Vulvaire rabdomyosarcoom

Inleiding tot vulvar rabdomyosarcoom Rhabdomyosarcoom is een zeer kwaadaardige tumor, het meest voorkomende weke delen sarcoom dat voorkomt bij kinderen en 20% komt voor in het bekken en de voortplantingsorganen. Buitenlandse studies hebben aangetoond dat vrouwelijk genitale rabdomyosarcoom goed is voor ongeveer 3,5%, waarvan vulvar rabdomyosarcoom (13%). De tumor kan snel rond de schaamlippen majora, clitoris en urethra voorkomen en groeit snel en metastaseert vroeg. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: acute lymfadenitis

Oorzaken van vulvar rabdomyosarcoom

(1) Oorzaken van de ziekte

Vulvar rabdomyosarcoom is een tumor die afkomstig is van primitieve mesenchym en is gevoelig voor myogene differentiatie.

(twee) pathogenese

In gewone RMS zijn er algemene t (2,13) (q35, q14) en t (1,13) (p36, q14) structurele chromosomale afwijkingen, die PAX3 vormen op chromosoom 13. / AX7-FKHR-fusiegen, PAX3-FKHR kan celgroei, celdifferentiatie en apoptose beïnvloeden en downregulatie van wildtype PAX3 of PAX3-FKHR door antisense oligonucleotide-route kan apoptose van RMS-cellen induceren. Het doodstraject is niet afhankelijk van p53, maar wordt bereikt door de transcriptionele activiteit van het anti-apoptotische eiwit BCL-XL (Margue 2000) te reguleren, maar Zhao et al. (2001) geloven dat het optreden van RMS niet de functie is van het PAX3-FKHR-fusiegen. Het is te wijten aan het verlies van de FKHR-differentiatiefunctie.

In de embryonale RMS van 70% tot 100% werd 11 pl5,5 allelverlies waargenomen, dat wil zeggen verlies van heterozygositeit.Bij tandem herhaalde PCR-analyse vonden Barr et al. (1997) dat de microsatellietinstabiliteit werd veroorzaakt. Allelverlies, 11p15.5 allelverlies kan het ingedrukte gen op deze locus verstoren.Deze ingedrukte genen verwijzen naar genen die niet of zelden tot expressie worden gebracht door een van de twee allelen van de ouder. Wanneer het gen opnieuw tot expressie wordt gebracht en de biallele expressie imprinting deletie wordt genoemd, is de huidige studie meer gericht op H19 (een niet-leesbaar frame-RNA) en IGF2 (type II insulineachtige groeifactor). Gene, Barr (1997) et al. Geloven dat het optreden van embryonaal RMS te wijten is aan het verlies van functie van een erkend maternaal tot expressie brengend tumorsuppressorgen zoals H19 op 11p15.5, en de toename in de expressie van groei-bevorderende genen zoals IGF2 tot expressie gebracht door de vaderlijke lijn. In vivo remmen IGF2 en PAX3-FKHR elkaars myogene differentiatie en leiden tot niet-differentiatie Ongedifferentieerde myoblasten hebben het migratievermogen van IGF2, dat ook wordt versterkt door PAX3-FKHR. van Sub-voorval dat leidt tot het ontstaan van alveolaire RMS, kunnen embryonale RMS ook verdere ontwikkeling van alveolaire RMS in het geval van overexpressie van IGF2 en PAX3-FKHR.

1. Pathologie

(1) Algemeen: volgens de inhoud van tumorcellen, collageen, slijmachtige matrix, heeft het verschillende macroscopische morfologie en gaat het vaak gepaard met secundaire veranderingen zoals bloeding, necrose, cystische veranderingen en zweervorming.

(2) Microscopisch onderzoek: typische rabdomyoblasten met verschillende aantallen in embryonaal type, kleine tumorcellen, slechte differentiatie, meestal rond, elliptisch, een paar cellen zijn fusiform, gestreept of schorpioenachtig, cellen zijn duidelijk gevormd en Nucleaire diepe kleuring, rijk aan cytoplasma, eosinofiele tumorcellen hebben de neiging om de bloedvaten te omringen, de cellen zijn losjes gerangschikt, er zijn veel mucine-achtige matrix en de hoeveelheid collageen is klein, de druivencluster is een embryonaal type, komt meestal voor in het slijmvlies In de onderste laag vormt het convexe oppervlak een polypoïde of druifachtige slijmachtige massa, meestal in het subepitheliale gebied met dichte ronde of korte fusiforme celgebieden, de "cambiumlaag" genoemd, en het acinaire type is slecht gedifferentieerd. Ronde of ovale tumorcellen zijn onregelmatig geaggregeerd, omgeven door dichte, transparante vezels gescheiden door septum, tussenliggende cellen verliezen hechting om onregelmatige acineachtige holten te vormen, vaak met verwijde vaten in het interval, multinucleaire gigantische cellen Vaak, ook gemanifesteerd als solide adenoom, moeilijk te identificeren met het embryonale type, moeten vertrouwen op cytogenetisch onderzoek, elektronenmicroscopisch gezien in het cytoplasma met parallelle fase-indeling van dik, dun spierweefsel, sarcomeer en Z-bandmateriaal En ga zo maar door.

(3) Speciale kleuring en immunohistochemie: typische RMS kan de aanwezigheid van horizontale strepen bevestigen volgens lichtmicroscopische fosfotungstische zuur-hematoxyline-kleuring. Er zijn veel soorten immunohistochemische markers en hun specificiteit en gevoeligheid zijn verschillend. Veelgebruikte markers van spiereiwitten zijn intermediaire filamenteiwitten zoals vimentine, desmin en nestine; cytoplasmatische eiwitten zoals myoglobine, creatinekinase-isoenzym (CK-MM, CK) -BB); contractiele eiwitten zoals myosine, dat dikke myofilamenten vormt, actine, dat dunne filamenten vormt; regulerende eiwitten zoals tropomyosine, troponine T en myeline (titine) En de nucleaire eiwitten MyoDl en myogenine, waaronder skeletspier-specifieke indicatoren zijn myoglobine, myosine, fast-type skeletspiermyosine, MyoDl en myogenine, hoewel myoglobine een uniek zuurstofbindend eiwit van skeletspier is. Het wordt echter alleen uitgedrukt in sterk gedifferentieerde rabdomyoblasten, en de positieve snelheid is laag.De positieve expressiesnelheid van myosine in RMS varieert met de mate van differentiatie, variërend van 10,0% tot 95,0% in RMS van het spoelceltype. Middelste spierelastine is sterk positief omdat de meeste RMS-punten wijzen Arme, zo veel van de markers van spiereiwit die helpen bij de diagnose van RMS, MyoDl en myogenine hebben een hoge specificiteit en gevoeligheid en hebben de laatste jaren steeds meer aandacht gekregen, met name voor op lange termijn neutrale, met formaline gefixeerde monsters. MyoDl is gevoeliger dan vimentine en desmin, maar omdat antigeenwarmtereparatie de niet-specifieke cytoplasmatische kleuring van MyoD1 en myogenine verhoogt, moeten de positieve kleurcriteria voor MyoDl en myogenine strikt worden gelokaliseerd in de kern, Chen et al. (1998). Er werd gevonden dat MyoDl en myogenine sterk diffuus tot expressie werden gebracht in acinaire RMS, terwijl niet-uniforme expressie in het embryonale type extreem laag was.Met MyoDl en myogenine konden twee soorten RMS snel, eenvoudig en nauwkeurig worden onderscheiden.

2. Pathologie type

Er zijn voornamelijk de volgende:

(1) Traditionele classificatie: voorgesteld door Horn en Enterline in 1985, verdeeld in vier typen volgens algemene en celmorfologie: embryonaal, druivencluster, acinair en polymorf. Deze methode is overgenomen door IRS en WHO, maar Ongedifferentieerde kleincellige sarcomen zijn niet geclassificeerd en het type kan niet worden bepaald wanneer er weinig weefsel is.

(2) Celhistologische classificatie: ook bekend als Palmer-classificatie, verdeeld in gemengd type volgens de morfologie van de kern in plaats van cytoplasmatische differentiatie, type met enkele ronde cel en type degeneratieve ontwikkeling.

(3) Indeling van de International Pediatric Oncology Society (SIOP): onderverdeeld in embryonaal type, acinar type, polymorf RMS en embryonaal sarcoom door cytologische differentiatie en celrijke dichtheid, waarin embryonale RMS is gedifferentieerd. De aanwezigheid of afwezigheid van druivenclusters en de dichtheid of losheid zijn verdeeld in vijf subtypen.

(4) Classificatie van het National Cancer Institute (NCI): het is ook onderverdeeld in embryonaal type, acinair type en polymorf type, maar een solide acinair type wordt voorgesteld en het embryotype is verdeeld in leiomyomen, druivenclusters en polymorfen. sex.

(5) Internationale classificatie van rabdomyosarcoom (ICR): een nieuwe pathologische classificatiemethode die in 1995 werd voorgesteld en een hoge mate van toeval heeft en de prognose kan weerspiegelen. Deze methode is tot nu toe gebruikt en is verdeeld in een betere prognose met inbegrip van het druiventrosstype en de spoelcel. Type, matige prognose, embryonaal type en slechte prognose omvatten acinaire RMS en ongedifferentieerd sarcoom, en RMS die momenteel niet kunnen worden geschat voor prognostische kenmerken, waaronder transversaal patroon.

Vulvar rabdomyosarcoom preventie

Vroege detectie, tijdige behandeling en goede follow-up.

Vulvar rhabdomyosarcoom complicaties Complicaties acute lymfadenitis

Vaak vergezeld van inguinale lymfadenopathie, infectie, bloeden.

Vulvar rabdomyosarcoom symptomen Vaak symptomen Zweer uiterlijk is bloemkool eetlust verlies gewichtsverlies schaamte gebied massa vulva zwelling vaginale bloeden

Vaak gemanifesteerd als zwelling of progressieve vergroting van de vulva, het lokale pijngedeelte van het polypoïde of bloemkoolachtige uiterlijk, de initiële massa is klein, bevindt zich onder de huid, zonder symptomen, de massa neemt geleidelijk toe en valt de huid binnen om zweren te vormen Er zijn onregelmatige vaginale bloedingen en drainage. Er kan pijn zijn in combinatie met infectie. Tegelijkertijd kunnen er systemische symptomen zijn zoals verlies van eetlust en gewichtsverlies. Patiënten zien vaak een diagnose als gevolg van klontjes, bloedingen en pijn. In sommige gevallen veranderen de klontjes niet binnen een paar jaar. Dan neemt het snel toe.

Klinische fase:

1. De IRS chirurgische pathologiegroep wordt gewoonlijk gebruikt door het groeperingssysteem dat is ontwikkeld door de International Rhabdomyosarcoma Association (IRS).

Fase I: de tumor is beperkt, de tumor is volledig verwijderd en de regionale lymfeklieren zijn niet binnengevallen.

Stadium Ia: de tumor is beperkt tot de primaire spieren en organen.

Stadium Ib: de tumor infiltreert voorbij de primaire spieren en organen, zoals door de fascia.

Fase II: de tumor is beperkt en volledig verwijderd onder het blote oog.

Stadium IIa: de primaire tumor werd volledig verwijderd onder het blote oog, maar er waren resterende laesies aan de rand van de resectie van de lens en geen regionale lymfekliermetastase.

Stadium IIb: tumorbeperking, volledige resectie, regionale lymfekliermetastase.

Fase IIc: de primaire tumor werd volledig verwijderd onder het blote oog, maar er waren resterende laesies aan de rand van de resectie van de lens en er was regionale lymfekliermetastase.

Fase III: onvolledige resectie of biopsie, achterblijvend onder het blote oog.

Stadium IV: Er is een verre metastase op het moment van diagnose.

2. IRS preoperatief TNM ensceneringssysteem als gevolg van chirurgie, chemotherapie en radiotherapie bij de behandeling van rabdomyosarcoom geleidelijk veranderd, en preoperatieve behandeling zal leiden tot veranderingen in de chirurgische pathologiegroep, daarom stelde IRS in 1997 preoperatieve TNM enscenering voor Het systeem wordt bepaald door de locatie, grootte, lokale lymfeklierstatus en metastase op afstand van de primaire massa.In dit preoperatieve stadiëringstelsel is het genitale rabdomyosarcoom een gunstige locatie, ongeacht de grootte van de massa en de toestand van de lokale lymfeklieren. Wanneer er geen metastase op afstand is, is dit fase I en wanneer er metastase op afstand is, is dit fase IV Omdat het TNM-stadeersysteem de prognose niet goed weergeeft, moet het verder worden verbeterd.

3. Het TNM-staging-systeem van SIOP is ontwikkeld door de International Pediatric Oncology Society SIOP.

(1) Preoperatieve TNM-enscenering:

Fase I: de tumor is beperkt tot het primaire weefsel of orgaan zonder regionale lymfekliermetastase.

Fase II: de tumor valt een of meer weefsels of organen eromheen binnen en er is geen regionale lymfekliermetastase.

Fase III: overdracht op afstand.

(2) Postoperatieve enscenering:

pT1: de tumor is beperkt tot het primaire orgaan, volledig geresecteerd en de marge is negatief.

pT2: de tumor viel het omringende weefsel of orgaan binnen, volledig geresecteerd en de marge was negatief.

pT3: de tumor is niet volledig verwijderd.

pT3a: Er zijn resterende laesies onder de microscoop.

pT3b: Er is een algemeen residu of alleen een biopsie.

Onderzoek van vulvar rabdomyosarcoom

1. Weefselcytopathologie.

2. Cytogenetica en moleculaire biologie-indicatoren

RMS-tumorcelmarkers omvatten nicotine-acetylcholinereceptor (AchR) gamma-subeenheid, gesialyleerde neuronale celadhesiemolecule (PSA-NCAM), insulineachtige groeifactor type II (IGF2), enz., Wanneer PCR wordt gebruikt om RMS te diagnosticeren, AchR mRNA is gevoeliger en specifieker dan MyoDl en myogenine, vooral wanneer / AchR <1 wordt gebruikt als het diagnostische criterium voor RMS (Gattenloehner 1999). Onlangs stelden Fine et al. (2002) voor dat eaveolin-3 kan worden gebruikt als een tumormarker voor RMS.

In gewone RMS kunnen gewone t (2; 13) (q35; q14) en t (1; 13) (p36; q14) chromosomale translocaties worden gedetecteerd door cytogenetische methoden, maar de gevoeligheid is slecht. Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) gecombineerd met RT-PCR werd gebruikt om het specifieke PAX3 / PAX7-FKHR-fusiegen gevormd op chromosoom 13 als gevolg van chromosomale translocatie te detecteren, dat zichtbaar is in 54% tot 87% van acinaire RMS. PAX3-FKHR, terwijl 8% tot 15% van de acinaire RMS te zien is in PAX7-FKtHR, kan het PAX3 / PAX7-FKHR-fusiegen niet alleen helpen bij de diagnose van acinaire RMS, maar Athale et al (2001) rapporteerden de detectie van beenmerg door RT-PCR of PAX3 / PAX7-FKHR in andere lichaamsvloeistoffen kunnen metastatische laesies detecteren met een gevoeligheid van 100%, wat aanzienlijk beter is dan traditionele morfologische methoden. Bovendien werd de heterozygositeit van 11p15.5 gevonden met PCR in combinatie met restrictie-enzymfragmentlengtepolymorfisme-analyse. Deleties kunnen bijdragen aan de diagnose en differentiële diagnose van embryonale RMS.

X-ray film, vaginale B-echografie, abdominale B-echografie, CT en magnetische resonantie beeldvorming, hysteroscopie.

Diagnose en differentiatie van vulvar rabdomyosarcoom

Vulvar RMS heeft geen specifieke klinische manifestaties.Wanneer de vulvaire onderhuidse massa geleidelijk toeneemt, vooral op de korte termijn, moet het worden vermoed als een kwaadaardige tumor in de weke delen.De diagnose moet worden gecombineerd met acupunctuurbiopsie of chirurgische resectie van het specimen voor histologische cytologie. Moet gestreepte spiercellen zien, maar zelfs in de sterk gedifferentieerde RMS vaak geen voor de hand liggende horizontale strepen en histologische diagnose RMS subjectief, is het percentage misdiagnosis zo hoog als 40%, dus de diagnose moet worden gecombineerd met immunohistochemie en cellen, moleculaire genetica Tegelijkertijd waren röntgenfilm, vaginale B-echografie, abdominale B-echografie, CT en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) nodig om de betrokkenheid van de laesie te begrijpen. Daldrup et al. (2001) vergeleken de scintigrafie van skeletspier, MRI van het hele lichaam. En 18F deoxyglucose positron-emissietomografie (FDG-PET) om RMS-beenmergmetastase-laesies te vinden, ontdekte dat (FDG-PET) gevoeligheid 90% is, aanzienlijk hoger dan systemische MRI en skeletspierscintigrafie, FDG-PET-beeldvorming heeft echter ook valse positieven. Bovendien kunnen hysteroscopie, colposcopie en andere bewakingstechnieken helpen de lokale infiltratie van vulvar RMS te begrijpen.

Goedaardige vulvaire tumoren van Vulvar: over het algemeen een trage ontwikkeling, kwaadaardige tumoren ontwikkelen zich sneller, genitale knobbels, vooral onder de huid, de textuur is realistischer, meestal moet een medisch onderzoek worden gedaan om een definitieve diagnose te stellen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.