrome, beschreven door Klinefelter, Reifenstein en Albright in 1942, gekenmerkt door kleine testes, geen sperma en urinekanalen Hormoontoename enzovoort. In 1959 ontdekten Jacobs et al dat het geslachtschromosoom van de patiënt 47, XXY was, wat één meer X-chromosoom is dan normale mannen, daarom wordt deze ziekte 47, XXY-syndroom genoemd. De fundamentele fout is dat mannen nog een X-chromosoom hebben en het gemeenschappelijke karyotype is 47, XXY of 46, XY / 47, XXY. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,01% -0,02% Gevoelige mensen: mannelijk Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: gespleten gehemelte cryptorchidisme

Congenitale testiculaire hypoplasie

(1) Oorzaken van de ziekte

De vorming van congenitale testiculaire hypoplasie kan te wijten zijn aan de eicel in het proces van volwassen deling, het geslachtschromosoom scheidt niet en vormt een ei met twee X, als dit ei wordt gecombineerd met Y-sperma om 47, XXY bevruchte eicel te vormen, als spermatogene cellen Tijdens het rijpingsproces scheidt de eerste volwassen divisie XY niet, dan wordt XY-sperma gevormd. Dit sperma kan ook 47, XXY bevruchte eieren vormen in combinatie met X-eieren. Algemeen wordt aangenomen dat de meeste van de 47, XXY vormende eieren in volwassen divisie zijn. In het proces worden de geslachtschromosomen niet gescheiden.

(twee) pathogenese

Tot nu toe is gevonden dat het karyotype van deze ziekte meer dan 30 soorten is.De overgrote meerderheid van de patiënten heeft een karyotype van 47, XXY, goed voor 80% van alle gevallen, en ongeveer 15% van de patiënten heeft chimeren met twee of meer cellijnen. Onder hen, 46, XY / 47, XXY (ongeveer 7%) en 46, XY / 48, XXXY chimerisch type, de eerste heeft een milde klinische prestatie van 47, XXY en 1% van de patiënten heeft een karyotype. Het is 46, XX / 47, XXY, maar het fenotype verschilt niet van dat van typische congenitale testiculaire hypoplasie. Het karyotype van sommige patiënten met typische klinische manifestaties is 46, XX. De verklaring voor dit vreemde fenomeen is: De patiënt was een chimera 46, XX / 47, XXY in embryonale ontwikkeling, maar de XXY-cellijn verdween later, of de laatste was extreem klein en werd dus niet gedetecteerd.

Naast chimere in vitro zijn er veel verschillende soorten congenitale testiculaire hypoplasie, zoals 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, enz. Hoe meer X-chromosomen een patiënt heeft, hoe ernstiger de mentale retardatie, de masculinisatiestoornis De mate is ook meer voor de hand liggend, vergezeld van fysieke vervorming, sommige XXXY-patiënten hebben gecombineerde ulnaire en tibia-ossificatie, XXXXY-patiënten hebben ook craniofaciale en ledemaatvervormingen, maar hoeveel X-chromosomen ook toenemen, zolang er Y-chromosomen de prestaties bepalen Het type is mannelijk.

Congenitale testiculaire hypoplasie preventie

Chromosomale misvormingen van congenitale testiculaire hypoplasie, bij oudere vrouwen met meer kans op zwangerschap, kunnen verwijzen naar de relevante preventieve maatregelen van genetische ziekten:

1. Verbied naaste familieleden om te trouwen en oudere zwangerschappen te vermijden.

2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.

3. De detectie van de drager: via de groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumtests en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.

4. Genetische counseling:

(1) Genetische counseling:

1 Patiënten gediagnosticeerd met erfelijke ziekten en hun familieleden.

2 opeenvolgende families met onverklaarde ziekten.

3 aangeboren primaire intelligentie is laag, verdacht van genetische verwant.

4 balans translocatie chromosomen of dragers van ziekteverwekkende genen.

5 Vrouwen met onverklaarde terugkerende miskraam.

6 seksuele dysplasie.

7 hebben een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten en zijn van plan om te trouwen en te bevallen.

(2) De belangrijkste doelstellingen van genetische counseling:

1 paar patiënten zelf:

A. Bepaal de diagnose van de ziekte, de oorzaak van de ziekte, het genetische patroon, de behandeling en de prognose en analyseer verder of het ziekteveroorzakende gen of de chromosomale afwijking van de patiënt wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie of een vorige generatie.

B. Verlicht de lichamelijke en geestelijke pijn en angst van de patiënt.

C. Geef vroege aandacht aan patiënten die niet ziek zijn en geef de nodige behandeling.

2 Voor zowel ouders als familieleden:

A. Detectie van dragers en recessieve gevallen in het gezin.

B. Bepaal het risico van het ontwikkelen van een gezinslid.

C. Help paren die het risico lopen kinderen met genetische ziekten te krijgen om hen wetenschappelijk te helpen en geboorteplannen te overwegen in overeenstemming met de voorschriften voor gezinsplanning.

(3) Genetische schatting van pediatrische ziekten:

1 Het verschil tussen de ziekten van kinderen is de intra-uteriene omgevingsfactoren, de geboorteschade en de pathogenese van hypoxie-ischemie of genetische factoren, dus het is noodzakelijk om de geschiedenis van de ouders te begrijpen (zoals drugsgebruik, de aard van het werk, enz.), De zwangerschapsgeschiedenis van de moeder, de geboortegeschiedenis van het kind, enz., Naast verschillende fysische en chemische, biologische factoren op het embryo en de foetus.

2 Vragen over familiegeschiedenis en het analyseren van genealogie is een van de basismethoden van genetische counseling.

3 Volgens de klinische manifestaties, in combinatie met de relevante laboratoriumtests, moet een duidelijke diagnose worden gesteld, zoals chromosomale afwijkingen moeten worden gecombineerd met karyotype-analyse kan worden bepaald.

(4) Identificeer de genetische kenmerken van elke genetische ziekte: het is van groot belang voor het begeleiden van de geboorte.

5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica.De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 vruchtwaterpunctie en gerelateerde biochemische testen (vruchtwaterpunctie is bij voorkeur 16 tot 20 weken zwangerschap) 2 zwangere vrouwen bloed en vruchtwater bepaling van alfa-foetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap); 4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap), is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen; 5 kleuring van villous cellen Kwaliteitsbepaling (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om te helpen bij het diagnosticeren van X-gebonden genetische ziekte; 6 toepassing van genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Congenitale testiculaire dysplasie complicaties Complicaties gehemelte cryptochisme torticollis

Meestal geldt dat hoe meer X-chromosomen, hoe ernstiger de mentale retardatie, en vaak gepaard gaat met enkele rompvervormingen zoals gespleten gehemelte, cryptorchidisme en torticollis.

Congenitale testiculaire hypoplasie Symptomen Gemeenschappelijke symptomen Mannelijke seksuele disfunctie Penische korte testiculaire hypoplasie Hypertrofie van de testikels Klein sperma zeldzaam Mannelijke onvruchtbaarheid Geen bakkebaard haar en schaamhaar

Patiënten met aangeboren testiculaire hypoplasie hebben geen afwijkingen in de kindertijd, vaak abnormaal tijdens de puberteit of volwassenheid.De patiënt heeft een langer lichaam, slanke onderste ledematen, fijne huid, schaamhaar en snorharen, en vaak geen borstelharen. Ongeveer de helft van de patiënten heeft hypertrofie aan beide zijden van de borst.De externe geslachtsorganen zijn meestal normaal mannelijk, maar de penis is korter dan normale mannen.De testikels aan beide zijden zijn aanzienlijk kleiner, minder dan 3 cm, harde textuur, slechte seksuele functie, geen sperma in sperma, patiënten vaak niet De functie van opvoeding of seksuele functie is laag en de mentale ontwikkeling is normaal of iets lager.

Congenitale testiculaire hypoplasie

1. Bepaling van serumtestosteron (T): de meeste gevallen waren verminderd. Volgens de statistieken daalde 47% van de patiënten met 47, type XXY, 33% van de patiënten met 46, XY / 47, type XXY, 48, XXXY, 49, XXXYY en 49, Bijna alle XXXXY-patiënten waren verminderd, meestal met milde reductie, en ernstige reductie was zeldzaam.

2. Bepaling van serumfollikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH): serum: FSH-water verhoogd, geen overlap met normale mensen, serum LH-waarden, 47, XXY-patiënten verhoogd met 75%; 46, XY / 47, XXY-patiënten namen met 33% toe; 48, XXXY, 49, XXXYY en 49, XXXXY-patiënten verhoogden de meerderheid.

3. Bepaling van serumestradiol (estrodiol, E2): de meeste gevallen namen toe en de toename in mannelijke borstontwikkeling was duidelijker.

4. Bepaling van serum androgeen bindend eiwit (ABP): de meeste zijn in verschillende mate toegenomen.

5. Menselijke choriongonadotrofine (HCG) -test: de respons van serum T op HCG-stimulatie is verminderd of normaal en de meeste zijn in verschillende mate gereduceerd.

6. Gonadotropine-releasing hormone (GnRH) -test: serum LH en FSH reageren vaak sterk op GnRH-stimulatie.

7. Seksueel chromatine-onderzoek: mondeling mucosa-schraaponderzoek, waarbij het chromatine (Barr-lichaam) met 2 of meer X-chromosomen positief is.

8. Spermaonderzoek: De meeste gevallen zijn azoospermie of sperma, maar een klein aantal patiënten met spermaonderzoek type 46, XY / 47, XXY kan in principe normaal zijn.

9. Chromosoomonderzoek: lymfocyten uit perifeer bloed worden meestal genomen voor karyotyping.

Testiculaire biopsie: typische histologische tekenen zijn hyaline degeneratie van de seminiferous tubuli, gebrek aan spermatogene cellen of aanzienlijk verminderd, Leydig-cellen die prolifereren, kunnen pseudo-adenoomachtige of nodulaire hyperplasie zijn.

Diagnose en diagnose van aangeboren testiculaire hypoplasie

Het is over het algemeen moeilijk om een diagnose te stellen vóór de ontwikkelingsperiode. Onvruchtbaarheid of seksuele disfunctie is de belangrijkste reden voor het bezoek van de patiënt. Het lichaamstype is hoger, de bilaterale testes zijn kleiner en de borsthypertrofie aan beide kanten is een typische aandoening. Het X-lichaam is positief en het karyotype is 47. , XXY kan zeker een diagnose stellen.

De ziekte moet vaak worden onderscheiden van hypogonadotroop hypogonadisme (HH) .De testikels zijn klein en zacht en de externe geslachtsdelen en secundaire geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld. De ontwikkeling van de mannelijke borst komt minder vaak voor en het lichaam is beter. Hoge, bovenste en onderste ledematen zijn te lang, plasma gonadotropin is verminderd, serum T is aanzienlijk verminderd, seminiferieachtige tubuli en Leydig-cellen zijn abnormaal, karyotype is normaal, volgens deze verschillende kenmerken kunnen van de ziekte worden onderscheiden.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.