iridocorneaal endotheliaal syndroom
Invoering
Inleiding tot het iris-cornea-endotheel syndroom Iris cornea-endotheel syndroom (iridocorneal endotheel syndroom, ICE-syndroom) meer dan één oog, vaker voor bij 20 tot 50 jaar oud, meer vrouwen dan mannen, gemanifesteerd als abnormaal cornea-endothelium, progressieve irismatrixatrofie, uitgebreide perifere pre-irisale hechting, hoekafsluiting En een groep ziekten van secundair glaucoom. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,007% -0,008% Gevoelige mensen: vaker voor bij vrouwen van 20 tot 50 jaar Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bulleuze keratopathie
Pathogeen
Iris cornea endotheliaal syndroom etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De exacte oorzaak van het iris-cornea-endotheel syndroom is nog niet opgehelderd Patiënten met ICE-syndroom missen een positieve familiegeschiedenis, jonge of middelbare leeftijd en een adequate ontwikkeling van het histologische Dick-membraan, wat suggereert dat dit syndroom een verworven ziekte is. De volgende redenen zijn: irismatrixontsteking, vaatafwijkingen en ischemie, corneale endotheelproliferatieve degeneratie, progressieve cornea-endotheeltumorziekte, abnormale neurale crestceldifferentiatie, enz., Na lymfocyten gevonden in de endotheelcellaag van ICE-syndroompatiënten De hypothese van chronische ontsteking en virale etiologie is voorgesteld, maar lymfocyten zijn ook gevonden in de endotheelcellaag van het posterieure cornea-polymorfisme of erfelijke cornea-ziekte.
(twee) pathogenese
Omdat er weinig familiegeschiedenis en duidelijke veranderingen in de cornea-histologie zijn, maar ook na de geboorte verschijnen, wordt het beschouwd als verworven oogziekte in plaats van erfelijke of aangeboren oogziekte. Volgens het huidige onderzoek naar klinische en histopathologie zijn er de volgende Soort theorie:
1. campbell-membraantheorie: Rochat en Mulder merkten op dat de iriswortel zich hechtte aan het perifere deel van het hoornvlies, de pupil werd verplaatst naar de adhesiezijde en de tegenoverliggende iriszijde werd uitgerekt en verdund en tegelijkertijd was er een enkele laag endotheelcellen. De samenstelling van het glasmembraan, die de irishoek van het hoornvlies en de iris in het laesiegebied bedekt, op basis van de klinische observatie van 82 gevallen van primaire irisatrofie en de histologische studie van 10 gevallen van specimens voor het verwijderen van oogbollen, stelde de membraantheorie voor en wees op de basislaesies Een abnormaliteit van het hoornvliesendotheel, gekenmerkt door hoornvliesoedeem, en een membraan bestaande uit een enkele laag endotheelcellen en een post-elastische laag weefsel, die zich uitstrekt over de open hoornvlieshoek, zich uitstrekt naar de iris en het voorste oppervlak van de iris bedekt, terwijl het membraan krimpt, Dit leidt tot de voorste hechting van de iris, het trabeculaire gaas wordt bedekt door het membraan, de hoek van de voorste kamer wordt gesloten, de pupil wordt vervormd en het kwadrant wordt verplaatst naar de perifere iris, en de iris die overeenkomt met het kwadrant wordt getrokken en verdund, en de iris wordt gevormd in een scherp gat. Tegelijkertijd treedt secundair glaucoom op.
2. Ischemietheorie: onvoldoende bloedtoevoer naar de iris kan de pathogenese zijn van primaire progressieve irisatrofie. Sommige mensen denken dat de iris verhard en ischemisch is. Er wordt ook gesuggereerd dat de lokale ontstekingstoxine irisischemie veroorzaakt, en sommige mensen denken dat de iris vergroot is. Segmentale ischemie van de spier veroorzaakt atrofie van de grote spier in een kwadrant en de pupil wordt verplaatst naar het bijbehorende kwadrant. Ten slotte leidt de voorste adhesie en membraanvorming rond de iris tot glaucoom.
3. Neurale crestcellen theorie: Het mesenchymale weefsel van de neurale crestcellijn onderscheidt zich in het cornea-endothelium en parenchym.Onder de cornea-endoscopische microscoop zijn de endotheliale cellen van het vroege ICE-syndroom aanzienlijk verminderd, vergelijkbaar met die bij zuigelingen. Daarom wordt gespeculeerd dat als gevolg van de abnormale proliferatie van de oorspronkelijke neurale crestcellen, verschillende soorten ICE-syndroom worden veroorzaakt.
4. Virale infectietheorie: Omdat de aanwezigheid van lymfocyten wordt waargenomen in de endotheelcellaag van het hoornvlies, wordt gespeculeerd dat het chronische ontsteking kan zijn die wordt veroorzaakt door het virus, hoewel serologisch onderzoek van patiënten met ICE-syndroom de Epstein-Barr-virusinfectie niet bevestigt, maar voor ICE-patiënten De hoornvliesmonsters werden gedetecteerd met behulp van PCR en bleken herpes simplex-virus-DNA te hebben in de hoornvliesendotheelcellaag, maar niet in de monsters van normaal menselijk hoornvlies en andere chronische keratopathiepatiënten.
Naast de bovenstaande theorie, is er ook de theorie van ontsteking en de theorie van primaire iristekort, dat wil zeggen dat de ziekte wordt veroorzaakt door lage ontsteking in het oog, maar in de meeste klinische gevallen is er niet alleen geen actieve ontstekingsreactie en ondersteunt histologisch onderzoek niet Ontsteking; men denkt dat de primaire iristekorttheorie verband houdt met irisdefecten zoals lokale dystrofieën en open spierverlies.
In de vele leerstellingen van vandaag wordt de membraantheorie van Campbell het meest gewaardeerd.
Het voorkomen
Preventie van het hoornvlies-endotheel syndroom
Hoornvliesoedeem wordt voornamelijk gebruikt voor hypertonische zoutoplossing en hightech oogzalf en andere oogdruppels Patiënten met hoge intraoculaire druk moeten worden behandeld met sputum en indien nodig kunnen acetazolamide en mannitol worden gebruikt om de intraoculaire druk te verminderen. De ziekte kan verband houden met herpesvirusinfectie, de gezondheid van het oog moet worden gehandhaafd, infectie moet worden voorkomen! Antibiotica en hormonale oogdruppels moeten na de operatie worden gebruikt en gentamicine en dexamethason kunnen indien nodig onder de conjunctiva worden geïnjecteerd. . Voor hoornvliestransplantatie kan cyclosporine A oraal worden ingenomen of worden ingebracht.
Complicatie
Iris cornea endotheliaal syndroom complicaties Complicaties , bulleuze keratopathie
Grote vesiculaire keratopathie, voorste hechting rond de iris en irisatrofie.
Symptoom
Iris cornea endotheliaal syndroom symptomen Vaak symptomen Leerling vervorming Oogpijn mist gele knobbeltjes verhoogde intraoculaire druk van de cornea grootte ... Gedehydrateerde regenboog
1. Algemene prestaties: ICE-syndroom is in feite monoculaire betrokkenheid, gebruikelijk bij mensen van middelbare leeftijd, en meestal vrouwelijke, mannelijke en vrouwelijke ratio is 1: 2 ~ 1: 5, geen genetische aanleg, zeldzame familiegeschiedenis, geen systemische comorbiditeiten of fusie Andere oogziekten, hoewel meestal wit, worden ook gerapporteerd in China Primaire progressieve irisatrofie, Chandler-syndroom en Cogan-Reese-syndroom, hoewel drie verschillende ziekten, eigenlijk verschillende variaties van een ziekte vertegenwoordigen. Omdat de ernst van de laesies verschillend is en verschillende typen worden getoond, komt het Chandler-syndroom vaker voor bij de drie en komen de degeneratieve veranderingen van de endotheelcellen van het hoornvlies veel voor. Het verschil tussen de drie is vooral de irisverandering.
ICE-syndroom heeft een chronisch, progressief verloop.Het duurt meer dan 10 jaar vanaf het vroege stadium tot het geavanceerde stadium. Vroeg zicht kan wazig en intermitterend regenboogvisie lijken. Het komt vaker voor in de ochtend en de meeste beginnen met cornea-afwijkingen en irisatrofie. Later, als gevolg van hoornvliesoedeem. De voorste hechting van de iris is toegenomen en de intraoculaire druk is verhoogd. Daarom wordt de gezichtsscherpte in verschillende mate beïnvloed in verschillende stadia van de ziekte, van milde waas tot significante afname, tot het late stadium van de ziekte als gevolg van hoornvliesoedeem en glaucoom optische oogzenuwschade. Er is een ernstige visuele beperking en het zicht is slechter wanneer u 's ochtends opstaat, omdat het hoornvliesoedeem wordt verergerd na' s nachts gesloten ogen met gesloten ogen, en het hoornvlies kan worden uitgedroogd na blootstelling aan de lucht gedurende de dag, vaak vergezeld door oogpijn, hoofdpijn en andere secundaire. Toevallige symptomen van glaucoom werden bij vroege oogheelkundige onderzoeken toevallig gevonden.Het eerste teken van het individu waren meestal irisafwijkingen, die werden gekenmerkt door pupilvervorming, polyposis of donkere vlekachtige kleine nodulaire knobbeltjes in de iris.
2. Gemeenschappelijke manifestaties van type III: veranderingen in het typische ICE-syndroom met hoornvlies, iris cornea hoek en irisafwijkingen.
(1) cornea-laesies: cornea-endotheelveranderingen zijn de belangrijkste kenmerken van het ICE-syndroom, het Chandler-syndroom komt vaker voor, meestal gepaard met cornea-oedeem en de ernst van glaucoom is lager dan de andere twee soorten, spleetlamponderzoek zie centraal hoornvlies Er zijn fijne zilverachtige veranderingen in het achterste deel, vergelijkbaar met Fuchs cornea dystrofie, maar de deeltjes zijn fijner. Bij sterk vergrote microscopische endoscopische of spectroscopische microscopie van het hoornvlies kunnen karakteristieke veranderingen van cornea endotheelcellen worden gezien. Diffuse afwijkingen, die worden uitgedrukt in cellen van verschillende grootte, vormen, dichtheden en donkere gebieden in de cellen.De cellen verliezen een duidelijk zeshoekig uiterlijk, dus deze cellen worden "ICE-cellen" genoemd en deze cellen kunnen langzaam worden verspreid en bedekt. Vol hoornvlies.
(2) laesies van de hoornvlieshoek: een breed bereik van perifere voorste hechting van de iris is een ander kenmerk van het ICE-syndroom.De perifere voorste hechting kan de Schwalbe-lijn bereiken of overschrijden, en de voorste hechting van de kleine kegelvormige periferie kan geleidelijk worden geïntensiveerd vanaf het begin tot een brede basis. Of voorste hechting van de brug, uiteindelijk bereikend de volledige hoek van de voorste kamer, waardoor een toename van de intraoculaire druk ontstaat. Ongeveer de helft van de patiënten met ICE-syndroom ontwikkelt glaucoom, dat optreedt bij progressieve irisatrofie en Cogan-Reese-syndroom, dat ernstiger is dan het Chandler-syndroom. Hoewel het optreden van glaucoom gerelateerd is aan de mate van voorste hoeksluiting van de voorste hechting, zijn er ook meldingen van gevallen waarin de gehele voorste kamerhoek open is. De histopathologische studie van de iris cornea hoek onthult een enkele laag endotheelcellen en een vergelijkbare post-elastische laag. Het membraan bedekt het open hoekgebied en het hoekgebied waar het voorste deel van de omtrek is gevormd.
(3) irislaesies: verschillende manifestaties van drie soorten ICE-syndroom, gebaseerd op de abnormale staat van iris, progressieve irisatrofie met significante irisatrofie en verschillende graden van pupilverschuiving en ovariële valgus, na Het meest prominente contralaterale kwadrant is aanwezig in de perifere voorste hechting.De progressieve atrofie van de iris wordt gekenmerkt door het irisgat gevormd door de expansie en oplossing van de iris, omdat het uitrekken van het gat de pupil in de tegenovergestelde richting vervormt en de iris van de rekzone verandert. Dun kan gaten vormen.
Fluorescerende angiografieonderzoeken geven aan dat als de opgeloste poriën niet vergezeld gaan van pupilvervorming of dunner worden van de iris, als gevolg van perifere pre-irisale adhesie veroorzaakt door niet-membraanvorming, dit wordt geassocieerd met gecombineerde iris-ischemie.
3. Verschillende manifestaties van type III: Irislaesies zijn het basispunt voor het onderscheiden van drie soorten ICE-syndroom, maar type 3 heeft de volgende kenmerken.
(1) Primaire progressieve irisatrofie: de irishoek van de iris is normaal in het vroege stadium van de ziekte en de intraoculaire druk is normaal. Na het middelste deel van de iris is de irismatrix plaque-achtige atrofie en geleidelijk vormt de pigmentepitheellaag, uiteindelijk een irisgat en een pupil voor de iris. De voorste adhesierichting van de periferie wordt verplaatst en vervormd; tegelijkertijd wordt de tractie van de voorste adhesie van de iris vaak gecombineerd met de dysplasie van de pigmentepitheellaag in het pupilgebied. Wanneer de irismatrix is geatrofieerd en verdund, is het moeilijk om het irisbloedvat te vinden onder het spleetlamponderzoek Klinisch, Er zijn twee vormen van iris hiatus:
1 Tractional hole: door de krimp van het membraan is de uitgerekte iris dunner, de matrix is geatrofieerd en gescheurd en het pigmentepitheel lost op om een spleet te vormen.
2 Oplosbaarheid: Er is geen duidelijke pigmentatie valgus of iris dunner bij het gat Fluorescentie iris angiografie bevestigt dat het gat wordt veroorzaakt door ischemie Klinisch is het opgeloste gat zeldzamer dan het tractiegat (fig. 1).
(2) Chandler-syndroom: cornea-oedeem secundair aan cornea-endotheeldystrofie, met lichte irisatrofie, pupilverschuiving, sommige gevallen kunnen nog steeds geen irisveranderingen detecteren, een bepaalde mate van irismatrixatrofie en pupilverschuiving Positie, maar geen irisholte veroorzaakt door irisatrofie, omdat de epitheellaag van het irispigment relatieve integriteit behoudt, de irispigmentatielaag geen valgus of alleen milde valgus vertoont, intraoculaire druk kan normaal zijn of slechts matig verhoogd, op lange termijn Vervolgobservatie, de voorhechting van het omliggende gebied vordert niet, de voortgang van de ziekte is erg langzaam, omdat hoornvliesoedeem problemen kan veroorzaken bij iriskeratoscopie, zelfs verkeerd gediagnosticeerd als primair open hoekglaucoom.
Klinisch is er ook een variant tussen primaire irisatrofie en het Chandler-syndroom.De irislaesie is duidelijker, maar er wordt geen iris gevormd.
(3) Cogan-Reese-syndroom: hoewel de iris in verschillende mate kan worden geatrofieerd, wordt de ziekte gekenmerkt door diffuse gepigmenteerde knobbeltjes en sputum op het oppervlak van de iris, vanwege diffuse hyperneusvorming van de cornea-endotheelcel, waarbij de hoek van de voorste kamer is betrokken. De iris vormt een perifere voorste hechting, resulterend in secundair hoekafsluitend glaucoom.De pupil wordt verplaatst naar de perifere voorste hechting, wat gepaard kan gaan met een pupil dysplasie van de pupilmarge, maar de iris wordt zelden onderzocht: de spleetlamp wordt dun onderzocht. Lichtgele knobbeltjes, later omgezet in donkerbruin, de irismatrix rondom de knobbeltjes is erg vlak, maar verloor zijn normale irisstructuur, sommige gevallen van ICE-syndroom verschijnen knobbeltjes op het oppervlak van de iris vele jaren na de ziekte, er zijn twee irisletsels Typen: de ene is de knobbel van het irisoppervlak, zoals een kleine eilandachtige uitstulping, bestaande uit gepigmenteerd parenchymaal weefsel met hoge dichtheid, de periferie van de knobbel is bedekt op het irisoppervlak en de endotheellaag over de irishoekvlieshoek en een vergelijkbare post-elastische laagstructuur Het basale membraanachtige weefsel is gewikkeld, het andere type wordt gekenmerkt door een wervelachtige werveling op het irisoppervlak en de iriscrypte verdwijnt.De bovengenoemde twee soorten irislaesies verschijnen op hetzelfde oog. Rare.
Onderzoeken
Onderzoek van het iris-cornea-endotheel syndroom
1. Endoscopische oppervlakte-microscopie van het hoornvlies: inzicht in het aantal en de morfologie van endotheelcellen en kan worden onderscheiden van andere endotheliumziekten van het hoornvlies.
2. Hoekspiegelonderzoek: er kan worden vastgesteld dat er een pre-adhesiemorfologie in de periferie is en dat de structuur in de hoek onduidelijk is.
3. Ultrastructuur: ultrastructureel onderzoek van de posterieure cornea-specimens van patiënten met ICE-syndroom Het bleek dat sommige abnormale cellen het collageenweefsel achter het normale elastische membraan bedekten, inclusief de niet-riemlaag in het posterieure elastische membraan en het posterieure elastische membraan. Laag, abnormaal dicht collageen en los collageen en andere vier lagen collageenstructuur, de ultrastructuur van de cellaag is naar verluidt behoorlijk verschillend en complex, en kan verband houden met de reactie van de cornea-endotheelcel van deze ziekte, sommige cellen vertonen metabolische activiteit en differentiatiekenmerken, sommige Cellen hebben eigenschappen van migratiecellen (filamenteuze pseudopoden en intracytoplasmatische actinefilamenten), anderen zijn verstorend of necrotisch en de controverse rond celeigenschappen is of de cellaag tot endotheelcellen of bovenste cellen behoort, en recent onderzoek ondersteunt Er zijn twee soorten cellulaire componenten: normale endotheelcellen en ICE-cellen (epitheelcellen), en fibroblast-achtige cellen en chronische ontstekingscellen (lymfocyten) worden nog steeds gevonden. In de celdichtheid worden sommige exemplaren gevonden als meerlagige cellen, maar de meeste van hen Voor monolaagcellen wordt de dichtheid aanzienlijk verlaagd of wordt zelfs de celafschilfering blootgesteld aan het onderliggende elastische membraancollageenweefsel, de iris cornea hoek De studie van het weven vond een celmembraan bestaande uit een dunne monolaag van abnormale cellen en een achterste elastisch membraan. Dit membraan is continu met de endotheelcellen van het achterste hoornvlies en de collageenlaag van het achterste elastische membraan. Het strekt zich uit naar beneden vanaf het perifere hoornvlies en bedekt de periferie van het iris hoornvlies. In het voorste adhesiegebied of trabeculair netwerk met open hoeken, is een soortgelijk celmembraan op het oppervlak van de iris, meestal gelegen in de pupil ectopische en uveale valgusregio's, afkomstig van de uitbreiding van het iris hoornvlieskeratinocytmembraan en vormt knobbeltjes rond het stromale weefsel van de iris.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het hoornvlies-endotheliaal syndroom
Volgens het uiterlijk van eenzijdige progressieve typische irisvernietiging, de unieke anterieure adhesie van de hoornvlieshoek van de iris, secundair glaucoom en hoornvliesfalen, is de ziekte niet moeilijk te diagnosticeren, endoscopische oppervlakte-microscopie van het hoornvlies is nuttig voor vroege diagnose en differentiële diagnose.
Differentiële diagnose
Sommige hoornvlies- en irisaandoeningen met glaucoom kunnen worden verward met verschillende soorten ICE-syndroom en moeten worden geïdentificeerd.
Hoornvlies endotheel ziekte
(1) Fuchsendotheliale-epitheliale dystrofie: een primaire ondervoeding van het cornea-endothelium, vergelijkbaar met het ICE-syndroom, maar geen iridocorneale hoek en irisveranderingen, die kunnen worden onderscheiden van het ICE-syndroom. En het stroma-oedeem van het hoornvlies is secundair, het is een ziekte met dubbele ogen, heeft een familiale erfelijke neiging, vaker voor bij vrouwen, meer dan 40 jaar oud, spleetlamponderzoek zie het hoornvliesoppervlak van het posterieure hoornvliesverschijnsel, gemakkelijk te ICE-syndroom Verward, histopathologisch onderzoek toonde verdikking van de achterste elastische hoornvlieslaag en de neoplasmata staken naar achteren uit. Door hoornvliesoedeem werd de stromale laag ondergedompeld in de vloeistof en de lysis was plaatachtig, soms konden vloeistof en celresten De voorste elastische laag is gescheiden van de parenchymlaag en de epitheellaag is oedeem om een grote bubbel te vormen, en 10% tot 15% van de gevallen wordt gecombineerd met glaucoom.
(2) posterieure polymorfe dystrofie (PPMD): iris en iris cornea hoek betrokkenheid is zeer vergelijkbaar met ICE-syndroom, is een autosomaal dominante twee-oogziekte, heeft een familie genetische aanleg, vaker voor bij kinderen Het verloop van de ziekte is extreem langzaam en progressief, vooral voor hoornvlieslaesies. Het spleetlamponderzoek laat zien dat het ondoorzichtige lichaam van de polymorfe kaart is verzameld op de post-cornea elastische laag en de achterste elastische laag is verdikt, zoals dikke bandachtige sputum, resulterend in Endotheeldecompensatie veroorzaakt hoornvliesoedeem, enkelen hebben voorste hechting rond de iris, waardoor pupilvervorming, pupilpigmentatie-eversie en secundair glaucoom, dus vergelijkbaar met Chandler-syndroom, maar Chandler-syndroom is vaak monoculair, geen familiegeschiedenis Vergeleken met de ziekte verloopt de ziekte relatief snel en zijn er ook duidelijke verschillen tussen de twee spleetlamponderzoeken Histopathologisch onderzoek: de hoek van de voorste kamer kan worden bedekt door het hoornvliesendotheel, maar de ectopische endotheelcelmorfologie en Chandler-synthese Verschillende tekens hebben kenmerken van epitheelcellen.
2. Iris opgeloste ziekte
(1) Axenfeld-Rieger-syndroom: een ziekte van mesoderm dysplasie, gemanifesteerd als hypoplasie van de iris van de ogen, met een brede perifere anterior adhesie van de iris, pupil ectopische, gepigmenteerde valgus, irisatrofie en traanvorming Af en toe, iris knobbeltjes, gecombineerd met hoek-sluiting glaucoom goed voor 50%, aangeboren, familiegeschiedenis, meestal in de late kindertijd en vroege volwassenheid, kan worden gecombineerd met volledige of gedeeltelijke edentate misvorming, maxillaire hypoplasie, etc. Systemische manifestaties, naast significante Schwalbe-draadlus naar voren, de ziekte moet worden geïdentificeerd met het syndroom van Cogan-Reese, het laatste is monoculair, komt vaak voor bij vrouwen van middelbare leeftijd en wordt gekenmerkt door gepigmenteerde irisknobbels.
(2) Aniridia: de incidentie van beide ogen is autosomaal dominante overerving, met een familiegeschiedenis, vaak gecombineerd met andere aangeboren afwijkingen van het oog, zoals kleine oogbol, klein hoornvlies, lensdefect, kleine optische schijf, choroïde defect en lens. Er zijn aangeboren kleine ondoorzichtige lichamen, maar ook aangeboren afwijkingen, zoals mentale retardatie, misvormingen van ledematen en uitwendige oren, multi-vinger (teen) misvorming, enz., Spleetlamponderzoek zie residueel iriswortelweefsel, iriskeratoscopie af en toe Het wortelweefsel van de iris dat in het snoer achterblijft, of het abnormale mesodermale weefsel, dat het trabeculaire of achterblijvende op het wortelweefsel van de iris bedekt, de irisvrije moet worden onderscheiden van de zeldzame progressieve irisatrofie met de meeste irisgebrek .
(3) Iridoschisis: de incidentie van beide ogen, gezien bij ouderen, manifesteerde zich als spontane ipsilaterale stromale laagverdeling en -afgifte, maar geen irisgaten, occasioneel hoornvliesoedeem en secundair gesloten hoekglaucoom.
(4) ectopia lentis et pupillae: ectodermale dysplasie, waarbij beide ogen betrokken zijn, autosomaal recessieve overerving, meer familiegeschiedenis van bloedhuwelijken, oogverschijnselen van kleine lens, lens en pupil Verplaatsing en vervorming, pupillen zijn niet gemakkelijk los te maken en sfincter atrofie, er kan monoculair dubbelzien zijn, lensdislocatie is de oorzaak van secundair glaucoom.
3. Irisknobbeltjes en diffuse gepigmenteerde laesies
(1) Neurofibromatose (Von Recklinghausen): is een neuroectodermale dysplasie, meestal monoculair, of beide ogen van de autosomaal dominante genetische ziekte, als gevolg van neuronale, Schwann-cellen, zenuwvezels en pigmentcelproliferatie, resulterend in Verdikking van het pigmentmembraan, oogweefsel kan sterk worden aangetast, zoals oogleden, oogleden, uvea, netvlies, hoornvlies, palpebrale conjunctiva en bulbar conjunctiva, spleetlamponderzoek zie gepigmenteerde knobbeltjes op het irisoppervlak, de morfologie is anders dan het syndroom van Cogan-Reese Het is plat en heeft geen stengel, vergezeld door iris heterochromie en iris neovascularisatie.Als het iris hoornvlies of de iriswortel is binnengevallen, kan het een perifere voorste adhesie vormen, waardoor secundair glaucoom ontstaat.
(2) diffuus kwaadaardig pigment van de iris: klinisch wordt het irissyndroom verkeerd gediagnosticeerd als kwaadaardig melanoom en wordt de oogbol verwijderd, dus de identificatie van de twee is vrij belangrijk. De ziekte wordt gekenmerkt door een dikkere iris en een donkerdere kleur. Er zijn weinig pupilvervormingen, perifere verklevingen en glaucoom, en vrije tumorcellen kunnen worden gedetecteerd in de waterige humor, die kan worden geassocieerd met milde iritis.
(3) Sarcoïde uveïtis: sarcoïdose is een goedaardige chronische systemische ziekte met onbekende etiologie. 10% tot 50% van de patiënten is betrokken bij de ogen en de iris en pupilmarges kunnen verspreid zijn in grijsachtig witte of geelachtige grijze knobbeltjes. De meeste voorste uveale inflammatoire manifestaties (mannelijk vet KP, waterige humorflits), vaak gecombineerd met retinale, choroïdale en glasachtige laesies, als gevolg van ontsteking van het trabeculaire netwerk, obstructie door exsudaat of vorming van perifere voorste adhesies, kunnen secundaire Seksueel glaucoom.
