Vertraagde puberteit en seksuele onvolwassenheid

Inleiding tot de puberteit en seksuele naïviteit Vertraagde puberteit en seksuele naïviteit worden puberteit genoemd wanneer de puberteit 2,5 standaardafwijkingen later ontwikkelt dan de gemiddelde leeftijd waarop de normale populatie begint te verschijnen. Het betekent meestal dat het meisje nog steeds geen borstontwikkeling heeft na de leeftijd van 13 of geen menarche op de leeftijd van 15 of geen menarche na 5 jaar borstontwikkeling. Vertraging bij de jeugd kan idiopathisch zijn of door verschillende pathologische factoren. Kinderen die deze leeftijd hebben bereikt en nog steeds geen seksuele ontwikkeling hebben, moeten een onderscheid maken tussen vertraagde jeugd en permanente seksuele naïefheid. Strikt genomen verwijst jeugdvertraging naar de vertraging van de puberteit, dus het is meestal idiopathisch en seksueel naïef. Begeleid door aangeboren afwijkingen. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: korte gestalte

Vertraagde puberteit en seksuele naïeve oorzaken

(1) Oorzaken van de ziekte

Vertraagde puberteit en seksuele naïefheid kunnen worden veroorzaakt door verschillende ziekten die de pulsafscheiding van gonadotropine-releasing hormone (GnRH) beïnvloeden, of kan worden veroorzaakt door hypofunctie van de hypofyse of gonaden.Daarom kan het worden verdeeld in fysieke puberteit volgens de etiologie. Vertraagd, laag gonadotropine hypogonadisme (hypothalamische hypofyseafwijkingen) en hoog gonadotropine hypogonadisme (gonadale afwijkingen).

1. Lichamelijke puberteit ontwikkeling vertraging (CDGM) Ook bekend als idiopathische puberteit ontwikkeling vertraging: verwijst naar normale gezonde meisjes nog steeds niet in de puberteit na 13 jaar oud, geen pathologische oorzaken zijn gevonden door verschillende onderzoeken, vertraagde ontwikkeling van seksuele kenmerken is Vanwege de vertraagde activering van de gepulseerde secretiefunctie van de hypothalamische GnRH.

2. Laag gonadotropine hypogonadisme verwijst naar de seksuele ontwikkeling van het meisje is niet te wijten aan een gebrek aan GnRH-pulsafscheiding veroorzaakt door onvoldoende secretie van FSFI en LH. De oorzaak van GnRH-tekort kan aangeboren of postnatale ontwikkelingsdefecten zijn, of Tumor, ontstekingsproces of letsel.

(1) Ziekten van het centrale zenuwstelsel: voornamelijk tumoren van het centrale zenuwstelsel, infectie, verwonding of aangeboren afwijkingen, en sommige patiënten hebben geen hypofyse tumoren gevonden maar verhoogde prolactine, idiopathische hyperprolactinemie genoemd, patiënten hebben borstvoeding Het kan ook verband houden met jeugdvertraging.

(2) Geïsoleerde gonadotropine-deficiëntie: deze patiënten hebben alleen gonadotropine-deficiëntie, vanwege lage niveaus van geslachtshormonen en langzamere sluiting van de epifyse, waardoor lange botten kunnen groeien.

(3) idiopathische hypofyse hypoxie: kort vanwege het ontbreken van hypothalamische afgifte factoren.

(4) Functionele gonadotropine hypoxie: ernstige systemische en chronische verspillingsziekten en ondervoeding veroorzaken jeugdvertraging.

Anorexia nervosa is een laagwaardige functionele gonadotropine veroorzaakt door mentale en endocriene afwijkingen. Het komt vaak voor bij meisjes die erop staan af te vallen of mentale stress. Patiënten hebben abnormale eetgewoonten of anorexia of eetlust.

Sommige atleten of ballerina's met een hoge intensiteit hebben veel beweging, te weinig lichaamsvet en hyperprolactinemie vóór de puberteit kan uitstel van jeugd veroorzaken.

Recente studies hebben ook gesuggereerd dat drugsgebruik onder adolescenten ook kan leiden tot vertragingen bij de jeugd.

3. Hoog gonadotropine hypogonadisme wordt niet ontwikkeld vanwege primaire ovariële hypoplasie of disfunctie.

(twee) pathogenese

1. Vertraagde ontwikkeling van constitutionele puberteit vertraagde ontwikkeling is te wijten aan vertraagde activering van de gepulseerde secretiefunctie van de hypothalamische GnRH, die de hypothalamische-hypofyse-gonadale asfunctie laat activeert. Sommige stimulatiestudies hebben aangetoond dat deze patiënten groeihormoon (GH) hebben. De basiswaarde is laag en de respons na stimulatie is ook onvoldoende, wat aangeeft dat deze patiënten een tekort aan GH hebben en dat groeihormoonafgevend hormoon (GHRH) en IGF-I ook ontbreken. Deze aandoening wordt ook gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie (CPHD) genoemd. Dit tekort is echter tijdelijk. Zodra de puberteit begint, worden de groeisnelheid en GH-secretie normaal. De invloed van familiale genetische factoren op de uiteindelijke lengte is erg belangrijk. De ouders of zussen van het kind kunnen zich laat ontwikkelen.

2. Laag gonadotropine hypogonadisme Het ontbreken van GnRH-secretie kan een relatief of absoluut tekort zijn, het kan ook een abnormale vorm van secretie zijn, zoals de grootte en frequentie van GnRH-secretie, wat vooral belangrijk is voor vrouwen.

(1) Ziekten van het centrale zenuwstelsel: tumoren in het sellargebied kunnen de synthese en secretie van GnRH verstoren, vaak gepaard met het tekort en de afwijkingen van verschillende hypofysehormonen.

Andere stoornissen van het centrale zenuwstelsel zoals infecties van het centrale zenuwstelsel, verwondingen, aangeboren afwijkingen of radiotherapie van het hoofd kunnen gonadotropinesecretie stoornissen en vertraagde jeugd hebben.

(2) Geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie: de ziekte gaat niet gepaard met abnormaal groeihormoon of andere hypofysehormonen Kallmann-syndroom is een relatief veel voorkomende geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie, wat een heterogene overerving is. Ziekte, een mutatie in het KAL1-gen dat codeert voor extracellulaire adhesiemoleculen, studies bij knaagdieren geven aan dat de oorzaak van het Kallmann-syndroom te wijten is aan het ontbreken van GnRH-neuronen van de reukplaat naar de hypothalamus, die autosomaal dominant, autosomaal kan zijn Recessieve of X-gebonden overerving kan in verschillende typen tot expressie worden gebracht vanwege verschillende genetische patronen.De MRI van deze patiënten vertoont een gebrek aan olfactorische sulcus en olfactorische bol.

(3) Idiopathische hypofyse dysplasie: stuitligging en perinataal letsel kunnen worden geassocieerd met deze geïsoleerde hypofyse dysfunctie.

(4) Functionele gonadotropine hypoxie: hypothyreoïdie en het teken van Cushing worden vaak geassocieerd met vertraagde jeugd.

De pathofysiologische veranderingen van anorexia nervosa omvatten abnormaal neuro-endocrien metabolisme, mentale en psychologische afwijkingen en ondervoeding.De patiënt verliest normaal zelfgevoel en oordeel over het lichaamsvet en dun, en het niveau van oestrogeen in de anorexia nervosa is erg laag. Testosteronspiegels werden gehandhaafd in het normale bereik van vrouwen, en het metabolisme van estradiol en testosteron was abnormaal.De productie van estriol werd veroorzaakt door de overdracht van 16-hydroxylase naar 2-hydroxylase in het metabolisme van estradiol. Verminderde en 2-hydroxyestrone is ongepast verhoogd, omdat de laatste kan binden aan de receptor van oestrogeen zonder de biologische activiteit van oestrogeen, wat leidt tot een verder tekort aan oestrogeen, deze metabole verandering en lichaamsgewicht, lichaamssamenstelling In verband met de voedingsstatus is de abnormaliteit van het androgeenmetabolisme voornamelijk de afname van 5-reductase-activiteit, die de omzetting van testosteron in dihydrotestosteron belemmert. De regulatie van hypothalamische-hypofyse-bijnieras verandert ook bij patiënten met anorexia nervosa. Cortison verhoogt de activiteit van de hypothalamus-GRF-ACTH-bijnier, maar de secretie van bijnier androgeen wordt geremd en het perifere metabolisme van cortison Het is minder waarschijnlijk dat dit wordt veroorzaakt door T3-deficiëntie, T3 kan de bovenstaande veranderingen weer normaal maken, de hypothalamische-hypofyse-schildklierasveranderingen zijn lage niveaus van T3 en T4, T3 is vooral verminderd, vormt het lage T3-syndroom, anorexia nervosa Het groeihormoon van de patiënt kan verhoogd zijn, deels vanwege de afname van IGF-I negatieve feedback. Het niveau van IGF-I in het bloed van de patiënt is verlaagd. Er is een significante negatieve correlatie tussen dit niveau en lichaamsgewicht. Studies hebben aangetoond dat IGF-I Daling en toename van GH wordt veroorzaakt door honger.

Sommige atleten of ballerina's met een hoge intensiteit zijn vatbaar voor jeugdvertraging vanwege hun grote hoeveelheid lichaamsbeweging en te weinig lichaamsvet.

3. Hoog gonadotropine hypogonadisme als gevolg van lage ovariële functie, kan niet genoeg geslachtshormonen synthetiseren en afscheiden, E2-niveaus zijn laag, interfereren met de negatieve feedbackregulatie van de hypofyse en hypothalamus, zodat FSH- en LH-niveaus stijgen, dus het wordt genoemd "Hoog door gonadotropine geïnduceerd hypogonadisme", geslachtsklieren zijn koordachtig, 46, XX eenvoudige gonadale dysplasie is autosomaal recessieve overerving, 46, XY eenvoudige gonadeinsufficiëntie is X-gebonden overerving, er zijn ook een paar Het is autosomaal recessieve overerving, vroegtijdige ovariële voortijdige veroudering, ovariële resectie op jonge leeftijd of ovariële functie als gevolg van radiotherapie of chemotherapie op de eierstokplaats, kan de puberteit beïnvloeden.

Vertraagde puberteit en preventie van kinderachtigheid

Vroege diagnose, vroege behandeling en follow-up. Moeten aandacht besteden aan regelmatig testen, vroege detectie, om symptomatische behandeling.

Vertraagde puberteit en seksuele complicaties Complicaties korte gestalte

Korte gestalte, vervorming, viscerale vervorming, enz.

Vertraagde puberteit en idiopathische symptomen Vaak voorkomende symptomen Geen menstruatiepijn Hypotensie Vroegtijdige puberteit Polyurie Anorexia Neonatale hypothermie Vat thoracale visuele beperking Schildklier hypofunctie Gezichtsvelddefect

1. De constitutionele puberteit ontwikkelingsachterstand is 13 jaar oud en er is geen secundaire seksuele ontwikkeling. De lengte kan 2 standaarddeviaties korter zijn dan kinderen van dezelfde leeftijd. De botleeftijd is minder dan de werkelijke leeftijd. De lengte en groeisnelheid zijn consistent met de botleeftijd. De FSH-, LH- en E2-concentraties in het bloed En de reactie van LH op GnRH was prepuberaal.

Kinderen met vertraagde constitutionele jeugd zijn korter in hun kindertijd en adolescentie dan hun leeftijdsgenoten.Als de botleeftijd de puberteit bereikt (12-13 jaar oud), treedt ook seksuele volwassenheid op en verloopt de normale ontwikkeling naar seksuele volwassenheid. En normale volwassen lengte, patiënten met vertraagde constitutionele puberteit, hun lengtegroei is langzaam vóór de puberteit.

2. Laag gonadotropine hypogonadisme

(1) Ziekten van het centrale zenuwstelsel: de meest voorkomende tumoren geassocieerd met vertraagde puberteit zijn craniopharyngioma, klinische manifestaties van hoofdpijn, gezichtsvelddefecten (meestal bilaterale enkelafwijkingen), korte gestalte, zwakte van de ledematen, seksuele ontwikkeling is niet ontwikkeld , diabetes en hypothyreoïdie, kleine tumoren kunnen worden verwijderd door microchirurgie, het tumorvolume moet craniotomie zijn, postoperatieve radiotherapie.

Andere centraal zenuwstelsel tumoren geassocieerd met jeugdvertraging zijn pijnappelkliertumoren, ectopische pijnappentumoren, kiemceltumoren en prolactinomen, waarvan sommige polydipsie, polyurie, visuele beperkingen en groeiaandoeningen, groeihormoon en Verschillende hypofysehormoonspiegels zijn laag, prolactine kan soms verhoogd zijn, chromoblastoom en prolactinoom zijn zeldzaam bij kinderen en soms in de tienerjaren kan dit leiden tot vertraagde jeugd, primaire amenorroe.

(2) Geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie: patiënten met lange ledematen, grote vingerafstand, verminderd deel van bovenlichaam en onderlichaam, Kallmann-syndroom is een vaker voorkomende geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie, adolescente leeftijd en nog steeds geen geslacht Ontwikkeling, vaak gepaard met reukstoornissen en andere misvormingen.

(3) idiopathische hypofyse disfunctie: kortheid van expressie: alleen patiënten met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie, wanneer de botleeftijd de puberteit bereikt, zal het automatisch de kenmerken van de puberteit vertonen, en het gebrek aan gonadotropine Bij de behandeling van GH, hoewel de botleeftijd de puberteit heeft overschreden, is er nog steeds geen automatische puberteit.

(4) Functionele gonadotropine hypoxie: klinische manifestaties van uitgestelde jeugd kunnen optreden.

Patiënten met anorexia nervosa hebben abnormale eetgewoonten of anorexia of eetlust en hebben een ernstig laag lichaamsgewicht, hypothermie, hypotensie, koude rillingen, hyperkinesie, emotionele stress, enz. Deze meisjes zijn over het algemeen introvert en gedragsmatig dwangmatig. Ook zijn seksuele tekenen niet ontwikkeld, primaire amenorroe of secundaire amenorroe, anorexia nervosa kan jeugdvertraging veroorzaken als het vóór de jeugd optreedt.

De frequentie en amplitude van GnRH-pulssecretie in de hypothalamus vermindert de secretie van gonadotropines, wat resulteert in een lage gonadotropin-toestand.

Trainingssporters of ballerina's met een hoge intensiteit hebben een puberteit, de menarche is meer laat dan meisjes van dezelfde leeftijd en drugsgebruik door jongeren kan leiden tot vertraagde prestaties in de jeugd.

3. Hoog gonadotropine hypogonadisme als gevolg van lage ovariële functie, kan niet genoeg geslachtshormonen synthetiseren en afscheiden, E2-niveaus zijn laag, interfereren met de negatieve feedbackregulatie van de hypofyse en hypothalamus, zodat FSH- en LH-niveaus toenemen, zogenaamde "hoog door gonadotropine geïnduceerd hypogonadisme", deze situatie komt vaker voor bij congenitale dysplasie, vaak gemanifesteerd als seksueel naïef, zoals het syndroom van Turner, is een aangeboren ziekte van het X-chromosoomaantal of structurele afwijkingen, Het typische karyotype is 45, X of andere varianten. De eierstok van het kind is niet ontwikkeld en heeft de vorm van een koord. Vanwege het gebrek aan geslachtshormonen zijn de seksuele kenmerken niet ontwikkeld en is het seksueel naïef. Bovendien is er vaak een aantal fysieke afwijkingen. Zoals korte gestalte, neksputum, gefacetteerd sputum, vatborst, elleboogvalgus en andere viscerale meerdere misvormingen, hoge gonadotropine hypogonadisme wordt ook gezien in 46, XX en 46, XY eenvoudige gonadale dysplasie, uiterlijk van de patiënt De interne en externe geslachtsorganen zijn vrouwelijk, maar de seksuele kenmerken zijn niet ontwikkeld en de primaire amenorroe, de geslachtsklieren zijn strookachtig, 46, XX eenvoudige gonadale dysplasie is autosomaal recessieve overerving, 46, XY eenvoudige geslachtsklieren zijn niet X-seksuele overerving en enkele zijn autosomaal recessieve overerving. Vanwege de aanwezigheid van Y is het risico op het ontwikkelen van geslachtsklieren sterk toegenomen, vroegtijdige ovariële vroegtijdige veroudering, ovariëctomie of ovariële delen op jonge leeftijd. Radiotherapie of chemotherapie beschadigt de ovariële functie en kan de puberteit beïnvloeden.

De diarree en seksuele naïeve diagnosestappen en onderzoeken zijn vergelijkbaar met die van vroegrijpe puberteit. Geschiedenis, lichamelijk onderzoek, beeldvormend onderzoek en botleeftijd zijn even belangrijk bij de diagnose van puberteitvertraging en seksuele naïviteit. Bovendien zijn hypofyse-gonadotropines, Prolactine, estradiol wordt bepaald om te bepalen of de oorzaak onmisbaar is in de geslachtsklieren of in de hypofyse en hypothalamus.

Hoge gonadotropine hypogonadisme kan gemakkelijk worden gediagnosticeerd door het meten van de niveaus van FSH en LH in het bloed. Meisjes zijn 13 jaar oud en hebben geen seksuele ontwikkeling of seksuele kenmerken. Er zijn geen menstruatiekrampen gedurende 5 jaar. FSH moet worden uitgevoerd. LH- en E2-metingen, als de FSH- en LH-waarden zijn verhoogd, geeft dit aan dat de oorzaak in de geslachtsklieren ligt, en het karyotype-onderzoek is ook noodzakelijk voor meisjes met een laag gonadotropine-hypogonadisme.

Vertraagde puberteit en seksueel naïef onderzoek

1. Hormoonspiegels worden gedetecteerd wanneer een of meer hypofysehormoonspiegels (zoals gonadotropines, schildklierstimulerend hormoon en adrenocorticotroop hormoon) laag zijn en soms prolactine verhoogd is.

2. Chromosoomonderzoek.

1. Botleeftijd, CT-beeldvorming van het hoofd of MRI-onderzoek, enz. Ongeveer 70% van de vergroting of verkalking van de wiggen, CT of MRI kan een meer gedetailleerde diagnose van de tumor stellen.

2. Bekken echografie onderzoek van bekken echografie is geen noodzakelijk onderzoek voor patiënten met laag gonadotropine hypogonadisme, maar het is nuttig om de ontwikkeling van baarmoeder en eierstokken te begrijpen.

Vertraging in de puberteit en differentiële diagnose van naïef

Andere centraal zenuwstelsel tumoren geassocieerd met vertraagde jeugd zijn pijnappeltumoren, ectopische pijnappentumoren, kiemceltumoren en prolactinomen, waarvan de meeste eerder kunnen worden gediagnosticeerd.

De differentiële diagnose van laag gonadotropine hypogonadisme en constitutionele puberteit is soms moeilijk, gedetailleerde geschiedenis, groeigeschiedenis, geboortegeschiedenis, hoofdtraumageschiedenis, etc. om te bepalen of jeugdvertraging en aangeboren afwijkingen, perinatale gebeurtenissen en Ondervoeding, enz., Lichamelijk onderzoek moet eerst de lengte en het gewicht meten en de standaardafwijking van hun gemiddelde en leeftijdsgenoten berekenen, de ontwikkeling van seksuele kenmerken controleren en het stadium van hun ontwikkeling bepalen, lichamelijk onderzoek moet ook aandacht besteden aan het uitsluiten van hart, long, nier en maag Darmstoornissen, wanneer het bovenstaande onderzoek nog steeds niet wordt gediagnosticeerd, is soms een follow-upobservatie nodig om te bepalen of er een secundaire seksuele manifestatie of ontwikkeling is en het eerste kenmerk van seksuele volwassenheid na 18 jaar nog steeds niet aanwezig is. En de niveaus van gonadotropines en geslachtshormonen zijn niet toegenomen, en bloed-DHAS-niveaus hebben de overeenkomstige leeftijd bereikt, wat vaak de diagnose suggereert van geïsoleerde gonadotropin-deficiëntie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.