Vulvaire albinisme

Inleiding tot vulvar albinisme Vulvaralbinisme is een aangeboren, recessieve erfelijke ziekte. Het is een autosomaal recessieve overerving en is een erfelijke ziekte van aangeboren pigmentgebrek en melaninesynthese van de haarfollikel. Het manifesteert zich door de vermindering of gebrek aan pigmentatie van de gehele lichaamshuid en het haar, of het kan alleen lokaal in de vulva voorkomen. De patiënten met deze ziekte betroffen drie soorten structuren voor oculair wit albinisme (OCA), voornamelijk met betrekking tot de oogbleekziekte (OA). Vulvar albinisme heeft geen symptomen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dermatitis

Oorzaken van vulvair albinisme

(1) Oorzaken van de ziekte

Wit oculair albinisme is een heterogene autosomaal recessieve erfelijke ziekte. De naaste verwanten spelen een belangrijke rol in het huwelijk. Het genetische systeem van albinisme wordt bepaald door een enkel recessief gen. Melanocyten kunnen geen melanine vormen en kunnen gratis tyrosine leveren. Het mechanisme is defect of tyrosinase kan niet worden overgebracht naar het pre-melanine lichaam.

(twee) pathogenese

Histopathologie toonde aan dat er heldere cellen in de basale laag waren, negatieve kleuring voor zilver kon melanine niet bewijzen, dopa-kleuring was positief (tyrosinase-positief) of negatief (tyrosinase-negatief).

Volgens de moleculaire pathogenese kan OCA worden verdeeld in tyrosinase-gerelateerde OCA (dwz tyrosinase-negatieve OCA, type I-A; gele mutante OCA, type I-B; temperatuurgevoelige OCA, I-TS type; Micro-pigment OCA, type I-MP), tyrosinase-onafhankelijke OCA (tyrosinase-positieve OCA type II), type I patiënt met tyrosinase-genmutatie die tyrosinase-activiteitsdeficiëntie (type IA) veroorzaakt, activiteit Verminderde (type IB, type I-MP) of enzymactiviteit is verlaagd bij hogere temperaturen (type I-TS), tyrosinase is een sleutelenzym in de melanine-biosyntheseweg en het gebrek aan activiteit of vermindering kan leiden tot huidpigmentatie Verminderde of afwezige, type II-patiënten hebben P-genverwijdering of -mutatie, resulterend in het verlies van de functie van P.-eiwit. Verlies van functie kan leiden tot melaninesynthesestoornissen.

Vulvar albinisme preventie

Om te voorkomen dat naaste familieleden trouwen, is OCA-bescherming belangrijker, draag meestal een veiligheidsbril.

Vulvar albinisme-complicaties Complicaties dermatitis

Zonneschade, dermatitis treedt vaak op na blootstelling aan de zon.

Symptomen van vulvar albinisme Veel voorkomende symptomen Scheurbijziendheid Astigmatisme fotofobe nystagmus

Er is geen symptoom van lokaal albinisme in de vulva.De genitale huidlaesie maakt deel uit van het gegeneraliseerde albinisme.Het wordt gekenmerkt door lichtgeel schaamhaar, vulva, labia minora huid melkachtig wit of roze, labia minora, vaginaal slijmvlies felrood en andere patiënten met draadvormig licht Geel of zilverachtig wit haar, iris lichtblauw, pupilrood, vaak fotofobie, tranen, nystagmus en astigmatisme, lichaamshuid is melkachtig wit of roze, zacht en droog, vanwege gebrek aan melaninebescherming, huid is gevoelig voor acuut En chronische zonneschade, vatbaar voor plaveiselcelcarcinoom, basaalcelcarcinoom.

Volgens aangeboren aanvang en klinische manifestaties zijn er pure witte of roze vlekken bij de geboorte, dermatitis treedt meestal op na blootstelling aan de zon, lokale grenzen zijn duidelijk, histopathologie is transparante cellen in de basale laag, het aantal en het uiterlijk zijn normaal en zilverkleuring bewijst in de epidermis Melaninedeficiëntie; haar wit of geelachtig; irisroze, pupilroodheid, fotofobie.

Onderzoek van vulvar albinisme

Genetische testen, tumor marker onderzoek.

Histopathologisch onderzoek.

Diagnose en differentiatie van vulvar albinisme

Differentiële diagnose

Moet worden onderscheiden van vitiligo, volgens het begin van vitiligo, de witte vlek geleidelijk vergroot van klein, geen oogsymptomen kunnen worden geïdentificeerd. Het moet ook worden onderscheiden van vulvaire sclerotische atrofische ziekte, die wordt gekenmerkt door verlies van vulvaire pigmentatie, vergezeld van symptomen zoals weefselatrofie, keratose en verdikking, en jeuk, gespleten gehemelte en zweren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.